Path12 Les 4 Ziekte van Duchenne

• Zorg en Welzijn
• MBO
• Studiejaar 3

Pathologie HC 

Ziekte van Duchenne

Hoe heten de groen/blauw omcirkelde chromosomen? 

Hoe heten de rood omcirkelde chromosomen?

Hoe heten de groen omcirkelde chromosomen? Hoe heten de rood omcirkelde chromosomen?

1. GroenBlauw: autosomen Rood: geslachtschromosomen
2. GroenBlauw:lysosomen Rood: karyosomen
3. Rood: autosomen GroenBlauw: geslachtschromosomen
4. GroenBlauw: karyosomen Rood: lysosomen

Sleep de juiste omschrijving naar het juiste begrip

Heterozygoot

Homozygoot

Recessief

Dominant

Iemand met 2 verschillende allelen van een gen.

Iemand met 2 dezelfde allelen van een gen.

Een allel dat altijd tot expressie komt.

Een allel dat alleen tot expressie komt als je er 2 van hebt.

Taaislijmziekte (cystische fibrose) is autosomaal recessief. Hoe groot is de kans op een kind met CF als beide ouders heterozygoot (drager) voor de ziekte zijn?

1. 100%
2. 50%
3. 25%
4. 0%

Filmpje Duchenne

Bekijk straks het filmpje en
probeer te onthouden wat de pathologie is

Wat is de pathologie van de ziekte van Duchenne?

Wat is de oorzaak van Duchenne?

1. erfelijke X-gebonden recessieve aandoening
2. erfelijke X-gebonden dominante aandoening
3. erfelijke Y-gebonden recessieve aandoening
4. erfelijke Y-gebonden dominante aandoening

Welk eiwit mist iemand met de ziekte van Duchenne?

Welke symptomen horen WEL bij Duchenne? En welke niet? 

WEL

NIET

Vanaf geboorte verlamd

Later starten met lopen

Meer valpartijen dan andere kinderen

Grote problemen met leren

Rolstoel vanaf een jaar of 12.

Atrofie van de kuitspier.

Aan welke complicaties overlijdt een zorgvrager met Duchenne?