Ziekte van Duchenne

• Verpleging en verzorging
• MBO
• Studiejaar 1

Spierdystrofie

Ziekte van Duchenne

Ziekte van Becker

Leerdoelen

Na deze les(sen) kan je:

1. Oorzaak, symptomen en gevolgen van spierdystrofie benoemen
2. Benoemen welke behandelingen er zijn
3. Uitleggen welke begeleiding en verpleegkundige zorg jij geeft aan zorgvragers met spierdystrofie.

 Vormen van spierdystrofie

Er zijn 9 vormen van spierdystrofie

Bekendste van dystrofie zijn:

1. Duchenne: progressief verloop
2. Becker: mild verloop

Geslachtsgebonden recessieve overerving

Geslachtsgebonden wil zeggen een overerving via een foutje (mutatie) op de geslachtsgebonden X-chromosoom die de aandoening veroorzaakt. Mannen hebben een X- en een Y-chromosoom, vrouwen hebben twee X-chromosomen. Er is sprake van een recessieve aandoening als beide ouders een afwijkend gen hebben op de X-chromosoom en deze doorgeven aan hun kind. De genen bevinden zich verspreid op de chromosomen en bestaan uit stukken DNA.

Wat is Duchenne spierdystrofie?

Duchenne spierdystrofie is een ernstige erfelijke spierziekte die de spieren aantast en verzwakt. 

De eerste verschijnselen zijn vaak al voor het tweede levensjaar zichtbaar. Op den duur kunnen de aangetaste spieren niet meer gebruikt worden.

Oorzaken

Een fout in het dystrofine-gen op het X-chromosoom veroorzaakt een tekort van het eiwit dystrofine in de spiercelwand. 

Dit eiwit geeft de spieren veerkracht en stevigheid. Zonder dystrofine beschadigen de spiercellen, ze sterven op den duur af. Er komt bindweefsel voor in de plaats.

 

Oorzaak van Duchenne

• Dystrofinegen zit op X-chromosoom
• Defect X-chromosoom
• Daardoor geen dystrofine in de spiercel. 
• Dystrofine is nodig voor de structuur en opbouw van de spiercellen. 
• Zonder dystrofine gaan de (dwarsgestreepte) spieren afsterven en nemen dus af in massa.
• Afkomstig van de moeder

Symptomen ziekte van
Duchenne

Symptomen Duchenne

• Laat lopen, vaker vallen, moeite traplopen, moeite opstaan van grond
• Dikke kuiten
• Vanaf 5 jaar:  stijfheid
• spierkracht neemt steeds meer af
• Vergroeiing van de rug: scoliose
  
• Rolstoelafhankelijk (+/- 12 jaar)
  
• Volwassen: hoofbalans, rechtop zitten lukt niet
  
• Hart en ademhalingsspieren aangetast (beademing)

spierweefsel zet zich om in vet- en bindweefsel, 

Scoliose

Rugspieren verzwakken: wervelkolom groeit scheef 

Borstinhoud kleiner: hart en longen minder ruimte = afname hart en longfunctie

Verdere verloop

1. Scoliose
2. De voeten kunnen naar beneden gaan staan (spitsvoeten).
   
3. De voeten kunnen naar binnen en naar beneden gaan staan (spitsvarus).
   
4. De vingers en polsen kunnen krom gaan staan.
   
5. De polsen kunnen scheef gaan staan. 
6. Uw kind kan dan minder goed slijm ophoesten. Hierdoor kan het sneller een longontsteking krijgen.
7. Ook de hartspier van uw kind wordt minder sterk. 
8. Botverzwakking
9. Problemen met de stoelgang en zindelijkheid

Behandelingen

Verlichten en bestrijden symptomen: 

• Orthopedische operaties
• Preventie contracturen dmv spalken/korset
• Behoud van mobiliteit: fysiotherapie
• Gericht op AH: later beademing
• medicatie: prednison

Orthopedische operaties, kunnen het ontstaan van contracturen vertragen. Ook een ontstane vergroeiing van de wervelkolom kan operatief gecorrigeerd worden;

contractuurpreventie, door bewegen onder begeleiding van een fysiotherapeut, het aanmeten van orthesen (enkelbeugels) of nachtspalken. Als de orthesen in een vroeg stadium en regelmatig worden gebruikt, kunnen kinderen eraan wennen en zal het in vele gevallen de ontwikkeling van contracturen vertragen;

behoud van mobiliteit, bijvoorbeeld het aanmeten van orthopedisch schoeisel waardoor de zorgvrager langer kan lopen, zoals een enkel-voetorthese (zie afbeelding) voor met name zorgvragers met verzwakte voetheffers. Het zorgt ervoor dat de zorgvrager minder snel over zijn voeten struikelt. Het schoeisel moet natuurlijk wel zo licht mogelijk zijn, want door de verminderde spierkracht is het optillen van zware schoenen niet mogelijk;

gericht op zithouding en voortbewegen, bijvoorbeeld een goed aangepaste elektrische rolstoel en een goede zithouding met ondersteunende middelen of aanpassingen kan de voortgang van scoliose remmen en zorgt voor een optimale zitbalans. Het in stand houden van de mobiliteit van de zorgvrager draagt bij aan zijn participatie in de maatschappij;

gericht op ademhaling, met goede instructie van een fysiotherapeut over het gebruik van de restcapaciteit zal de zorgvrager minder snel last hebben van nadelige gevolgen van zijn beperkte ademcapaciteit. Goed ophoesten van slijm voorkomt infecties. In een later stadium kan beademing via een beademingsmachine nodig zijn.

Prednison en Duchenne

1. Prednison lijkt veel op een hormoon dat van nature in het lichaam voorkomt, namelijk cortisol. 
2. Heeft ook invloed op de spierkracht.
   
3. Prednison heeft bij veel kinderen met Duchenne positieve effecten op de spieren, waardoor zij makkelijker en beter gaan bewegen.

Rol van de verpleegkundige

Verpleging en begeleiding

1. Houding en beweging
2. Decubituspreventie
3. Defecatiepatroon
4. Voeding
5. Ademhaling 
6. infecties voorkomen
7. Psychosociale gevolgen

Als verpleegkundige moet je bij de zorgvrager met spierdystrofie rekening houden met een aantal specifieke aspecten.

Houding en beweging

Om mobiel te kunnen zijn, zal de zorgvrager aangewezen zijn op een rolstoel. Een elektrische rolstoel met kantelverstelling is aan te bevelen, omdat de zorgvrager hiermee gemakkelijk van houding kan wisselen. De spieren die langzaam hun functie verliezen, kunnen het skelet niet meer de juiste steun geven. De zorgvrager is hierdoor afhankelijk van aanpassingen en correcties. Als hij bijvoorbeeld scheef of onderuitgezakt in een rolstoel zit, kan hij ondersteund worden door een korset, zijpelotten of een zitschelp. Na een corrigerende operatie aan de wervelkolom hoeft de zorgvrager meestal geen korset meer te dragen. Spalken kunnen de voetstand corrigeren. Op een gegeven moment kan de zorgvrager zijn arm niet meer optillen. De handfunctie blijft wel vrij lang voldoende intact, zodat de zorgvrager met de rolstoel kan rijden. De besturing kan aangepast worden aan de mogelijkheden van de zorgvrager. Als de besturing midden op het voorblad is aangebracht, zal de zorgvrager beter in balans zitten. Wordt de handfunctie te minimaal, dan kan hij gebruikmaken van besturing via een scanner met tiptoetsbediening of via kin of hoofd.

Om contracturen te voorkomen, is het zaak om de nog aanwezige spierkracht zolang mogelijk te behouden. De spieren mogen echter niet oververmoeid raken en dus niet te veel worden belast. De fysiotherapeut zal regelmatig onderhoudstherapie geven. De zorgvrager is meestal niet in staat zijn eigen houding in bed of in de rolstoel te corrigeren. Om zijn goede lichaamshouding te vinden zal hij een groot beroep doen op de verpleging. Je kijkt iedere dag samen met de zorgvrager wat hij wel en niet kan. Zijn mogelijkheden kunnen per dag en per tijdstip van de dag verschillen. ’s Avonds lukt er meestal, door vermoeidheid, minder dan ’s morgens. De transfer van de zorgvrager met spierdystrofie gebeurt met een tillift (elektrisch of plafondlift). Je kunt een tilmat of tilband individueel afstemmen, de keuze daarvoor is ruim genoeg. Een in hoogte verstelbare hydraulische of elektrische douchebrancard biedt de zorgvrager met spierdystrofie een gemakkelijk toegankelijk douchesysteem om veilig te douchen. Je kunt hem vanaf het bed in de douchebrancard helpen.

Voor transfermomenten is een tillift onmisbaar

Voor transfermomenten is een tillift onmisbaar

© ThiemeMeulenhoff

Decubituspreventie

Extra aandacht voor decubituspreventie is van belang vanwege de immobiliteit van de zorgvrager, in bed en rolstoel. De zorgvrager kan zelf de druk verminderen door de rolstoel regelmatig te laten kantelen. Daarnaast is het belangrijk dat het zitkussen, en indien nodig het matras, de druk zo veel verdeelt. Er is een heel scala aan antidecubituszitkussens en -matrassen, genoeg voor een bij de situatie van de zorgvrager passende keuze. Pas op met het aanbrengen van orthesen, korsetten en spalken. Zeker als ze nieuw zijn, veroorzaken deze vaak drukplekken. Bouw de duur van het gebruik langzaam op en inspecteer bij het verwijderen de huid op oneffenheden. Zorgvragers met spierdystrofie kunnen een verstoorde sensibiliteit hebben. Stimuleer de zorgvrager om pijnklachten tijdig aan te geven en neem deze klachten serieus, zo kun je erger voorkomen. Tot slot speelt ook voeding bij decubitus een rol. Een slechte voedingstoestand is een risico voor het krijgen van decubitus en vertraagt het herstel.

Defecatiepatroon

De immobiliteit en eventuele aantasting van het gladgestreept darmspierweefsel kunnen obstipatie veroorzaken. Obstipatiepreventie door goede vochtinname en vezelrijke voeding is van belang. Blijft de ontlasting uit, aarzel dan niet te lang om deze met orale medicatie en/of een klysma alsnog op te wekken. Te lang uitgestelde defecatie wordt hard en bevordert obstipatie. Obstipatie geeft meer ademhalingsproblemen.

Voeding

Een goed uitgebalanceerde voeding en gewichtscontrole is belangrijk. Overgewicht vormt een extra belasting voor zwakke spieren en maakt de kans op vergroeiingen groter. Adviseer de zorgvrager hiermee rekening te houden in zijn voeding. In vergevorderde stadia van spierdystrofie komt vaak ernstig gewichtsverlies met ondervoeding voor, bij ongeveer de helft van de zorgvragers. De oorzaken zijn gebrek aan eetlust, ademhalingsinsufficiëntie en eventueel slikproblemen. Gewichtsverlies geeft een verslechtering van de algemene conditie. Energiedrankjes of enterale voeding via een PEG-sonde kunnen de conditie en het welzijn verbeteren. De start van enterale voeding moet geleidelijk gebeuren, omdat het lichaam zich vaak jarenlang heeft aangepast aan een minimale hoeveelheid voeding en vocht. Daardoor is er een kans op het refeedingsyndroom, een complicatie die kan ontstaan na het weer toedienen van voedsel na een periode van minder voedselinname of vasten. Opnieuw voeden (refeeding) – en dus koolhydraten (glucose) toevoegen – leidt tot een verhoogde afgifte van insuline. Hierdoor worden ook kalium, magnesium, calcium en fosfaat met de glucose door de cellen opgenomen. Er ontstaan dan tekorten van deze elektrolyten en mineralen. Het effect hiervan op meerdere orgaansystemen kan leiden tot een levensbedreigende toestand.

Energiedrankjes kunnen ervoor zorgen dat de zorgvrager voldoende voedingsstoffen binnenkrijgt

Energiedrankjes kunnen ervoor zorgen dat de zorgvrager voldoende voedingsstoffen binnenkrijgt

Beademing

Er is diverse beademingsapparatuur beschikbaar voor zowel tracheostomale beademing als mondmaskerbeademing (zie afbeelding). Je zult je het gebruik van beademingsapparatuur eigen moeten maken als je ermee in aanraking komt, evenals de bijbehorende handelingen. Hiervoor ben je verplicht scholing te volgen bij een van de centra voor thuisbeademing of bij een door hen erkende vergelijkbare instelling. Dit is meestal een verpleeghuis met een beademingsafdeling, waarbij de specialist Ouderengeneeskunde verantwoordelijk is. De apparatuur wordt door het centrum voor thuisbeademing (CTB) ingesteld en mag nooit door de zorgvrager of verpleegkundigen gewijzigd worden. Bij een tracheostomale beademing zullen je taken vooral bestaan uit de verzorging van het stoma, frequent uitzuigen van de luchtwegen via het stoma, verwisselen van de canule, aan- en afsluiten van de zorgvrager op het beademingsapparaat. Bij een non-invasieve beademing zijn de handelingen waarmee je te maken krijgt hoofdzakelijk het opzetten van het masker, waarbij je goed let op drukplekken door het masker, weglekken van lucht, en het aan- en afsluiten van de beademingsapparaat. Het uitzuigen van slijm uit de luchtwegen via het tracheostoma komt per zorgvrager een aantal malen per dag voor. Hoe vaak dit nodig is, verschilt per zorgvrager. Een aantal factoren – zoals een verkoudheid en het drinken van melk – bevorderen de slijmvorming, waardoor je soms vaker op een dag moet uitzuigen. Als je de handeling uitvoert bij de zorgvrager, dan is het van belang dat je vertrouwen en rust uitstraalt. De zorgvrager kan zich namelijk onveilig voelen doordat hij niet kan praten tijdens de handeling en op dat moment niet beademd wordt. De handeling moet je vlot, secuur en zonder onderbreking uitvoeren. Spreek van tevoren met de zorgvrager af wélk signaal hij geeft op het moment dat de uitzuigkatheter ver genoeg is ingebracht (meestal een knik, knipperen met de ogen of een beweging met de wenkbrauwen). Als de zorgvrager geen teken geeft, stop je bij het voelen van weerstand.

Beademingsapparaat

Beademingsapparaat

nvt Alle rechten voorbehouden.

Psychosociale gevolgen

De spierdystrofie heeft een enorme impact op het gezin waar een kind met de spierziekte opgroeit. Het opvoeden van een zoon met een spierziekte vraagt van ouders al heel snel om niet alleen de rol van zorgverlener op zich te nemen, maar ook om steeds weer na te denken over en keuzes te maken voor allerlei zaken, zoals hulpmiddelen, woningaanpassingen en onderwijs. Veel ouders zijn geneigd hun zwaarbelaste kind te ontzien, terwijl de opvoeding juist een bijdrage vraagt tot positief sociaal en verantwoordelijk gedrag voor zowel het kind als zijn omgang met de omgeving. De onzekerheid over de toekomst van hun kind geeft ouders een extra druk. Een kind met Duchenne of Becker kan over het algemeen naar een gewone basisschool en kan daarna een vervolgopleiding kiezen. Goede en volledige informatie geven op school is van belang om leerkrachten en klasgenoten te laten inzien wat de aandoening inhoudt en wat de mogelijkheden zijn. Voor leerkrachten zal het een uitdaging zijn om bij lessen en sportactiviteiten het kind met de spierdystrofie mee te laten doen. Aan jou als verpleegkundige kan gevraagd worden de voorlichting te verzorgen, of om ouders hierin te ondersteunen.

De zorgvrager met spierdystrofie wordt steeds opnieuw geconfronteerd met de gevolgen van toenemende spierzwakte en fysieke afhankelijkheid. Dit brengt verwerkingsproblematiek met zich mee: een op een rouwreactie gelijkend proces na een ernstige ziekte of verlies van functies die vaak dezelfde kenmerken heeft als een depressie (somberheid, gecombineerd met bijvoorbeeld slapeloosheid, verminderde eetlust of concentratieproblemen). Angst en onzekerheid over de toekomst spelen hierbij een grote rol. Het vraagt veel tijd en begrip om hier goed mee om te gaan. Je kunt de zorgvrager helpen door hem te stimuleren zijn angst onder woorden te brengen. Door erover te praten worden emoties en angsten vaak minder sterk. Het verstrekken van informatie of inzicht in behandelmogelijkheden kan een bijdrage hebben om onzekerheden te reduceren. Het nadenken over de toekomst zal voor de zorgvrager met een progressieve spierziekte niet altijd meevallen: wat brengt de toekomst? Is het kiezen van een baan of opleiding wel reëel? Voor zorgvragers die een baan hebben kan de vraag spelen of ze de baan wel kunnen behouden. Kunnen ze blijven wonen waar ze wonen? Hoe gaat het met kinderen of een kinderwens? In het begeleiden zal het van belang zijn om de zorgvrager te stimuleren zijn angsten en onzekerheden te laten uitspreken. Geef de zorgvrager de ruimte om zijn angsten onder woorden te brengen. Stel vragen om hem te stimuleren zijn gevoelens te uiten. Beperk het niet tot één gesprek, maar geef er een vervolg aan. Vervolgens kun je samen met de zorgvrager zoeken naar alternatieven. Wat is nog wel haalbaar? Werk is misschien niet meer mogelijk, maar vrijwilligerswerk wel? Leer de zorgvrager om negatieve gedachten om te zetten in positieve. Verwijs hem eventueel door naar andere professionals die hem beter kunnen ondersteunen.

Accepteer het als de zorgvrager tijd nodig heeft, of af en toe boos of verdrietig is. Hij moet voortdurend, tijdens het gehele proces, goed geïnformeerd worden. Kennis van het verloop van het ziektebeeld is hierbij van belang. Uiteindelijk zal de zorgvrager namelijk zelf zijn keuzes moeten maken, maar dat kan hij alleen als hij juiste en volledige informatie krijgt. Je kunt ook samen met de zorgvrager aanpassingen en hulpmiddelen uitzoeken. Dit kan hem helpen weer mogelijkheden te zien voor de toekomst. Als de zorgvrager weet dat hij bijvoorbeeld met een mondbediening wel werk op een computer kan doen, dan ziet hij misschien nieuwe kansen. Stimuleer daarnaast de zorgvrager om eens met lotgenoten te praten over zijn angsten en onzekerheden.

Als de spierkracht zodanig tekortschiet dat de ademhaling onvoldoende wordt, dan kan het tekort met beademing worden opgevangen. De keuze is dan aan de zorgvrager om wel of niet over te gaan tot beademing. Dit is geen eenvoudige keuze; factoren als twijfel, onzekerheid en verwachtingen spelen hierbij een rol. Daarnaast kan het afhankelijk worden van een apparaat extra belastend zijn. Angst of de techniek wel werkt, en of de stroom niet uitvalt, kunnen de zorgvrager onzeker maken. Als bij de zorgvrager regelmatig slijm weggehaald moet worden via uitzuigen, dan kan hij zich onveilig voelen door benauwdheid en angst dat de verpleegkundige niet op tijd komt. Begeleiding van een maatschappelijk werker of psycholoog kan voor de zorgvrager, zijn ouders of anderen in de omgeving in een bepaalde periode belangrijk zijn. De orthopedagoog speelt op jongere leeftijd soms een belangrijke rol in het gezin of de instelling waar de zorgvrager verblijft. Hij kan begeleiden bij de ontwikkeling en problemen tijdig signaleren. De ergotherapeut kan adviseren en helpen bij de aanpassing van materialen en hulpmiddelen in de thuissituatie.

De situatie waarin de zorgvrager zijn levenseinde nadert, is erg persoonlijk en daarom moeilijk algemeen te omschrijven. De zorgvrager zal verschillende fasen doorlopen: ontkenning, woede, depressie, angst, aanvaarding. Elke fase op zich kan korter of langer duren en sommige fasen maakt hij meerdere malen door. Voor jou als verpleegkundige is het belangrijk dat je je realiseert hoe ingrijpend deze laatste periode in het leven van de zorgvrager is. Tijdens de totale verzorging groeit vaak het persoonlijke contact tussen zorgvrager en jou. Dit kan gevolgen hebben voor de verwerking van de laatste fase, zowel voor de zorgvrager als voor jou. De gegroeide contacten kunnen een steun zijn, maar ze kunnen ook leiden tot een moeilijke aanvaarding.

Door erover te praten worden emoties en angsten vaak minder sterk

Door erover te praten worden emoties en angsten vaak minder sterk

© FatCamera

Relaties en seksualiteit

Zorgvragers met een spierdystrofie zijn op seksueel gebied niet anders dan gezonde mensen. Alleen hebben veel zorgvragers nauwelijks seksuele ervaringen opgedaan, voordat de ziekte tot lichamelijke beperkingen leidde. De verbeterde techniek, de beademingsmogelijkheden, maar zeker ook de toegenomen maatschappelijke openheid over relaties en seksualiteit, bieden in dit opzicht nieuwe mogelijkheden. Maar er zijn ook nieuwe vragen, zoals: hoe ga ik om met verliefdheid, wil ik een relatie, kan ik seks hebben, hoe geef ik met mijn beperkingen inhoud aan mijn seksleven en wie kan ik in vertrouwen nemen? Een seksuoloog kan helpen bij deze moeilijke vragen. Als verpleegkundige kom je, door je vertrouwensband met de zorgvrager, misschien met dit soort vragen van de zorgvrager in aanraking. Bedenk van tevoren hoe je zelf daarover denkt en wat je standpunt is in het belang van de zorgvrager.