5V thema 4 BS 6

• Biologie
• Middelbare school
• vwo
• Leerjaar 5

Genetische variaties

5 vwo

Thema 4

Basisstof 6

Vandaag

Leerdoel:

• Je kunt de verschillende typen en uitwerkingen van mutaties beschrijven

Programma:

1. Bespreken opdrachten
2. Filmpje: mutaties en variaties
3. Uitleg: oorzaken en gevolgen mutaties
4. Zelf werken aan BS 6

Bespreken opdracht 29, 33 en ??

Welke opdrachten hadden jullie moeite mee?

Puntmutatie

Er zijn verschillende typen mutaties, de eerste is de puntmutatie: een verandering in één nucleotidepaar.

Substitutie: vervanging van nucleotiden door andere nucleotiden.

Deletie: nucleotiden zijn uit het DNA verwijderd.

Insertie: nucleotiden zijn aan het DNA toegevoegd.

Het maakt verschil in hoe codons worden afgelezen, als in deze zin een nucleotide (letter e uit woord 'een' verwijdert):

sem gaf een vis aan els die bij ans zat

dan krijg je: 

sem gaf env isa ane lsd ieb ija nsz at

Er wordt een ander eiwit gemaakt, of het gen wordt onleesbaar.

Genoommutatie

Hierbij verandert het aantal chromosomen in een cel. Oorzaken, bij het ontstaan van geslachtscellen:

- Tijdens meisose I blijft een paar homologe        chromosomen aan elkaar 

- Tijdens meiose II gaan de beide chromatiden    van een chromosoom niet uit elkaar. 

--> Non-disjunctie = niet uit elkaar gaan van chromatiden/chromosomen.

Meestal is de zygote niet levensvatbaar, wel bij bijv Trisomie 21: syndroom van Down.

Chromosoom mutatie

Wanneer er tijdens de meiose delen van een chromosoom afbreken en zich aan een ander chromosoom hechten, spreken we van een chromosoommutatie.

Elk chromosoom heeft zijn eigen haplotype = de unieke combinatie van allelen die op één chromosoom voorkomt. Dit haplotype kan veranderen bij crossing-over: twee chromatiden van homologe chromosomen kunnen tijdens meiose I stukken DNA uitwisselen, zie rood&blauw in de afbeelding->

Recombinatie

Tijdens de meiose ontstaat genetische variatie door recombinatie van allelen. In deze cel zijn 6 chromosomen te zien, 3 paren (3 rood, 3 blauw, zie dezelfde vorm = homologe chromosomen). Bij de mens kunnen er uit 23 chromosomenparen 2^23 = 8 388 608 verschillende combinaties van geslachtscellen ontstaan.

Door crossing-over (vorige dia) neemt de recombinatie toe en ontstaan er meer verschillende geslachtscellen.

Het DNA-repairsysteem 1

Per dag vinden er een heleboel mutaties plaats, welke continu opgespoord en gerepareerd worden door het DNA-repairsysteem. 

Tijdens de replicatie:

DNA-polymerase merkt verkeerd ingebouwde of kapotte nucleotiden op 

Nuclease knipt deze eruit en DNA-polymerase zorgt er vervolgens voor dat de juiste worden ingebouwd. Het enzym ligase plakt het nieuwe aan het oude DNA. 

Het DNA-repairsysteem 2

Wanneer DNA-replicatie in een cel plaatsvindt voordat de enzymen hun werk hebben voltooid, zorgt het suppressorgen dat de celcyclus stil komt te liggen en de dochtercellen niet ook dezelfde DNA-schade hebben. Er zijn twee opties: óf eiwitten, gemaakt door expressie van het suppressorgen, voorkomen dat de cel zich deelt voor de schade is hersteld, óf een cel met teveel of onherstelbare schade gaat door diezelfde eiwitten over tot apoptose.

Oorzaken van mutaties

Mutaties kunnen spontaan plaatsvinden, maar ook door blootstelling aan mutagene invloeden:

- Mutagene straling --> o.a. radioactieve,   röntgen, uv-straling (zonnen is gevaarlijk)

- Mutagene stoffen --> o.a. stoffen in       sigarettenrook en asbest

- Virussen

De effecten van mutaties

De effecten van mutaties op een organisme kunnen neutraal, positief of negatief zijn.

Neutraal: een verandering in het genotype maar niet in het fenotype, een recessief gen, slechts in één chromosoom of in een uitgeschakeld gen.

Positief: overlevingskans van organisme wordt vergroot.

Negatief: geslachtscel, bevruchte eicel, embryo cel.

Mutaties kunnen ook leiden tot kanker...

Ontstaan van kanker 1

Zoals gezegd reguleren suppressorgenen de celdeling van lichaamscellen, ook proto-oncogenen spelen hierbij een rol.

Door een mutatie in een suppressorgen is er geen rem meer op de celcyclus waardoor schade aan DNA niet meer wordt hersteld voordat de cel zich deelt.

De cel ondergaat geen apoptose en zo komen er steeds meer cellen met DNA-schade bij.

Ontstaan van kanker 2

Proto-oncogenen coderen voor eiwitten die de celgroei en de celdifferentiatie stimuleren, door een mutatie of door toename van de genexpressie kan een proto-oncogen veranderen in een oncogen. Dit leidt tot het abnormaal snel groeien en delen van de cel: het gaspedaal is stuk en de deling gaat sneller.

Een gezwel/tumor kan ontstaan welke goedaardig kan zijn: er laten geen cellen los en het verstoort de bouw van het weefsel niet.

Kwaadaardige tumoren / metastase

Bij kanker ontstaan kwaadaardige tumoren, waarvan de cellen een afwijkende vorm hebben, de celdeling is hoger dan bij een goedaardige tumor en, ze verstoren de omliggende weefsels en er worden bloedvaten aangelegd die de tumor voorzien van voedingsstoffen en zuurstof.

De primaire tumor is het eerste gezwel wat ontstaat, helaas kunnen de cellen zich ook uitzaaien via bloed of lymfe naar andere lichaamsdelen: metastaseren.

Welke puntmutatie zie je hieronder?
AAT GAG TTG AAA TTT CGG
AAT GAC TTG AAA TTT CGG

1. Insertie
2. Deletie
3. Substitutie

Sleep de juiste mutatie naar de juiste uitleg....

Een verandering in het aantal chromosomen in de cel

Een verandering in de unieke combinatie van allelelen van homologe chromosomen

Een verandering in één nucleotidepaar

Puntmutatie

Genoommutatie

Chromosoommutatie

Welke mutaties hebben de grootste gevolgen?

1. Mutaties in DNA van lichaamscellen
2. Chromosoommutaties in DNA van geslachtscellen
3. Mutaties in niet-coderend DNA
4. Puntmutaties in coderend DNA

Zelf werken

Lezen:

BS 6 (blz. 111 t/m 119)

Maken:

BS 6 opdr. 39 t/m 46

Leerdoelen:

• Kun je de verschillende typen en uitwerkingen van mutaties beschrijven?

Heb je nog vragen?