aangeboren afwijkingen

Aangeboren afwijkingen

Fabian, Carlijn en Angelique

Wat weten jullie al van aangeboren afwijkingen?

inhoud: 

- Wat zijn aangeboren afwijkingen?

- Achondroplasie

- Siamese tweeling 

- Risco groepen en verkomen. 

-  Quiz 

Wat zijn aangeboren afwijkingen?

Aangeboren afwijkingen, ook wel congenitale afwijkingen genoemd, zijn afwijkingen die bij de geboorte aanwezig zijn. Ze betreffen dus zowel de erfelijke afwijkingen als de afwijkingen die tijdens de zwangerschap en de geboorte ontstaan. Aangeboren afwijkingen komen aan het licht bij de foetus of het pasgeboren kind en hebben een lichamelijke of geestelijke handicap ten gevolg. Voorbeelden daarvan komen later aan bod. 

Is een aangeboren afwijking altijd erfelijk?

1. Ja
2. Nee

Afwijking

Als je spreekt over een afwijking wordt er

onderscheid gemaakt tussen een

aangeboren afwijking en een

niet-aangeboren afwijking.

Een aangeboren afwijking ontstaat voor

de geboorte

Een aangeboren afwijking kan komen door

1. Een genetische afwijking
2. invloeden van buitenaf

Wat weten jullie al over achondroplasie?

Wat is de gemiddelde lengte van een man met achondroplasie in centimeters? Bijvoorbeeld 124cm

hoeveel mensen heben
Achondroplasie

125000

3. Meervoudige aangeboren afwijkingen

= combinatie van verschillende enkelvoudige afwijkingen

Typen meervoudige aangeboren afwijkingen:

• associatie
• sequentie
• syndroom

Een associatie (zie bijvoorbeeld figuur 8-6) is een combinatie van verschillende aangeboren afwijkingen die vaker samen voorkomen dan men op grond van toeval zou verwachten. Het gaat dus om een statistisch, epidemiologisch begrip. Verschillende kinderen met dezelfde associatie kunnen onderling heel verschillende afwijkingen hebben. Over de oorzaak van een associatie is meestal weinig bekend en veel associaties zijn waarschijnlijk heterogeen, wat betekent dat er meerdere subcategorieën zijn met verschillende erfelijke en niet-erfelijke oorzaken.

Een sequentie (zie bijvoorbeeld figuur 8-7) is een combinatie van verschillende aangeboren afwijkingen die het gevolg zijn van één primaire enkelvoudige aangeboren afwijking. Die primaire afwijking leidt in het geval van een sequentie tot een tweede afwijking, die op haar beurt weer tot een cascade van opvolgende afwijkingen kan leiden. Tabel 8-3 geeft enkele voorbeelden van aangeboren sequenties.

Een syndroom is een combinatie van verschillende aangeboren afwijkingen die allemaal dezelfde bekende of vermoede etiologie hebben. Een voorbeeld is het syndroom van Down (figuur 8-8); een ander voorbeeld is het syndroom van Apert (zie figuur 8-9).

Siamese tweeling

Je weet dat bij een eeneiige tweeling het klompje cellen doormidden breekt. Bij een siamese tweeling is het klompje cellen niet helemaal doormidden gebruiken. Vandaar dat ze nog aan elkaar vastzitten. 

Is dyslectie een aangeboren afwijking?

1. Ja
2. Soms
3. Nee
4. Er zijn geen mentale aangeboren afwijking