T4B6 - Genetische variatie

• Biologie
• Middelbare school
• vwo
• Leerjaar 5

Basisstof 6 Genetische variatie

Genetische variatie: Mutaties

Je kunt benoemen......

..... wat een mutatie is.

..... welke mutaties voorkomen.

..... wat de oorzaken van mutaties kunnen zijn.

..... wat de gevolgen van mutaties kunnen zijn.

Mutaties

Mutaties: veranderingen in basenvolgorde van DNA.

Varianten:

• puntmutatie (genmutatie) -->
• chromosoommutatie
• genoommutatie

Puntmutaties

Bij een puntmutatie verandert een enkel basepaar 

= substitutie

= insertie

= deletie

Frame Shift

Genoommutaties

• Aantal chromosomen in een cel verandert
• Bij vorming geslachtscellen
• Non-disjunctie:

- Tijdens meiose I blijft een paar homologe chromosomen aan elkaar

- Tijdens meiose II gaan de beide chromatiden van een chromosoom niet uit elkaar.

Meestal is de zygote niet levensvatbaar, wel bij bijv Trisomie 21: syndroom van Down.

Crossing-over

Bij crossing-over worden stukken DNA van homologe- chromosomen uitgewisseld tijdens de meiose.

Chromosomen krijgen een nieuwe combinatie van allelen (= nieuw haplotype) 

Crossing-over

DNA-repairsysteem

Herstellen van fouten in basenvolgorde

Nuclease knipt streng open en DNA-polymerase herstelt de fout.

Tumorsuppressorgen voorkomt celdeling totdat DNA-reparatie is voltooid

Tumorsupressorgen

Dit gen maakt enzymen die mutaties oplossen vóórdat de cel zich daadwerkelijk deelt.

Als er teveel foutjes zijn gemaakt/als deze niet meer kunnen worden hersteld, zorgen de enzymen ervoor dat de cel overgaat tot geprogrammeerde celdood (apoptose)

Oorzaak mutaties

• DNA-kopieerfouten gemaakt tijdens celdeling (DNA-replicatie, mitose, meiose)
• Blootstelling aan ioniserende straling (gammastraling, röntgenstraling)
• Blootstelling aan UV-licht
• Blootstelling aan chemicaliën die mutagenen (carcinogenen) worden genoemd
• Infectie door virussen
• Chemische instabiliteit van purines en pyrimidines (zeer lage frequentie)

Fukushima,  2011

Effecten van mutaties

Geen gevolgen als:

• gen niet actief
• werking eiwit veranderd niet door mutatie
• mutatie op  recessief allel
• in niet coderend gebied

Effecten mutaties

Voordeel: mutaties leiden tot genetische variatie binnen soorten. Ze zijn de primaire bron voor evolutie.

- Mutaties kunnen leiden tot bepaalde (nieuwe) eigenschappen van individuen die hen zouden kunnen helpen zich aan te passen aan bepaalde (veranderende) omstandigheden.

Effecten mutaties (negatief)

Nadeel: 

- In tumorsupressorgen of in 

proto-oncogen (oncogen)

- mutaties kunnen kanker veroorzaken.

- mutaties in geslachtscel, bevruchte eicel of cel van embryo kan grote invloed hebben, want, alle cellen van nakomeling bevat dan deze mutatie

Ontstaan van kanker 

Zoals gezegd reguleren suppressorgenen (celdeling en apoptosis) de celdeling van lichaamscellen, ook proto-oncogenen (celgroei en differentiatie) spelen hierbij een rol.

Door een mutatie in een suppressorgen is er geen rem meer op de celcyclus waardoor schade aan DNA niet meer wordt hersteld voordat de cel zich deelt.

De cel ondergaat geen apoptose en zo komen er steeds meer cellen met DNA-schade bij.

Het ontstaan van kanker

Kanker

Door snelle deling ontstaat een gezwel (tumor). Als deze langzaam groeit en niet uitzaait noemen we dit goedaardig. Deze kan worden weggehaald en komt dan meestal niet meer terug.

Uitzaaiingen (metastase) zijn lastiger te verwijderen, omdat ze vaak kleiner zijn.

Chemotherapie/bestraling

Aan de slag!

Wat?	Maak opdracht 39 t/m 45 en 47
Hulp nodig? Meer hulp nodig?	Lees basisstof 4 (blz. 29 t/m 34) Steek je vinger omhoog
Klaar?	Lees basisstof 7: biotechnologie

Aan de slag!