18-3-2022 4TL herhaling hfst 11 Erfelijkheid

• Biologie
• Middelbare school
• vmbo t
• Leerjaar 4

Thema 11: Erfelijkheid

Herhaling

Wat zijn erfelijke eigenschappen?

• Eigenschappen zijn kenmerken.
• Deze eigenschappen krijg je van ouders -> Erfelijke eigenschappen.
• Erfelijke eigenschappen zien er bij iedereen anders uit. Dit noem je fenotype.

Het fenotype kan veranderen 

Je uiterlijk blijft niet het hele leven hetzelfde. 

Fenotype kun je ook zelf veranderen. Denk maar eens aan haren verven, make-up en tatoeages.

Fenotype is niet alleen uiterlijk!

Aanleg

• Van sommige eigenschappen weet je pas dat je ze hebt wanneer je ze gaat gebruiken. Je hebt dan aanleg geërfd.

• Het fenotype is afhankelijk van de erfelijke eigenschappen en invloeden uit de omgeving.

Chromosomen

• Bevinden zich in de celkern van alle cellen
• Ze bestaan o.a uit DNA  = informatie erfelijke eigenschappen
• Ze komen in paren voor (23 paren bij een mens)

Chromosomenkaart

• Alle paren hebben een nummer
• Paar 23: de geslachtschromosomen
  
• XX = meisje
• XY = jongen

Eigenschappen op chromosomen

• Gen = een klein deel van een chromosoom 
• Een gen bevat informatie voor 1 erfelijke eigenschap
• 2 Genen voor één erfelijke eigenschap (want je hebt een paar chromosomen) 

Genotype

Het genotype is de verzameling eigenschappen van het individu dat is geërfd van de ouder of ouders. 

Genoom = chromosomen 

met genen van een organisme

Chromosomen van andere soorten

Bevruchting bij mensen

23 chromosomen moeder

23 chromosomen vader

46 chromosomen in de bevruchte eicel

(23 chromosomen paren)

Homozygoot

Hetzelfde

De 2 genen voor één erfelijke eigenschap zijn hetzelfde

Heterozygoot

Verschillend

De 2 genen voor één erfelijke eigenschap zijn verschillend

Dominant/recessief

Wat bepaald nou de eigenschap die het kind krijgt?

Het gen waarvan het kind de eigenschap krijgt noemen we DOMINANT. (Dit gen 'wint') 

Het gen dat heeft 'verloren' heet RECESSIEF.

Hoe schrijven we dit op?

Dominant gen: HOOFDLETTER 

Recessief gen: kleine letter

Homozygoot dominant: AA = heeft de dominante eigenschap

Homozygoot recessief: aa = heeft de recessieve eigenschap

Heterozygoot: Aa = heeft 1 dominante eigenschap: A wint van a

Er zijn dus altijd 3 mogelijkheden

Beide ouders zijn heterozygoot voor haarkleur.

1. Juist
2. Onjuist
3. Niet te zeggen

Beide kinderen zijn heterozygoot voor haarkleur.

1. Juist
2. Onjuist
3. Niet te zeggen

Is de jongen in het voorbeeld heterozygoot of homozygoot?

1. Heterozygoot
2. Homozygoot dominant
3. Homozygoot recessief

 Kruisingen

Door het maken van een kruisingsschema kan je het genotype en fenotype van de nakomelingen voorspellen

Je hebt 50% kans op een jongen of meisje.

• De moeder (XX) geeft via haar eicellen altijd een X door (dus 2x een X)

• De vader (XY) geeft via zijn zaadcellen een X of een Y door. Dus 50% kans op een X of 50% kans op een Y.

In het kruisingsschema zie je dat je (2 x 25%) = 50% hebt op een jongen. En (2 x 25%) = 50% kans op een meisje.

Je kunt met behulp van een kruisingsschema voorspellen wat de kans op een bepaald fenotype bij de F1 generatie is.

P-generatie = ouders

Fenotype = donker haar

Genotype = heterozygoot Aa

Vader zaadcel = A of a

Moeder eicel   = A of a

Je kunt met behulp van een kruisingsschema voorspellen wat de kans op een bepaald fenotype bij de F1 generatie is.

Vader zaadcel = A of a

Moeder eicel = A of a

Je kunt met behulp van een kruisingsschema voorspellen wat de kans is op een bepaald fenotype bij de F1 generatie

Fenotype = 3 x25% = 75% donker

Genotype = 2 x 25% = 50% op Aa

                   = 1 x 25% op AA

                   = 1 x 25% op aa

Er zijn altijd 4 opties: 

genotype

A en A = AA

a bij A = aA (schrijfwijze Aa)

A bij a = Aa

a bij a = aa

Fenotype

- donker

- donker

- donker

- rood

Je kunt met behulp van een kruisingsschema voorspellen wat een bepaald fenotype bij de F2 generatie is. 

Het genotype van de P-generatie is bekent. Rood haar is reccesief. Je ziet dat er genotypen ontbreken. Toch kan je deze invullen door kruisingschema's te maken. 

Stappen Kruisingsschema:

1.  Noteer wat je weet van de ouders 

     (P = Parentes).

     Vaak weet je het genotype.

2.  Noteer de geslachtscellen

3.  Maak de opmaak van het

     kruisingsschema

4.  Zet de geslachtscellen van de ouders 

     in het schema

5.  Vul in welke genotypen mogelijk zijn

     voor de nakomelingen  (F1)

Trek de conclusies:

6. Noteer de verhouding van de genotypen 

     van de nakomelingen

7. Noteer de percentages van de genotypen 

    van de nakomelingen

8. Noteer de verhouding van het fenotype 

     van de nakomelingen

9. Noteer de percentages van het fenotype

    van de nakomelingen

10. Noteer hoe de fenotypen eruit zien.

Als er een vraag gesteld wordt, beantwoord je die natuurlijk.

Hoe geven we bij een kruising de eerste generatie nakomelingen aan?

1. Met F1
2. Met F2
3. Met P

Hoe groot is de kans op een dominant fenotype bij de kruising Aa x Aa?

1. 25%
2. 50%
3. 75%
4. 100%

Wat is de juiste kruising tussen persoon 4 en 5?

1. AA x AA
2. Aa x Aa
3. AA x aa
4. aa x aa

Intermediair fenotype

Onvolledig dominant: Beide genotypen zijn even sterk

Intermediair: Beide fenotypen komen tot uiting 

Intermediair fenotype

Intermediair fenotype

Beide genen zijn even sterk 

 

Wit leeuwenbekje = A_wA_w

                                                      Roze leeuwenbekje = A_rA_w

                                                        Rood leeuwenbekje = A_rA_r

Leeuwenbekjes hebben twee genen voor de kleur. Rood (Ar) en wit (Aw).
Genotype ArAr zorgt voor rode kleur.
Er is sprake van even sterke genen.

Welke combinatie kan zorgen voor roze kleur (intermediair fenotype)?

1. ArAr
2. ArAw
3. AwAw

INTERMEDIAIR:
Een halflangharige cavia heeft een intermediair fenotype. Halflangharige cavia's worden geboren door een kruising tussen een normaalharige cavia en ene langharige cavia. Twee halflangharige cavia's paren met elkaar.

Hoe groot is de kans dat een nakomeling van dit paar halflangharig is?

1. 25%
2. 50%
3. 75%
4. 100%

Hoe maak je een stamboom?

Stamboom erfelijkheidsonderzoek: fenotype voor een bepaalde eigenschap.

Aangeboren afwijkingen

Een aangeboren afwijking kan ontstaan door:

1. Een fout in een gen: DNA verandert = mutatie

2. Een fout bij de vorming van geslachtscellen

3. Schadelijke stoffen of ziekteverwekkers

Fouten bij de vorming van geslachtscellen

• Trisomie 21: syndroom van Down
• X: syndroom van Turner
• XXY: syndroom van Klinefelter

Erfelijkheidsvoorlichting

Als je weet dat er een erfelijke aandoening in de familie voorkomt kan je een erfelijkheidsonderzoek laten uitvoeren.

• Als er een aandoening voorkomt in de familie, maar je hebt deze zelf niet, dan kan je drager zijn. Je bent dan heterozygoot (Aa).

Erfelijkheidsvoorlichting

Bron 9 - Recessief overervende aandoening (aa maakt ziek), beide ouders zijn heterozygoot. (Aa x Aa)

Bron 10 - Dominant overervende aandoening (A maakt ziek), vader is heterozygoot. Kans op overerving is 50%. (Aa x aa)

Wanneer ben je een drager?

Als een aandoening recessief overervend is, dan heb je de aandoening alleen, als je het gen 2 keer hebt: aa

Heb je Aa, dan ben je DRAGER, je hebt het gen wel, 

maar je bent niet ziek.

Als 2 dragers nakomelingen krijgen, dan hebben zij 

25% kans op een kind met die aandoening (aa).

Uit welke stamboom kun je afleiden dat de eigenschap 'witte bloemen' zeker door een recessief gen wordt veroorzaakt? .

1. stamboom A
2. stamboom B
3. stamboom C
4. stamboom D

Op een bloedend wondje vormt zich al snel een korstje door bloedstolling. Bij het stollen van bloed zijn verschillende stoffen betrokken. Deze stoffen worden stollingsfactoren genoemd. Stollingsfactoren bevinden zich in het bloedplasma.
Er zijn verschillende erfelijke aandoeningen waarbij de bloedstolling niet goed verloopt. Eén daarvan is de ziekte van Von Willebrand. Van deze ziekte komen verschillende types voor, waarvan de meest ernstige type 3 wordt genoemd. Bij dit type ontbreekt de stollingsfactor VWF in het bloed. Deze vorm van de ziekte wordt veroorzaakt door een recessief gen (a).
Wat is het genotype van een patiënt met de ziekte van Von Willebrand type 3?

1. aa
2. Aa
3. AA

Het kunnen proeven van een bepaalde stof wordt bepaald door een dominant gen (A).
Het niet kunnen proeven komt door een recessief gen.
Welke van de onderstaande ouders kunnen een kind krijgen dat deze stof niet kan proeven?

1. aa en AA
2. Aa en AA
3. Aa en Aa
4. AA en AA

Even oefenen

FH is een erfelijke ziekte die het gevolg is van een mutatie in een bepaald gen. FH-patiënten hebben te veel cholesterol in hun bloed. Cholesterol zet zich vast aan de wanden van de bloedvaten, die daardoor steeds nauwer worden. Deze patiënten hebben daardoor al op jonge leeftijd een grote kans op een hartinfarct.

FH-patiënten hebben meestal van één van beide ouders het gemuteerde gen geërfd en zijn heterozygoot. De kans om van beide ouders een gemuteerd gen te erven, is zeer klein. Deze kinderen sterven zeer jong.

Vragen

1. Wat is een mutatie?

 

2.Peter is heterozygoot voor het FH-gen. Hana heeft de ziekte niet en is    homozygoot recessief. Hoe groot is de kans dat een kind van Peter en Hana  de ziekte FH krijgt? A 0%   B 25%  C 50%  D 75%  E 100%

3.Door cellen van een embryo te onderzoeken, kan vastgesteld worden of het embryo een gen voor FH heeft. Noem de naam van een techniek waarmee men cellen van een embryo kan wegnemen voor onderzoek.

Antwoorden

1. Een mutatie is een plotselinge verandering van het genotype / gen / DNA.

2. De kinderen hebben 50% kans op het genotype Ff en 50% op het genotype ff. Kinderen met het genotype Ff hebben de ziekte FH. De kans is dus 50%. Het antwoord is dus: B.

3. Vlokkentest of vruchtwaterpunctie.