BS 2.8: erfelijkheidsonderzoek

• Biologie
• Middelbare school
• vmbo g
• Leerjaar 3

BS 2.8: erfelijkheidsonderzoek

Planning

1. Leerdoelen
2. Uitleg 2.8
3. Oefentoets maken

Leerdoelen

• Je kunt situaties noemen waarin het verstandig is genetisch advies in te winnen
• Je kunt methoden van prenataal onderzoek beschrijven

De meeste kinderen worden gezond geboren

Sommigen aangeboren ziekte of afwijking, deze kunnen erfelijk zijn

Erfelijkheidsonderzoeker onderzoekt de chromosomen

Drager

Sommigen zijn niet ziek, kunnen wel de ziekte doorgeven = drager

• Voor elke eigenschap 2 genen: de gezonde kan dominant zijn en de zieke recessief (merk je niet)
• Dan ben je niet ziek maar heb je wel het gen die je door kan geven

Prenataal onderzoek

Om te weten hoe groot de kans is dat je de ziekte doorgeeft, kan je om genetisch advies vragen

Bij embryo's en foetussen: prenataal onderzoek

• Pre = voor
• Nataal = geboorte

Echoscopie

Groei en ligging van het kind

• Ontwikkelt het goed?
• Zijn de organen volledig ontwikkeld?
• Heeft het afwijkende (uiterlijke) kenmerken?

NIPT

= Niet-invasieve prenatale test

Bloed van de moeder wordt afgenomen

• Bevat DNA van de placenta, deze bevat DNA van de baby
• Checkt chromosomen

Vlokkentest

• Klein beetje weefsel wordt uit placenta gehaald
• Checkt chromosomen

Vruchtwater-punctie

Via buik wordt vruchtwater weggezogen

• Hierin zitten cellen van de baby
• Checkt chromosomen

Wanneer testen?

Vlokkentest en vruchtwaterpunctie verhogen de kans op een miskraam

Worden alleen gedaan bij:

• afwijkende NIPT
• als vrouw meermaals een miskraam heeft gehad
• als er een erfelijke ziekte in de familie is

Oefentoets maken

In stilte!
Je mag oortjes in.