8 Erfelijkheidsonderzoek

• Biologie
• Middelbare school
• vmbo k, g, t
• Leerjaar 3

Erfelijkheidsonderzoek

leerdoel

Je kunt situaties noemen waarin het verstandig is genetisch advies in te winnen

Je kunt methoden van prenataal onderzoek beschrijven

Deze les

Uitleg over erfelijkheidsonderzoek

Vragen maken

Genetisch advies

Erfelijkheidsonderzoeker onderzoekt de chromosomen van iemand. 

Wat kan hij daaraan zien?

Of  het DNA informatie heeft voor een erfelijke ziekte

Drager 

Sommige mensen zijn zelf niet ziek, maar kunnen wel een ziekte doorgeven. 

Hoe kan dit?

Chromosomen hebben de erfelijke informatie voor een ziekte

B8: Erfelijkheidsonderzoek

Th3: Erfelijkheid

 Erfelijkheidsonderzoeker onderzoekt de chromosomen

Pre-nataal onderzoek

Bij embryo’s en foetussen kan ook erfelijkheidsonderzoek worden gedaan. Hiermee kun je al vóór de geboorte van een kind ziekten en/of afwijkingen vinden.

• echoscopie
  
• NIPT (niet-invasieve prenatale test)
  
• vlokkentest
  
• vruchtwaterpunctie

Stelling:
Het is goed dat je met prenataal onderzoek erachter kan komen of jouw ongeboren kind bijvoorbeeld het syndroom van down heeft.

Echoscopie 

www.istockphoto.com

Nipt

Bloed van de moeder bevat een beetje DNA van de baby.

Dit wordt onderzocht op afwijkingen. 

Niet-invasieve prenatale test

Vanaf de 11e week 

Vlokkentest

Weefsel wordt uit de placenta gehaald en getest op afwijkingen in het dna.

• taaislijmvliesziekte
• geslachtsbepaling

Vanaf de 8e week

Vruchtwaterpunctie

• 16e week v.d. zwangerschap
• Vanuit het vruchtwater worden cellen van het embryo gevangen om te onderzoeken

Vlokkentest en vruchtwaterpunctie

Kans op miskraam is in beide gevallen groter en wordt dus alleen gedaan als er een medische reden is:

1. Uit de NIPT blijkt dat er een verhoogde kans is op een erfelijke ziekte
2. Vrouw heeft enkele malen een miskraam gehad
3. Erfelijke ziekte in familie

Hier zie je

1. de vlokkentest
2. postnataal onderzoek
3. vruchtwater-punctie
4. NIPT-test

Bij een vruchtwaterpunctie wordt weefsel uit de placenta weggehaald.

1. juist
2. onjuist

Erfelijkheidsonderzoek kan al voor de geboorte worden getest.

1. juist
2. onjuist

Bij welk erfelijkheidsonderzoek kun je het geslacht van het kind bepalen?

1. Alleen bij de echoscopie
2. Bij de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie
3. Bij de echoscopie en de NIPT test
4. Bij de echoscopie, de vlokkentest, de vruchtwaterpunctie en de NIPT- test

In de afbeelding zie je
een vorm van
erfelijkheidsonderzoek.

Wat zie je?

1. een NIPT test
2. een vlokkentest
3. een vruchtwaterpunctie
4. Hier telt men bacteriën

Bij welk erfelijkheidsonderzoek kun je het erfelijk materiaal van het ongeboren kind NIET onderzoeken?

1. Echoscopie
2. Vruchtwaterpunctie
3. Vlokkentest
4. NIPT- test

Wanneer is iemand drager van een gen die een ziekte veroorzaakt?

1. Als die persoon de ziekte heeft.
2. Als die persoon het gen voor de ziekte heeft, maar pas op latere leeftijd ziek wordt.
3. Als die persoon het gen voor de ziekte heeft, maar de ziekte niet tot uiting komt.

Opdrachten maken

Maak de opdrachten van 2.8

Prenataal onderzoek

Onderzoek voor de geboorte

• echo
• vruchtwaterpunctie
• vlokkentest

Vlokkentest

Vanaf de 8e week van de zwangerschap.

Cellen van de embryo worden uit de placenta gehaald en onderzocht op afwijkingen. 

Vruchtwaterpunctie

• 16e week v.d. zwangerschap
• Vanuit het vruchtwater worden cellen van het embryo gevangen om te onderzoeken
• Deze onderzoeken (ook vlokkentest) worden niet zomaar gedaan --> kans op een miskraam is hier iets groter (2 op de 1000).
  

Echoscopie