9.2 Tweelingonderzoek en 5.2 Chromosomen bestuderen

• Biologie
• Middelbare school
• vwo
• Leerjaar 4

9.2 Tweelingonderzoek en 5.2 Chromosomen bestuderen

Lesdoel 

• Je legt uit welke factoren invloed hebben op het tot stand komen van het fenotype.
• Je beschrijft hoe tweelingonderzoek bijdraagt aan onderzoek naar de invloed van het genotype, het milieu en de leefstijl op het ontstaan van het fenotype.
• Je legt uit welke invloed de epigenetische code heeft op het fenotype.
• Je leert hoe wijzigingen in chromosomen kunnen leiden tot andere eigenschappen

Genotype

Combinatie van de allelen van een individu.

Dit zijn dus al je erfelijke eigenschappen.

Fenotype

Alle (zichtbare) eigenschappen van een individu.

Worden bepaald door:

• Genotype
• Omgeving en leefstijl (milieu)

Eigenschappen

Voor sommige eigenschappen is het interessant om te weten in hoeverre deze wordt bepaald door genotype of door omgeving/leefstijl. 

Hoe kun je dit aanpakken?

Epigenetica

De verandering van de afleesbaarheid van DNA door je omgeving/leefstijl heet Epigenetica.

Door toevoeging van methylgroepen (-CH₃) aan DNA kunnen genen uitgeschakeld worden. Je genotype verandert niet, je fenotype wel.

Epigenetica

Epigenetica

Deze epigenetische code is ook overerfbaar. Daardoor kan de omgeving van je ouders/ grootouders jouw eigenschappen bepalen.

Genetische variatie

Genetische variatie onstaat door:

* mutaties

* recombinatie

Mutaties

Bij elke celdeling kunnen kopieer- of delingsfouten plaatsvinden -> mutaties. Als dit gebeurt bij het aanmaken van geslachtscellen dan erven de nakomelingen dit veranderde DNA.

Sommige invloeden van buitenaf vergroten de kans op mutaties: UV straling, radioactieve straling, chemische stoffen (roken bijv).

Mutatie

• een verandering in de basevolgorde van het DNA of in het aantal chromosomen.

Gevolg:

• het eiwit dat hier door nu wordt gecodeerd kan anders gaan werken.
• Het eiwit werkt niet meer of het werkt juist extra goed.
• Daardoor levert het een ander allel en dus een andere eigenschap op.

Nog even herhalen...

DNA --> bestaat uit nucleotiden, 

Nucleotide (DNA) --> bestaat uit stikstofbase, desoxyribose en fosfaatgroep.

Nucleotide (RNA) --> bestaat uit stikstofbase, ribose en fosfaatgroep.

De volgorde van basen vormen een code

Codon (3 basen) --> codeert voor één aminozuur.

- Ribosoom leest de codons (in mRNA) en zet de aminozuren in de juiste volgorde --> Productie van eiwitten

Mutaties

Puntmutatie: één gen is gewijzigd 

Chromosoommutatie: deel van een chromosoom is gewijzigd  (meerdere genen)

Genoommutatie: wijziging in hele chromosomen (minder of meer)

Mutaties

Mutaties: veranderingen in basenvolgorde van DNA.

Varianten:

Genmutatie (puntmutatie)-->

chromosoommutatie

genoommutatie / ploïdiemutatie

Genmutatie (puntmutatie)

Er zijn verschillende typen puntmutaties, waarbij er een verandering in één nucleotidepaar is:

Substitutie: vervanging van nucleotiden door andere nucleotiden.

Deletie: nucleotiden zijn uit het DNA verwijderd.

Insertie: nucleotiden zijn aan het DNA toegevoegd.

sem gaf een vis aan els die bij ans zat

Het maakt verschil in hoe codons worden afgelezen, als in deze zin een nucleotide (letter e uit woord 'een') wordt verwijderd:

dan krijg je na mutatie:

sem gaf env isa ane lsd ieb ija nsz at

Er wordt dan een ander eiwit gemaakt, of het gen wordt onleesbaar.

Chromosoommutatie

Wanneer er tijdens de meiose delen van een chromosoom afbreken en zich aan een ander chromosoom hechten, spreken we van een chromosoommutatie.

Elk chromosoom heeft zijn eigen haplotype, de unieke combinatie van allelen die op één chromosoom voorkomt. Dit haplotype kan veranderen bij crossing-over: twee chromatiden van homologe chromosomen kunnen tijdens meiose I stukken DNA uitwisselen, zie rood& blauw in de afbeelding

Chromosoommutatie

Chromosoommutaties  -->

chromosoom wordt korter/langer; een stukje chromosoom wordt verplaatst: translocatie

Genoommutatie

Hierbij verandert het aantal chromosomen in een cel. Oorzaken, bij het ontstaan van geslachtscellen:

- Tijdens meiose I blijft een paar homologe        chromosomen aan elkaar 

- Tijdens meiose II gaan de beide chromatiden    van een chromosoom niet uit elkaar. 

--> Non-disjunctie

Meestal is de zygote niet levensvatbaar, wel bij bijv Trisomie 21: syndroom van Down.

Oorzaken mutaties

- Fouten tijdens DNA-replicatie

- Virussen, bacterien en schimmels

- DNA-schade door invloeden van buitenaf: 

- radioactieve-/röntgen-/

UV-straling (mutagene straling)

- chemische stoffen (mutagene stoffen)

Effect van mutaties

Mutaties kunnen in elke cel optreden. 

Maar de mutaties hebben geen effect als:

• maar één cel muteert 
  
• het gemuteerde gen/allel niet gebruikt wordt
  
• de puntmutatie codeert voor hetzelfde aminozuur
• een recessieve mutatie ontstaat

Gevolgen mutaties

Mutant: een organisme waarbij een mutatie in het fenotype te zien is.

> Geen gevolg (neutrale mutatie)

> Positief gevolg (nieuwe eigenschap)

> Negatief gevolg (verlies van eigenschap)

Effecten:

- eiwit werkt niet meer (bv. bij albinisme)

- stoornissen (syndroom van Down)

- embryo niet meer levensvatbaar (miskraam)

- variatie in genotype van een soort (voordeel in veranderlijk milieu) 

mutatie in lichaamscel / mutatie in geslachtscel

Lesdoel 

• Je legt uit welke factoren invloed hebben op het tot stand komen van het fenotype.
• Je beschrijft hoe tweelingonderzoek bijdraagt aan onderzoek naar de invloed van het genotype, het milieu en de leefstijl op het ontstaan van het fenotype.
• Je legt uit welke invloed de epigenetische code heeft op het fenotype.
• Je leert hoe wijzigingen in chromosomen kunnen leiden tot andere eigenschappen

En nu?

Zie Somtoday voor het huiswerk.

Verder werken aan de frietenproef?

Let op de inleverdatum!

Zet deze taak in je agenda