Erfelijkheidsonderzoek

• Biologie
• Middelbare school
• vmbo b, k
• Leerjaar 3

Thema 2 - Voortplanting en seksualiteit

2.4 - Bevruchting en zwangerschap

Genetisch advies

Erfelijkheidsonderzoeker onderzoekt de chromosomen van iemand. 

Wat kan hij daaraan zien?

Of  het DNA informatie heeft voor een erfelijke ziekte

Drager 

Sommige mensen zijn zelf niet ziek, maar kunnen wel een ziekte doorgeven aan hun kinderen

Hoe kan dit?

Chromosomen hebben de erfelijke informatie voor een ziekte

Genetisch advies 

Als iemand in de familie drager is, is het verstandig om genetisch advies in te winnen. 

Waarom?

Weten hoe groot de kans is dat je kinderen krijgt met de erfelijke ziekte of erfelijke afwijking. 

 

Ook als de vrouw al enkele keren een miskraam heeft gehad, is het verstandig genetisch advies in te winnen.

Prenataal onderzoek

Bij embryo’s en foetussen kan ook erfelijkheidsonderzoek worden gedaan. Hiermee kun je al vóór de geboorte van een kind ziekten en/of afwijkingen vinden.

• echoscopie
  
• NIPT (niet-invasieve prenatale test), zonder apparatuur
• vlokkentest
  
• vruchtwaterpunctie

Echoscopie 

Echoscopie

Echoscopie

NIPT test

Bloedafname bij moeder

- Grootste deel van bloed bevat DNA       moeder

- Klein deel bevat DNA baby

Door bloedonderzoek wordt het DNA van de baby onderzocht op chromosoomafwijkingen.

Mogelijk vanaf de 11 week van de zwangerschap.

Vlokkentest

Er wordt weefsel uit de placenta gehaald.

De chromosomen van de cellen worden onderzocht.

VB taaislijmziekte

Vruchtwaterpunctie

Er wordt vruchtwater met cellen van het kind uit de baarmoeder gehaald.

De chromosomen van deze cellen worden onderzocht

Vlokkentest en vruchtwaterpunctie

Kans op miskraam is in beide gevallen groter en wordt dus alleen gedaan als er een medische reden is:

1. Uit de NIPT blijkt dat er een verhoogde kans is op een erfelijke ziekte
2. Vrouw heeft enkele malen een miskraam gehad
3. Erfelijke ziekte in familie