A. Erfelijkheid - begrippen

• Biologie
• Middelbare school
• vmbo t, mavo, havo, vwo
• Leerjaar 2,3

V2

Onderzoek naar erfelijkheid in de familie

Erfelijkheid

Chromosomen, genen en DNA

Het menselijk lichaam bestaat uit een groot aantal organen. Organen zijn opgebouwd uit weefsels, die 

weer bestaan uit cellen. Die cellen zorgen ervoor dat 

het lichaam goed functioneert.

In (bijna) iedere cel zit een celkern die ervoor zorgt dat de cel goed functioneert.

In de celkern zitten chromosomenparen en op die chromosomen zitten de genen. Voor één eigenschap, bijvoorbeeld de kleur ogen, kun je meerdere varianten hebben van het desbetreffende gen. 

Zo'n variant noem je een allel.

Chromosomen zijn voor te stellen als lange strengen. 

Ze bestaan uit een stof die we DNA noemen. 

In het DNA zit de code waarin onze erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd. 

DNA is de afkorting van het Engelse Desoxyribo Nucleic Acid, in het Nederlands desoxyribo-nucleïnezuur.

Gen-Allel

Gen: gedeelte van het chromosoom dat staat voor een erfelijke eigenschap.

Je hebt altijd 1 gen van een eigenschap, 1 allel van je vader en 1 allel van je moeder.

Gen - Allel

- iedereen heeft een gen voor oogkleur, maar de informatie daarin is niet altijd hetzelfde (blauwe ogen/ bruine ogen/ enz)

- het gen 'oogkleur' heeft verschillende varianten, zo'n variant heet een allel

Genotype en fenotype

Genotype: eigenschappen die vastliggen in je genen

Fenotype: uiterlijke kenmerken

Fenotype

Planten met hetzelfde genotype (stekjes van dezelfde moederplant)  hebben een verschillend uiterlijk als ze onder verschillende omstandigheden (bijv. hoogte) groeien

Fenotype

Een eeneiige tweeling verschilt door de invloeden van het milieu, bijv doordat ze in verschillende gezinnen opgroeien.

Hoe ontstaat het genotype?

• iedereen krijgt een zaadcel met 23 chromosomen van de vader en een eicel met 23 chromosomen van de moeder: bevruchte eicel met 46 chromosomen.
• Genotype staat vast
• door gewone celdelingen (mitose) krijgt elke nieuwe cel hetzelfde genotype
  

Mitose of gewone celdeling

• Er wordt een exacte kopie van alle chromosomen gemaakt  
• Hierna gaat een cel zichzelf delen 
• Elke nieuwe cel krijgt een kopie van de oude cel
• De cel groeit vervolgens uit naar de oorspronkelijke grootte
• Het aantal chromosomen blijft diploid (2n = 46)

Meiose of reductiedeling

• Elke geslachtscel heeft de helft van het aantal chromosomen dus 23 in totaal (n = haploid)
• Hiervoor vindt een zogenaamde reductiedeling of meiose plaats in de eierstok of in de teelballen
• Zo ontstaan de geslachtscellen (zaadcel of eicel) of gameten
  

Verschil

Bij meiose krijg je uiteindelijk dus 23 chromosomen

(n = haploid)

Dit is logisch, als een eicel en zaadcel bij elkaar komen krijg je automatisch weer 46 chromosomen

(2n = diploid) 

Chromosomen

Ieder mens heeft 46 chromosomen: 22 paar autosomen en

1 paar geslachtschromosomen:

• vrouwen 2 X-chromosomen (XX)
• mannen een X-chromosoom en een Y-chromosoom (XY)

Bevruchting

Na de bevruchting ontstaat een zygote (=bevruchte eicel) met

46 chromosomen.

De zaadcel bepaalt het geslacht:

• Een X chromosoom in de zaadcel: het wordt een meisje
• Een Y chromosoom in de zaadcel: het wordt een jongen

Dominant en recessief

• Een stuk DNA bevat informatie  voor een bepaalde erfelijke eigenschap
• Een gen (allel)
  
  
• Voor ieder eigenschap heb je twee genen
  
  
• een van je moeder ....
• .... en een van je vader
  
  
• Het gen dat het sterkst is, bepaalt welke eigenschap jij krijgt. 
• Dat gen noem je dominant.
  
  
  
• De eigenschap die niet zichtbaar wordt, noem je recessief.

homozygoot en heterozygoot

Krijg je twee gelijke allelen van je ouders, dan ben je homozygoot voor die eigenschap. Bijv. twee keer bruine ogen of twee keer blauwe ogen gekregen: homozygoot.

Krijg je twee verschillende allelen dan ben je heterozygoot voor die eigenschap.

Allelen kunnen ook evensterk zijn, er ontstaat dan een zogenaamde intermediair fenotype (iets er tussenin).

Kleur van het haar

Homozygoot - Heterozygoot

De kleur van het haar is een erfelijke eigenschap. Elke lichaamscel van de mens bevat een genenpaar dat informatie bevat over de haarkleur.

Sommige mensen hebben een genenpaar dat 

2 genen heeft voor zwart haar. Sommige 1 gen voor zwart haar en 1 gen voor blond haar.

Er kunnen ook mensen zijn met 2 genen voor blond haar. Een genenpaar voor een erfelijke eigenschap kan dus uit 2 gelijke genen of 2 ongelijke genen bestaan.

homozygoot: 2 genen gelijk

heterozygoot: 2 genen ongelijk

Symbolen voor eigenschappen

Eigenschappen benoem je met een letter

Dominante eigenschappen HOOFDLETTER

Recessieve eigenschappen kleine letter

2 dezelfde letters - homozygoot

2 verschillende letters - heterozygoot

Bijvoorbeeld

Allel voor bruine ogen B

Allel voor blauwe ogen b

Iemand met blauwe ogen              -bb

Iemand met bruine ogen    -BB of Bb

opdrachten

maak opdracht 1 , 2 , 3 ,5,8,9

blz 107 t/m 111

Extra uitleg / herhaling

Bekijk van de volgende link (biodesk)

t/m blz. 22

www.bioplek.org