Les 13

• Biologie
• Middelbare school
• vmbo t
• Leerjaar 3

Het verhaal van Barbara

Leven met een erfelijke belasting

Vaak weten mensen niet dat ze erfelijk belast zijn met kanker. Dat geldt ook voor Barbara, draagster van de erfelijke en zeldzame kankersoort Von Hippel-Lindau (VHL).

‘Ik had vage klachten als misselijkheid, hoofdpijn en vermoeidheid. Eerst dacht ik dat het stress en vermoeidheid was. Ik stopte met gevechtskunsten en zocht een minder zware baan.

Een huisarts zag mij lopen en stuurde me direct naar de neuroloog. Een MRI van mijn hersenen toonde een grote cyste aan, een tumor en vlekjes. Een ver familielid mailde dat ze me moesten onderzoeken op de erfelijke ziekte VHL. Er werden scans gemaakt, mijn ogen werden gecontroleerd en er werd bloed afgenomen. Een DNA-test wees uit dat het inderdaad VHL was: een erfelijke vorm van kanker die goedaardige en kwaadaardige tumoren kan veroorzaken op verschillende plekken in het lichaam.’

Over erfelijkheidsonderzoek zegt Barbara: ‘Ik denk dat je DNA-onderzoek per persoon moet bekijken. Het is een individuele keuze. Ik ben ook niet voor een hielprik bij pasgeborenen om het te laten onderzoeken op erfelijke kankersoorten. Ik zou te veel vragen hebben. Waar gaat die informatie heen? Komt die terecht bij overheid, banken, verzekeraars? Is het dan bijvoorbeeld moeilijker om een verzekering af te sluiten? Voor mij geldt: doe pas DNA-onderzoek als je weet dat er iemand binnen je familie erfelijk is belast.’

Naar: e-zine Jij, jaargang 3, nummer 5.

Barbara is zwanger

Jij bent huisarts. 

Wat adviseer jij Barbara?

Overleg in 2-tal?

3.8 Erfelijkheidsonderzoek

Leerdoel:

• Je weet hoe erfelijkheidsonderzoek werkt.
• Je kent de  methoden om erfelijkheidsonderzoek te doen.
• Waarom erfelijkheidsonderzoek belangrijk is.

Genetisch advies

• Een ziekte kan worden doorgegeven aan een kind. 
• Je kunt een DRAGER zijn.
• Soms is Genetisch advies nodig. 

De baby laten onderzoeken

• Onderzoek aan de baby voor de geboorte heet prenataal onderzoek.

Er zijn verschillende soorten prenataal onderzoek:

• Echo
• NIPT
• Vlokkentest en vruchtwaterpunctie

Prenataal onderzoek

Onderzoek voor de geboorte

• echo
• vruchtwaterpunctie
• vlokkentest
• NIPT

Echoscopie

Echoscopie

Door middel van geluidsgolven wordt het embryo zichtbaar gemaakt op het scherm.

Alleen abnormale vormen

kunnen worden gesignaleerd

Vlokkentest

Vanaf de 8e week van de zwangerschap.

Cellen van de embryo worden uit de placenta gehaald en onderzocht op afwijkingen. 

Vlokkentest

Je kunt een afwijking opsporen.

Je kunt de geslachtschromosomen zien.

Vruchtwaterpunctie

• 16e week v.d. zwangerschap
• Vanuit het vruchtwater worden cellen van het embryo gevangen om te onderzoeken
• Deze onderzoeken (ook vlokkentest) worden niet zomaar gedaan --> kans op een miskraam is hier iets groter (2 op de 1000).
  

Vruchtwaterpunctie

• als een vrouw al vaker een miskraam heeft gehad
• Als een vrouw 36 jaar of ouder is
• Ouders kunnen dan evt. kiezen voor abortus. 

PREnataal onderzoek

Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT)

Er wordt bloed afgenomen

bij de moeder ( met DNA van 

de foetus)

Uit het onderzoek kan blijken

of er verhoogde kans is op

een baby met een erfelijke

ziekte

Erfelijkheidsonderzoek kan al voor de geboorte worden getest.

1. juist
2. onjuist

Bij welk erfelijkheidsonderzoek kun je het geslacht van het kind bepalen?

1. Alleen bij de echoscopie
2. Bij de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie
3. Bij de echoscopie en de NIPT test
4. Bij de echoscopie, de vlokkentest, de vruchtwaterpunctie en de NIPT- test

In de afbeelding zie je
een vorm van
erfelijkheidsonderzoek.

Wat zie je?

1. een NIPT test
2. een vlokkentest
3. een vruchtwaterpunctie
4. Hier telt men bacteriën

Bij welk erfelijkheidsonderzoek kun je het erfelijk materiaal van het ongeboren kind NIET onderzoeken?

1. Echoscopie
2. Vruchtwaterpunctie
3. Vlokkentest
4. NIPT- test

Barbara is zwanger

Jij bent huisarts. 

Wat adviseer jij Barbara?

Overleg in 2-tal?

Aan de slag

Maken van 2.8

Opdracht 1

Opdracht 2

Opdracht 6

Test jezelf 2.8