5.6 - Vruchtbaarheid

• Biologie
• Middelbare school
• vwo
• Leerjaar 4

Welkom!

Pak je laptop + binas
Ga in deze lessonup

Doel

Je kunt op basis van stamboominformatie of leeftijd beargumenteren of er een medische indicatie is om prenatale diagnostiek toe te passen. 

Je kunt op basis van de (defecte) werking van het voortplantingsstelsel beredeneren welke vorm van vruchtbaarheidsbevordering werkzaam zou kunnen zijn

Je vormt een eigen mening over prenatale diagnostiek, vruchtbaarheidsbevordering en kunt je verplaatsen in de mening van anderen.

Prenatale diagnostiek

Voor de geboorte (prenataal) onderzoeken of een kind afwijkingen heeft (diagnostiek)

bijvoorbeeld

Echoscopie, Vlokkentest, NIPT, Vruchtwaterpunctie, 

mogelijkheden

ontwikkelinsstoornissen:

• echoscopie (bv: termijn-echo, 20 weken echo )

genmutaties of genoommutaties

• vlokkentest
• NIPT-test
• vruchtwaterpunctie

04:41

Welke afwijkingen kunnen niet gedetecteerd worden met een echo?

1. Genetische afwijkingen
2. Afwijkingen aan het ruggemerg
3. Afwijkingen aan de nieren
4. Afwijkingen aan het hoofd

Genoommutaties

Een overschot of tekort aan genen door bijvoorbeeld nondisjunctie.

Bv: syndroom van down

trisomie 21

karyogram en karyotype

afbeelding = karyogram

karyotype is beschrijving:

46, XX (vrouw)

46, XY (man)

47, XX + 21 (vrouw met syndroom van Down)

Noteer het karyotype van iemand met Klinefelter. Zie karyogram op vorige pagina.

Genoommutatie: Non-disjunctie tijdens meiose

Wanneer is de kans op een kind met een trisomie het grootst? Bij een nondisjunctie in de

1. meiose I
2. meiose II

Detecteren Genoommutatie

Week 8-10: Vlokkentest

Week 11-14: Nekplooimeting (alleen bepalen risico op down)

Week 11: NIPT-test (alleen testen op trisomie 13,18 of 21)

Week 14-16: Vruchtwaterpunctie

Geen behandeling mogelijk, alleen keuze voor abortus tot week 22/24. Wettelijke bedektijd van 5 dagen.

indicatie voor onderzoek

bij  oudere vrouwen, vanwegen verhoogd risico op down

bij erfelijke afwijkingen in de familie

-> je moet ook voor dit hoofdstuk weer uit een stamboom kunnen bepalen of een eigenschap autosomaal of x-chromosomaal overerft, dominant/recessief of intermediare allelen kent, en wat bij een kind de kans is op een afwijking.

Bekijk de stamboom hiernaast voor de eigenscap vachtkleur bij een lamasoort. De lama’s hebben een zwarte of een witte vacht. Kun je aan de hand van deze stamboom zeggen welk allel voor vachtkleur dominant is?

1. Ja
2. Nee

Stel dit ouderpaar (vorige dia) krijgt nog een kind. Bereken de kans op een wit mannetje?

Stel zwart is dominant. Kan hier dan sprake zijn van een X-chromosomaal overervende eigenschap?

1. Ja
2. Nee

Ongewenst kinderloos

mogelijke oorzaken:

• te kleine zaadcellen of inactieve zaadcellen
  
• hele onregelmatige cyclus
• verklevingen eileiders (door ontstekingen zoals bij chlamydia)
• Erfelijke aandoeningen die bevruchting onmogelijk maken

De oplossing is afhankelijk van de oorzaak.

Oplossingen

• KI/ kunstmatige inseminatie (ICSI) = sperma (meestal eerst 'gewassen' en geconcentreerder) injecteren in de baarmoeder
  
• IVF/ in-vitrofertilisatie = sperma en eicel samenbrengen in schaaltje in het lab
  
• hormoonbehandelingen

In sommige gevallen is ongewenste kinderloosheid op te heffen door kunstmatige inseminatie en/of door in-vitrofertilisatie (IVF). Bij kunstmatige inseminatie is het zaad van de eigen partner te gebruiken (KI-E) of het zaad van een donor (KI-D). Als gevolg van een Chlamydia-infectie zijn bij een vrouw de eileiders verstopt geraakt. Zij kan daardoor langs natuurlijke weg niet zwanger raken. Zij en haar partner willen toch graag kinderen.

Welke methode komt of welke methoden komen in aanmerking om deze ongewenste kinderloosheid op te heffen? (T1, 2p)

1. IVF
2. KI-D
3. KI-E
4. KI-D & KI-E

Leg uit waarom vroeger dan 72 uur na bevruchting inplaatsen van het embryo een lagere kans geeft op succesvolle innesteling (BINAS 86)

Een stel met onbeantwoorde kinderwens laat onderzoek naar doen naar de zaadkwaliteit. De zaadcellen bewegen goed, zou jij gewone IVF of ICSI/KI aanraden? Leg uit.

Huiswerk

maak toetsvragen bij 5.8

lees 5.6 t/m 5.8