Cornelia de lange en fragiele X syndroom

• Pedagogisch werk
• MBO
• Studiejaar 2

Syndromen 

Fragiele x syndroom

Cornelia de Lange syndroom

Leerdoelen

Het ontdekken van 2 nieuwe syndromen

• Fragiele X Syndroom
• Cornelia de Lange syndroom

 

Fragiele X-syndroom 

Afwijking in het geslachtschromosoom, namelijk het X- chromosoom. 

Aandoening gaat gepaard met een verstandelijke beperking, gedrag dat op autisme lijkt en (vaak) bepaalde uiterlijke kenmerken. 

Overerven vindt plaats via de moeder, die is draagster. De meeste vrouwelijke draagster van het fragiele x syndroom hebben geen, of alleen een lichte, verstandelijke beperking. 

Het fragiele X-syndroom wordt veroorzaakt door een fout op het X-chromosoom.

Komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes!

Symptomen fragiele x syndroom 

Welke verschijnselen komen voor bij het fragiele X syndroom?

Cornelia de Lange syndroom

Het Cornelia de Lange syndroom wordt 

veroorzaakt door een 

fout in het 

erfelijk materiaal

Jaarlijks worden in Nederland ongeveer 5 tot 10 kinderen met het Cornelia de Lange syndroom geboren.

Zowel jongens als meisjes kunnen het Cornelia de Lange syndroom krijgen

Kenmerken 

doorlopende wenkbrauwen

 korte opgewipte neus

 dunne boven lip 

 naar beneden wijzende mondhoeken

Groeiachterstand

overbeharing

ledemaat afwijking

Symptomen

Behandeling? 

Er is geen behandeling die het Cornelia de Lange syndroom kan genezen. 

De behandeling is er op gericht om het kind en de ouders er zo goed mogelijk leren omgaan met de gevolgen die het hebben van dit syndroom heeft.

welke verschijnselen komen voor bij CDLS?

volgende week:

seksualiteit in de GHZ

casus Jeroen

inleveren op woensdag 11 december

Teams tegel