Cette leçon contient 25 diapositives, avec quiz interactifs, diapositives de texte et 1 vidéo.
Éléments de cette leçon
Slide 1 - Diapositive
Lesdoelen
anatomie/ fysiologie van de cel ( genen)
het Prader-Willi syndroom.
.
Slide 2 - Diapositive
Prader-willi syndroom
Slide 3 - Diapositive
Inhoudsopgave:
Wat is het Prader-Willi syndroom?
Oorzaak/ anatomie/ fysiologie
Symptomen + Uiterlijke Kenmerken
Stellen van de diagnose
Behandeling
Waar let je op als MZ-er?
Het syndroom gekoppeld aan de gehandicaptenzorg
Slide 4 - Diapositive
Wat is het Prader-Willi syndroom?
Zeldzaam
Aangeboren
Ontwikkelingsachterstand in combinatie met een kleine lengte, voedingsproblemen en neiging tot ontwikkelen van overgewicht.
Slide 5 - Diapositive
Oorzaak
Stukje chromosoom mist
beide stukjes zijn van de moeder
Niet goed afgelezen
Gebroken en verkeert aan elkaar geplakt.
Slide 6 - Diapositive
Maar wat zijn chromosomen en genen?
Slide 7 - Diapositive
Maar wat zijn chromosomen en genen?
Een chromosoom (Oudgrieks: χρῶμα (chrōma) = kleur; σῶμα (sōma) = lichaam) is een drager van een deel van het erfelijk materiaal (DNA) van een organisme.
Slide 8 - Diapositive
Genen
In iedere cel van je lichaam zitten chromosomen.
Op de chromosomen liggen genen.
Een gen is een stukje DNA (des-oxy-ribo-nucleïne-zuur acid.).
Een chromosoom bestaat uit DNA en genen. Mensen hebben ongeveer 20.000 genen. Alle genen hebben een specifieke functie.
Slide 9 - Diapositive
Slide 10 - Diapositive
Ieder mens heeft 23 paar chromosomen, bij elkaar 46.
Bij de bevruchting krijg je van je moeder 22 autosomen (niet-geslachtschromosomen) en één geslachtschromosoom (een X-chromosoom) en van je vader 22 autosomen en één geslachtschromosoom (een X- of een Y-chromosoom).
Slide 11 - Diapositive
Slide 12 - Diapositive
Prader-Willi Syndroom (PWS)
Is een complexe aandoening die veroorzaakt wordt door een genetische afwijking in de Prader-Willi regio op chromosoom 15
Slide 13 - Diapositive
Slide 14 - Diapositive
Symptomen
Leermoeilijkheden
Onverzadigbare eetlust
Vermoeidheid
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het Prader-Willi syndroom hebben.
Slide 15 - Diapositive
Uiterlijke kenmerken
Smal dun voorhoofd
Ogen amandelvormig
Dunne bovenlip
Omlaag krullende mondhoeken
Slide 16 - Diapositive
Stellen van een diagnose
Pasgeborene
Spierslapte
Genetisch onderzoek
Slide 17 - Diapositive
Slide 18 - Vidéo
Behandeling
Niet genezen
Hormoon behandeling
Groeihormoon
Dieet
Fysiotherapeut
Slide 19 - Diapositive
Waar let je als MZ-er?
Vertrouwde omgeving
Aanpassen aan ontwikkelingsniveau
Aangepast dieet
verdiep je in de symptomen/ klachten van de cliënt, anticipeer hierop.