V4- H5- Meer genen in het spel

• Biologie
• Middelbare school
• vwo
• Leerjaar 4

H 5: Erfelijkheid

Erfelijkheid

Basisstof 1 Leerdoelen

Je moet de begrippen DNA-chromosoom-fenotype en genotype-genoom-haplotypen- mutaties -eiwitexpressie met elkaar in verband kunnen brengen.

Wat weet je nog over thema erfelijkheid?

Genotype en fenotype

Genotype

Fenotype

• Op het DNA liggen genen.

• Een gen codeert voor één eigenschap.

• Deze eigenschappen zijn erfelijk.

• Alle erfelijke eigenschappen in het DNA noemen we ook wel het genotype.
  

Erfelijkheid

Erfelijkheid

De volgorde van 

die nucleotiden bepaalt 

je erfelijke eigenschappen.

Onze nucleotiden zijn 

voor 98,7% identiek 

aan die van een chimpansee.

Haplotype = 

Allelen combinatie op 1 chromosoom

Y-chromosomaal

mitochondriaal DNA

Haplotype

De combinatie van allelen op één chromosoom is het haplotype.

Een diploïde cel heeft dus 2 haplotypes van elk chromosoom. 

Bijvoorbeeld: X^AbH 

Erfelijkheid

Zijn alle eigenschappen erfelijk?

Zelf aan de slag

Maak de start opdracht en de voorkennis opdrachten blz. 156 Tb

Maak opdracht 1 t/m 7 van par. 5.1

Basisstof 2 chromosomen bekijken

Je moet weten wat autosomale- en geslachtschromosomen zijn.

Je moet weten wat een karyotype en een karyogram is.

Je moet weten dat chromosomen in paren voorkomen.

Je moet weten welke vormen er zijn van genoommutaties. 

Je weten hoe het proces van meiose (crossing-over) leidt tot variatie in haplotypes

Chromosomen

• De chromosomen komen
    in paren voor.
  
• Een cel van een mens
    bevat 46 chromosomen.
  
  
• Dus 23 chromosomenparen.

https://schooltv.nl/video/chromosomen-hoeveel-chromosomen-zitten-er-in-een-geslachtcel/#q=chromosomen

chromosomen

In iedere celkern zitten 46 chromosomen.

• Chromosomen komen in (23) paren.
• Chromosomen kan je rangschikken op lengte en de plek van de centromeer.

Karyogram /karyotype

• Karyotype is welke chromosomen je hebt.
• Paar 1 t/m 22 zijn gelijkvormige chromosomen en heten daarom homologe chromosomen (23N). 
• Chromosomen van het paar 1 t/m 22 noem je autosomen.
• Het 23ste paar noem je de geslachtschromosomen  (X en Y chromosomen)

Karyogram = een foto van gerangschikte chromosomen 

(in meta fase van de mitose)

Chromosomen paren

Chromosomen en genen

1. Is dit chromosomenportret van een man of vrouw?
2. Hoe heten de chromosomen van chromosomen paar 23?

meiose

Meiose 

BINAS 76B2

Twee celdelingen: 

Meiose I - de chromosomen-

paren worden gesorteerd & 

verdeeld over 2 dochtercellen

Meiose II - de chromatiden 

gaan uit elkaar en worden 

verdeeld

Binas 76B1, Mitose

Binas 76B2, Meiose

 Sydroom van down 

Genoommutatie: Non-disjunctie tijdens meiose

Genoommutatie

Als het aantal chromosomen in een cel anders is dan normaal heet dat een genoommutatie.

Trisomie 

Down (47,XX+21 of 47,XY+ 21)

genoommutatie: 

monosomie (45, X)

Genoommutatie: translocatie

Chromosoommutatie

Verandering in erfelijk materiaal, 

waarbij delen van twee niet homologe chromosomen zijn uitgewisseld of doordat een chromosoom deel is verplaatst naar een ander chromosoom.

Progeria: één 'letter' anders

Het gevolg van een puntmutatie: één stikstofbase is anders

Puntmutatie= verandering in 1 nucleotidepaar

= substitutie

= insertie

= deletie

Soorten mutaties

Puntmutatie: verandering van één nucleotide

Chromosoommutatie: verandering in een chromosoom

Genoommutatie: verandering in het aantal chromosomen

Effect van mutaties

Mutaties kunnen in elke cel optreden. 

Maar de mutaties hebben geen effect als:

• maar één cel muteert  (niet een stamcel)
  
• het gemuteerde gen/allel niet gebruikt wordt (genetische afstempeling)
  
• de puntmutatie codeert voor hetzelfde aminozuur 
• de puntmutatie geen veranderde werking van het eiwit veroorzaakt
• een recessieve mutatie ontstaat

Werk in stilte

Maak opdracht 1 t/m 12 van basisstof 2

+ 

maak opdracht 1 t/m 5 van Toepassen " geslachtsbepaling

oefenopdracht meiose

https://biologiepagina.nl/Oefeningen/Mitose/meiose.htm

Doornemen

Ga naar onderstaande site en neem de slides door. Kom daarna weer terug naar deze les.

https://biologiepagina.nl/Flashfiles/Ispring/7Dihybridegekoppeld.htm

Opdracht 1: dihybride kruising

Bij beren wordt de vacht type en kleur bepaald door twee genen.

Het allel voor een gekrulde vacht (G) is dominant over het allel voor een gladde vacht (g).

Het allel voor een zwarte vacht (Z) is dominant over het allel voor een bruine vacht (z).

2 beren paren met elkaar. De moederbeer heeft Genotype GGZZ en de vaderbeer heeft het genotype ggzz.

Maak een kruisingsschema.

Een mannetje uit de F1 kruist verder met een vrouwtje uit de F1.

Maak weer een kruisingsschema en schrijf de verhouding fenotypen op

gZ,

Opdracht 2: Gekoppelde dihybride kruising

Onderzoekers ontdekten dat geen van de beren in de F2 een gekrulde bruine vacht hadden of een gladde zwarte vacht. Daarom denken ze dat er sprake is van gekoppelde overerving.

Maak weer een kruisingsschema, maar ga er nu van uit dat de allelen gekoppeld zijn. De kruising begint als volgt:

P:     

Bij een plant wordt de bloemkleur bepaald door de allelen A en a. Het allel A zorgt voor rode
bloemen en het allel a voor witte bloemen. Planten met beide allelen hebben roze bloemen.
De grootte van plant wordt bepaald door de allelen B en b. Het dominante allel B zorgt voor
grote planten en het allel b voor kleine planten.
De allelen A en b zijn volledig gekoppeld.
Men kruist twee grote planten met roze bloemen. Bij de nakomelingen komen grote en kleine
planten voor. Deze planten hebben nog geen bloemen.
Welke kleur of kleuren bloemen kun je verwachten bij grote planten? En bij kleine planten?

1. Bij grote planten alleen roze en bij kleine planten alleen rood en wit.
2. Bij grote planten alleen roze en wit en bij kleine planten alleen rood.
3. Bij grote en kleine planten alleen roze.
4. Bij zowel grote als kleine planten rood, wit en roze.

Bij konijnen komen vier allelen ( E, F, G en H) voor die de haarkleur beïnvloeden. De allelen E
en F zijn gekoppeld. De allelen G en H zijn ook gekoppeld. De allelen E en G zijn niet
gekoppeld. Een konijn is heterozygoot voor alle vier de genen.
Hoeveel verschillende gameten kan hij maken als er geen crossing-over is?

1. 2
2. 4
3. 8
4. 16

Polygene overerving

Veel eigenschappen van mensen zijn polygeen. Dat wil zeggen het fenotype van deze eigenschap wordt bepaald door meerdere genen. 

Examenvraag (1)

Lees de tekst: 

Bij het tot stand komen van de oogkleur spelen twee genen, het OCA2- gen en het EYCL1-gen, een belangrijke rol. Deze twee genen bepalen of iemand bruine, groene of blauwe ogen heeft. Daarnaast zijn er nog andere genen die voor subtiele verschillen in deze tinten kunnen zorgen, waardoor er veel variatie in oogkleur is. De bruine oogkleur wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van melanine in bepaalde cellen in het oog. Dit pigment speelt ook een rol bij de bescherming van onze huid tegen uv-straling in zonlicht. Expressie van het OCA2-gen, dat op chromosoom 15 ligt, leidt tot de vorming van melanine. Over het andere gen, het EYCL1-gen, is minder bekend. Het gen ligt op chromosoom 19. Het effect van de verschillende varianten van dit gen op de oogkleur is alleen te zien bij mensen die voor het OCA2-gen twee recessieve allelen bezitten, en daardoor geen expressie van het OCA2- gen hebben. Mensen die daarnaast minstens één dominant allel van het EYCL1-gen bezitten, hebben dan groene ogen; mensen met twee recessieve allelen van het EYCL1-gen hebben dan blauwe ogen (tabel 1). 

Ga naar volgende slide

Examenvraag (2)

Tabel 1 geeft aan welke combinatie van allelen tot welke oogkleur leidt. 
Voor het OCA2-gen zijn de allelen B (van bruin) en b aangegeven; voor het EYCL1-gen de allelen G (van groen) en g.  

Alicia (met groene ogen) heeft een zus met blauwe ogen. Hun vader heeft blauwe ogen; hun moeder heeft bruine ogen. 

Vraag: Welke allelen van het OCA2-gen heeft hun moeder? En welke allelen van het EYCL1-gen heeft hun moeder?  

Examenvraag:
Op welk antwoord kwam je?

Verwerken

• Ga naar de planner op It's Learning en maak de opdrachten die horen bij het leerdoel 7.4 deel 2.
  -> Basis: in ieder geval
  -> Extra hulp: als je denkt de leerdoelen nog niet te beheersen.
  -> Verdieping: bij uitdaging of ter oefening van toets/examenvragen.
  
• Kijk de gemaakte opdrachten ook na. De antwoorden staan onder bronnen (hoofdstuk 7).
• Mail je vragen naar je docent of maak gebruik van het chat-uurtje.
  

Leerdoelen

1. Je kunt een gekoppelde dihybride kruising uitvoeren
   
2. Je kunt uitleggen wat polygene overerving inhoudt