D2BTh6 B7 Chromosoomonderzoek

• Biologie
• Middelbare school
• vmbo g, t, mavo
• Leerjaar 2

D2B Erfelijkheid en evolutie 

B7 Chromosoomonderzoek

Info gebruikt van:

Malmberg methode Biologie en verzorging voor jou

Biologiepagina.nl

Bioplek.org

Biologieweb.nl

e.a. 

Leerdoel

Je weet wat een chromosoomonderzoek en een prenataal onderzoek is. 

Erfelijkheidsonderzoek: chromosomen en genen van iemand worden onderzocht. (bijv. gen dat een erfelijke vorm van borstkanker veroorzaakt).

Erfelijke ziekte: Iemand met een gen voor een erfelijke ziekte die de ziekte niet heeft, noem je de drager.

Dragers van een gen dat een erfelijke ziekte veroorzaakt, noem je de risicogroep.

Een erfelijkheidsonderzoeker onderzoekt de kans op kinderen met een erfelijke ziekte en geeft genetisch advies.

Leren

Als er onderzoek naar een ziekte of afwijking wordt uitgevoerd vóór de geboorte, noem je dat een prenataal onderzoek.

Vlokkentest en vruchtwaterpunctie:

Een paar cellen worden bij het embryo weggehaald voor chromosoomonderzoek.

Vlokkentest: 

Er wordt weefsel van de placenta uit de baarmoeder weggenomen.

Vruchtwaterpuntie:

Er wordt vruchtwater uit de baarmoeder opgezogen.

Leerdoel

Je weet wat een chromosomenportret is 

en hoe dit eruit ziet bij het syndroom van Down.

Je weet wat Trisomie 21 is.

Je weet hoe en wanneer het syndroom van Down ontstaat.

Leerdoel

Je onderzoekt wat het syndroom van Down is.

Huiswerk

Handboek: Lezen blz. 88 t/m 90

Werkboek: Maak opdracht 37 t/m 40

Test jezelf

Wist je dat je in het DNA

- kunt zien of je nat of droog oorsmeer hebt?

- kunt zien of je blosjes op je wangen krijgt bij gebruik van alcohol?

- kunt zien of je spruitjes lekker vindt of niet?

                                                                                 

  maar.... er is meer te zien

Wat weet jij over een afwijkend aantal chromosomen bij de mens?

Erfelijkheidsonderzoek

Van sommige erfelijke afwijkingen en erfelijke ziekten, is de oorsprong in het DNA al bekend.

Door middel van DNA onderzoek is het mogelijk om van te voren vast te stellen of een ongeboren kind een erfelijke ziekte heeft.

Bij prenataal onderzoek wordt onderzoek gedaan voor de geboorte.

Recessief

De meeste erfelijke ziekten zijn recessief.

NIPT (2017)

Met een bloedonderzoek (NIPT) kan op dit moment bij een zwangere vrouw onderzocht worden of het kind downsyndroom (trisomie 21), edwardssyndroom (trisomie 18) of patausyndroom (trisomie 13) heeft.

Het is de Niet-Invasieve Prenatale Test. 

Dit is een bloedonderzoek dat na 11 weken van zwangerschap kan plaatsvinden.

Niet-invasief betekent dat er tijdens de behandeling geen voorwerp binnendringt.

Voor het bloedonderzoek wordt bloed afgenomen uit de arm van de vrouw. 

Er is geen risico op een miskraam.

In het bloed van de zwangere zit ook een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. 

Edwards Syndroom

De meeste kinderen overlijden al tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Ze zijn zwaar verstandelijk gehandicapt. Kinderen met edwardssyndroom worden bijna nooit ouder dan 1 jaar. Dat komt omdat ze zeer ernstige lichamelijke problemen hebben (vooral aan de longen).

Het Patausyndroom (trisomie 13), is een ernstige chromosoomafwijking, die slecht met het leven verenigbaar is. Het betreft ongevver 1: 5000 levend geboren kinderen. Veel kinderen met deze afwijking overlijden tijdens de zwangerschap of in de eerste dagen tot weken na de geboorte.

Er is sprake van een ernstig groeiachterstand op veel gebieden

Trisomie

Downsyndroom

Downsyndroom is een aandoening waarmee iemand wordt geboren. Downsyndroom houd je je hele leven.

Mensen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. 6 op de 10 hebben een lichte tot matige verstandelijke beperking.  Bij de een is het ernstiger dan bij de ander. Van tevoren is daar niets over te zeggen.

Mensen met downsyndroom kunnen nu vaak beter aan het gewone dagelijks leven deelnemen dan vroeger. Dat komt door speciale programma’s die hen helpen met leren. Daar moet je mee beginnen als ze nog jong zijn. Wel hebben ze hun hele leven lang begeleiding en hulp van anderen nodig.Mensen met downsyndroom hebben vaker medische problemen, maar deze zijn nu bijna altijd goed te behandelen. Soms is een operatie nodig. Mensen met downsyndroom worden gemiddeld 60 jaar.

Kinderen met downsyndroom leren langzamer dan kinderen zonder downsyndroom. Het duurt bij hen langer voordat ze bijvoorbeeld kunnen praten, lopen of zwemmen. Maar uiteindelijk kunnen veel kinderen met downsyndroom dit ook. 

Mensen met een zeer ernstige verstandelijke beperking hebben minder ontwikkelingsmogelijkheden. 

Veel van hen leren bijvoorbeeld maar een klein beetje praten.

Weefsel van de placenta bevat cellen van de embryo.

Vanaf de 8e week.

1

Het vruchtwater bevat cellen van de embryo.

2

Chromosoomonderzoek kan uitwijzen of een embryo een jongen of een meisje is (voordat de geslachtsorganen zich hebben ontwikkeld).

Ook kan het syndroom van Down ontdekt worden.

3

Wat valt op aan het 21ste chromosoom?

Syndroom van Down

Ontstaan

In een geslachtscel komt het 21e chromosoom dubbel voor.

Die geslachtscel bevat 24 chromosomen.

De bevruchte eicel bevat 47 chromosomen.

2

Trimosie

Trimosie: Het 21e chromosoom komt 3 x voor.  Tri=3

1

Leerdoel

Je kunt aangeven wat het belang is van kennis over DNA en welke DNA-technieken er zijn.

DNA onderzoek - Plaats delict

DNA onderzoek - Plaats delict

Baby met Downsyndroom Wat nu?

1 op de 650 kinderen die worden geboren, blijkt syndroom van Down te hebben (vroeger werden zij ook wel mongooltjes genoemd). Soms is dit al tijdens de zwangerschap vastgesteld, maar vaak is het een complete verrassing. De kersverse ouders worden heen en weer geslingerd tussen blijdschap om hun baby, en de schrik dat hun kindje een afwijking blijkt te hebben.

Kinderen met Down zijn altijd verstandelijk gehandicapt. De ernst van deze handicap verschilt heel sterk van kind tot kind. Maar kinderen met Down zijn ook vatbaarder voor lichamelijke afwijkingen, varierend van vaker verkouden zijn, tot een aangeboren hartkwaal. Gelukkig is de helft van de kinderen met Down lichamelijk goed gezond, maar er zijn toch na de geboorte extra lichamelijke onderzoeken nodig. Voor de ouders kan dit ook een zware belasting zijn.

In de praktijk legt het opvoeden van een kind met Downsyndroom een extra druk op het gezin. Een kind met Down kan extra veel verzorging vragen, bijvoorbeeld als het vaak ziek is. (Toekomst-)plannen, bijvoorbeeld het combineren van werk en opvoeding, kunnen hierdoor verstoord raken. Maar de belasting kan ook vooral emotioneel zijn, bijvoorbeeld omdat ouders nog erg moeten wennen aan het hebben van een verstandelijk gehandicapt kind.

Zwangerschap afbreken?

Curettage

Een curettage is meestal mogelijk bij een zwangerschap tot maximaal 14 weken en moet voorafgaan door een wettelijke bedenktijd van 5 dagen. Bij een curettage wordt het kind en het omliggende weefsel operatief verwijderd en ben je onder algehele narcose wanneer de ingreep plaatsvindt.

Bevallen

Bij het afbreken van de zwangerschap na 14 weken wordt de bevalling ingeleid in het ziekenhuis. Ook hier geldt een wettelijke bedenktijd van 5 dagen. Wanneer je een afspraak maakt voor een zwangerschapsafbreking krijg je een pil mee die je 36 uur voorafgaand aan de afbreking zelf thuis inneemt. Op de dag van de zwangerschapsafbreking krijg je inwendig tabletjes ingebracht of krijg je medicatie via een infuus. Deze medicatie zorgt er voor dat je baarmoedermond zich opent en de bevalling gewoonlijk binnen 24 uur op gang komt. 

Een abortus mag tot de 24e week van de zwangerschap.

Voor

- Volgens de wet mag het, het is legaal.

- Het kost de maatschappij veel geld als 

  ouders een kindje met Down krijgen.

- De vrouw mag het zelf beslissen. Het is 

  een vorm van zelfbeschikkingsrecht.

- Ouders met een kindje met Down hebben

  veel meer zorg te geven en hulp nodig. 

  Dat kan en/of wil niet iedereen.

                                                           Tegen

- Een kindje met Down heeft het recht 

  te leven, het heeft niet zelf om Down 

  gevraagd. Niet discrimineren.

- Down wordt te zwaar ingeschat. Ouders

  kunnen heel goed voor een kindje met 

  Down zorgen.

- Er zijn goede voorzieningen voor mensen

  met Down.

- Vanwege het geloof geen zwangerschap 

   afbreken. Partijen bijv.: SGP Christenunie

Zwangerschap afbreken?