Bij mensen bestaat het 46-chromosomenstel uit 23 paren. Van deze 23 paren zijn de eerste 22 paren de autosomen, die algemene erfelijke informatie bevatten.
Het laatste paar (23e paar) zijn de geslachtschromosomen:
• Bij vrouwen: XX
• Bij mannen: XY
Dit chromosomenpaar bepaalt het biologische geslacht van een individu. Het geslacht wordt bepaald door de zaadcel van de vader, omdat hij zowel een X- als een Y-chromosoom kan doorgeven, terwijl de moeder altijd een X-chromosoom doorgeeft. Chromosomen bevinden zich in de celkern.