Ziekte van huntington

• Verzorgende
• MBO
• Studiejaar 3

De ziekte van Huntington

inhoud

Wat is de ziekte van huntington

Wat gebeurd er in het hoofd

Oorzaken

Kenmerken

Diagnose stelling

Levensverwachting

Behandeling

wat is huntington

De Ziekte van Huntington is een erfelijke, progressieve hersenaandoening. Dit betekend dat het een ziekte is die komt van uit je hersenen die niet beter kan worden en geleidelijk aan erger wordt. Mensen met huntington krijgen te maken met ernstige motorische symptomen, met verstandelijke achteruitgang en met psychiatrische problemen. Dit is een geleidelijk toenemend proces.  

Er zijn 3 ziektes die huntington presenteren om het in de volksmond beter te laten begrijpen wat het doet. Het is een ´mix' van Parkinson, ALS en alzheimer. Deze ziektes komen overheen omdat het vaak begint met ongecontroleerde bewegingen moeilijk beginnen met open, mensen vaak in een laat staduim niet meer kunnen bewegen of zeer beperkt en het cognitieve denken van mensen erg achteruitgaat. Mensen worden dementerend en kunnen niet meer goed redeneren.  

oorzaken van huntington

De oorzaak van huntington is een verlengd stukje DNA hoe langer dit stukje is hoe eerder de ziekte begint. Als de ketting te lang wordt werken eiwitten niet meer samen. Ze gaan klonteren. Hierdoor is het niet mogeliojk om informatie door te geven. Voeding wordt ook niet meer door gegeven en hersencellen sterven uiteindelijk af.

De ziekte treed doorgaans op tussen het 30e en 50 e levensjaar.

Huntington is een aandoening die wordt overgedragen van ouder op kind. Het is een dominante erfelijke aandoening. Dit betekent dat als een ouder gendrager is, ieder kind een kans van 50% heeft ook gendrager te zijn. 

Kenmerken van Huntington

je maakt ongecontroleerde bewegingen

je hebt last van stijve spieren

 je denkt en ziet rare dingen

je hebt moeite met lopen

je wordt onhandiger

je verliest gewicht

je vergeet dingen

Je wordt sneller boos

Je voelt je somber

Hoe wordt je gediagnostiseerd  

De diagonose kan op basssis van 2 dingen vastgesteld worden. Op symptomen en familie geschiedenis. Een DNA onderzoek kan wijzen op of je gendrager bent. Dit houdt dus in dat ze gaan kijken de vermeerdering van glutamine en hoe veel meer dit dan is. Dit kunnen ze onderzoeken door bloed af name.  

Door dat er vaak in de familie wel bekend is dat deze ziekte er is kunnen mensen ervoor kiezen dit vroegtijdig te laten onderzoeken. Dit omdat soms mensen er niet mee kunnen leven om niet te weten of ze de ziekte wel of niet hebben en geeft het rust om dit wel te weten. Dit mag van af je 18e mits je geen syptomen hebt dan mag het eerder getest worden.

Van af welke leeftijd mag je je laten testen zonder syptomen?

1. 18
2. 21
3. 17
4. 16

levensverwachting

Je levensverwachting hangt van verschillende dingen af. Niet alleen welke reapiete je hebt maar ook hoe je zelf leeft. Gemidelde is het zo dat je verschijnselen krijgt tussen je 35e en 45e levensjaar. Hierna is de gemiddelde levensverwachting 15 tot 20 jaar. Dit kan per individu kan de levensverwachting en de ontwikkeling van de ziekte ook verschillen.  

Door dat je levens style kan je het meeste uit je leven halen. Als je gezond leeft verminder je de kans op andere aandoeningen. Vaak is het namelijk zo dat mensen met huntingon niet perse overlijden aan de ziekte maar aan doeningen die ze krijgen door de symptomen zo kan iemand zich verslikken hierdoor komen er backterien in de longen die een long onsteking veroozaken.  

Het lichaam is vaak zo verzwakt dat het lichaam dit niet kan verhelpen en hier dan aan overlijden. Vaak wordt er ook gekozen voor euthanasie. Dit omdat het een ziekte is die geen uitzicht meer laat zien voor de persoon omdat men zo aftakelt.

Tussen welke leeftijden is het gemiddeld gezien dat de eerste symptomen komen?

1. 30-40 jaar
2. 40- 50 jaar
3. 35-45 jaar
4. 15 - 20 jaar

Behandeling

er is geen medicijn om de ziekte te genezen of afremmen.

Er is enkel sprake van symptoombestrijding.

Denk aan medictatie die de ongecontroleerde bewegingen verminderen. (Tetrabenazine of haldol)

Fysiotherapie, ergotherapie, dietiste, logopedie, gedragstherapie bij mentale problemen

lichamelijke uiting

Der mate de jaren worden de verschijnselen heftiger. De onwillekeurige, doelloze bewegingen worden grover en breiden zich uit over het gele lichaam. Er ontstaan slikproblemen en het praten gaat moeilijker en wordt onverstaanbaar. Daardoor worden mensen moeilijker te verstaan.  

Voor het dagelijks leven heeft dit tot gevolg dat mensen steeds minder kunnen en steeds afhankelijker worden van hulp en zorg. Ze gaan vallen, zich ernstig verslikken, zijn niet meer verstaanbaar, kunnen hun werk niet meer doen of voor hun gezin zorgen. In een vergevorderd stadium van de ziekte kunnen mensen vaak niet meer lopen of praten en zijn ze zich niet meer bewust van hun omgeving. Ze zijn dan volledig afhankelijk van zorg en worden vaak opgenomen in een verpleeghuis. 

geestelijke uiting

De psychiatrische symptomen worden ernstiger der maten de jaren er kan zoal: dwangmatig gedrag, wanen, psychoses en agressief gedrag ontstaan. mensen met deze ziekte zijn gevoeliger voor een depresie. Ook er is sprake van dementie. De persoonlijkheid van mensen kan in grote mate veranderen door de ziekte. 

Ook kan het zijn dat iemand veel verranderingen van emotie vertoont op een dag of zelfs in een moment. Zo kan iemand van heel vrolijk omslaan naar boos en gefrustreerd en andersom. Dit is niet alleen vervelend voor de persoon zelf maar ook zijn omgeving. Vaak denken mensen in de omgeving dat dat aan hen licht maar het is het psychaitische aspekt van de ziekte die zo tot uiting komt. 

Mensen met deze ziekte hebben ook vaak psychiatrische hulp nodig. 

gevolgen voor sociaal aspekt

Doordat het lichaam en de geest in achteruitgaat is het soms zo dat mensen zich gaan isoleren omdat ze zich hiervoor schamen. Ook omdat het geen veel voorkomende of bekende ziekte is. Mensen raken alleen en hebben niemand om het mee te delen. Ook omdat je niet meer kan werken raak je al contact momenten met mensen kwijt. Het is belangrijk dat wanneer iemand niet meer instaat is om te werken er wel een vervangede activiteit komt zo dat mensen nog wel deel nemen aan de maatschapij. 

kinderwens met het gen in je

Wanneer de moeder drager is van het huntinton gen kan er zeker nog een kinderwens zijn. Dan kan er gekozen worden voor een embryoselectie. Hierbij worden meerdere bevruchte eicellen onderzocht op het gen en wordt het bevruchte eitje zonder het gen geplaats in de baarboeder. Op deze manier is er een grote zekerheid dat het kindje geen gendrager is. 

Wat is je mening over de embryoselectie.

Hoe veel komt het voor?

In de meeste westerse landen en Noord-Amerika is het algemeen voorkomen van de ziekte 7 tot 10 op 100.000 mensen. 

Dit betekent dat in Nederland circa 1700 mensen aan de ziekte van Huntington lijden. Naar schatting zijn er daarnaast circa 6.000-9.000 mensen die risico lopen op de ziekte. 

Bij de meeste dragers van de ziekte van Huntington openbaart de ziekte zich meestal tussen het 35e en 45e levensjaar. Bij ongeveer 10% openbaart de ziekte zich voor het 20e levensjaar (dit is de jeugd vorm) en bij 10% na het 55e levensjaar. 

De ziekte van Huntington is een autosomaal erfelijke aandoening, dat wil zeggen dat de ziekte even vaak bij mannen als bij vrouwen voorkomt.