5.1 Verschillen tussen mensen

• Biologie
• Middelbare school
• vwo
• Leerjaar 4

H5 Erfelijkheid

5.1 Verschillen tussen mensen

5.2 Chromosomen bestuderen

5.3 Stamboomonderzoek

5.4 Meer genen in het spel

5.5 Milieu of genotype?

Kruisingsvraagstukken

We zijn anders, maar ook hetzelfde

Wat bepaalt hoe je eruit ziet? 

• DNA
• je omgeving
• je leefstijl

Al deze waarneembare eigenschappen die bepalen hoe je eruit ziet, noem je je fenotype

De eigenschappen in je DNA noem je genotype

Genotype en fenotype

Genotype

Fenotype

Wat is het genoom?

Bij sommige eigenschappen bepaalt het genotype ook het fenotype

Bij sommige eigenschappen speelt je omgeving of leefstijl ook een rol

DNA, genen en allelen

Dit is chromosomenpaar nr. x. Op elk chromosoom zitten meerdere genen. Genen zijn stukjes DNA met een code voor een eiwit.

We hebben allemaal dezelfde genen voor bijvoorbeeld de aanmaak van ons hart.

Vaak is er ook variatie binnen een gen. Dit noemen we allelen. Wij hebben altijd 2 allelen van een gen. De variatie in allelen kan heel groot zijn. 

De een heeft bijvoorbeeld bij het gen voor oogkleur een code die aangeeft dat het groene eiwitten moet maken, andere blauwe.

De combinatie en variatie in allelen maakt o.a. dat wij er allemaal anders uitzien

Voorbeeld

Erfelijke aanleg voor ziektes

Erfelijke aanleg voor ziektes

Speciale receptoren in het celmembraan van de lever kan het cholesterol opnemen. 

De lever kan het verwerken

Te veel cholesterol in je bloed is schadelijk

cholesterol

• vetachtige stof, maakt de celmembraan steviger
• wordt gemaakt door levercellen en spiercellen
• via voedsel
• veroorzaakt hart- en vaatziekten
• cellen hebben receptoren voor de opname van cholesterol

Het gen voor het maken van deze receptor ligt op chromosoom 19

• Er zijn wel 1000 verschillende allelen voor dit gen
• Meestal maken al deze varianten een goed werkend eiwit (receptor)

•  Soms bestaan er ook allelen die ervoor zorgen dat er geen goed eiwit wordt gevormd (een verkeerde code)

Wat is de oorzaak: uitsluitend het genotype, uitsluitend milieu en leefstijl of een combinatie?

I het hoge cholesterolgehalte in Jans bloed 

II de bloedneus van Arno tijdens een partijtje rugby 

III het hartinfarct van oom Frans 

IV Nora’s spreekbeurt in goed Engels

Taaislijmziekte

1. Taaislijmziekte is een erfelijke ziekte dat ontstaat op chromosoom 7.
2. Op dit chromosoom ligt een stuk DNA dat codeert voor een receptor in slijmcellen.
3. Er zijn twee varianten van dit stuk DNA: één variant zorgt voor een werkende receptor, de andere variant niet.
4. Als een kind op beide chromosomen 7 de verkeerde variant heeft, krijgt het kind taaislijmziekte.

In welke zinnen gaat het over de volgende begrippen?

allel: zin ...

gen: zin ...

haplotype: zin ...

Erwtenplanten hebben lange of korte stengels. 

Omschrijf het gen en de bijbehorende allelen:

1. Dit is het gen dat codeert voor ......
2. De bijbehorende allelen zijn: 

Een moeder erft van haar ouders de haplotypen M1 en M2, de vader erft van zijn ouders F1 en F2. Welke vier verschillende haplotypen kunnen de kinderen hebben?

47, XY + X

Karyotype: chromosomen naar grootte en paren gerangschikt.

Karyotype

46, XY = man

46, XX = vrouw

47, XX +13 = vrouw met Patau syndroom

Een baby met trisomie 13 heeft afwijkingen aan de hersenen. De baby heeft een kleiner hoofd en een ernstige verstandelijke beperking. Vaak hebben ze epilepsie, problemen met hun ogen en een lip- of gehemeltespleet. Veel kinderen hebben moeite met ademhalen. Ook kunnen kinderen met Trisomie 13 problemen hebben met drinken.

De meeste kinderen hebben meer vingers of tenen (polydactylie), slappere spieren en een aandoening aan het hart en/of de nieren.Jongens hebben soms niet ingedaalde zaadballen (cryptorchisme).

Door de afwijkingen aan het hart en andere organen zijn de kinderen vaak ziek. Hun gezondheid is erg zwak. Ze hebben ook veel last van infecties.

De meeste kinderen overlijden tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Ongeveer 5 tot 10 op de 100 (5% tot 10%) van de kinderen met trisomie 13 zijn na hun eerste levensjaar nog in leven.

Karyogram

trisomie en monosomie

translocatie

verschillen in genotype

* Is heel belangrijk voor het overleven van de soort!

= door geslachtelijke voortplanting                           
      = door crossing over                                                                

                                                      

Let op het verschil tussen crossing over en translocatie!!

genotype   fenotype

allel A voor staande oren is dominant over het allel a voor hangoren

Fenotype staande oren: wat is het bijbehorende genotype?

Fenotyore hangoren: wat is het bijbehorende genotype?

Genotype Aa: wat is bijbehorende fenotype?

Welke allel is dominant en welke is recessief?