V4 erfelijkheid H5.1 tm 5.3

• Biologie
• Middelbare school
• vwo
• Leerjaar 4

H5 erfelijkheid

Is de ziekte op de vorige slide dominant of recessief?

1. Dominant
2. Recessief

Haplotype = allelen combinatie op 1 chromosoom

5.1

gen = code voor een eigenschap
genoom = alle genen in het DNA
BINAS tabel 70!

De mens heeft ongeveer 20000 genen

genen en allelen     (allel)

oog- en haarkleur zijn gekoppeld

Hoeveel paar homologe chromosomen heeft een gezonde vrouw?

1. 2
2. 23
3. 46

§2 en 3

• SRY-gen=hoofdschakelaar van "het man worden".
• genmutatie =blijvende verandering in het DNA (gen)
• genoommutatie=grootschalige mutaties:  bijv. trisomie
• X-chromosomaal  (XX of XY) vs autosomaal: overige 44 
    chromosomen
•  intermediair fenotype: rood x wit = roze
• lethaal: dodelijke combinatie van allelen

Kleurenblindheid is een X-chromosomale eigenschap, hebben jongens of meisjes een grote kans op deze afwijking?

1. jongens
2. meisjes
3. gelijke kans

genoommutatie: trisomie 21 en monosomie (X)

Bij een gezond persoon geldt voor een normale lichaamscel: 2n=46.
Wat is de code bij iemand met downsyndroom?

1. n=47
2. 2n=47
3. n=24
4. 2n=45

Genoommutatie: translocatie

genotype verschillen

heel belangrijk voor het overleven van de soort (onderdeel van evolutie want meer genetische
diversiteit!!!!

= door geslachtelijke voortplanting                       

= door crossing over                                                                

                                                      

Crossing-over tussen homologe chromosomen vindt plaats als de chromosomen tegenover elkaar in het midden van de cel liggen, dat is in ...

1. de metafase van de meiose 1
2. de metafase van de meiose 2
3. de mitose

kruisingsschema's en stambomen

homozygoot dominant   AA
homozygoot recessief  aa
heterozygoot Aa

Twee zwarte muizen krijgen een nestje jonge muizen, waarvan 3 zwart en 1 wit. Het genotype van de ouders was...

1. Aa
2. AA
3. aa

In een muizenfamilie is de helft van de muizenbaby's zwart en de andere helft is wit, wat zijn de genotypen van de ouders?

1. Aa x Aa
2. AA x aa
3. Aa x aa
4. aa x aa

In paragraaf 5.3 leer je over : 

1. Letale allelen
   
   
2. Intermediaire fenotypen
   
   
3. Multipele allelen en co-dominantie
   
   
4. Stambomen

Een letale factor is een allel dat ervoor zorgt dat een homozygoot individu niet levensvatbaar is. Hier zie je een voorbeeld van muizen waarbij beige dominant is over zwart. Tegelijkertijd bevat allel A een letale factor. Dieren die homozygoot dominant zijn, zijn niet levensvatbaar.

Vraag: wat is de kans op een muis met een beige vacht onder de levende nakomelingen?

(zie ook vraag 2 op blz. 170 van je boek)

Intermediaire fenotypen

Wat valt jullie op?

HgHg

HwHw

Noteer de genotypen van de 2e, 3e en 4e generatie

Multipele allelen en co-dominantie

Drie allelen (I^A, I^B en i) combineren tot 4 bloedgroepen: 

Bloedgroep A:      I^AI^A of I^Ai 

Bloedgroep B:      I^BI^B of I^Bi 

Bloedgroep AB:   I^AI^B

Bloedgroep 0:      ii 

bloedgroep  A  B   AB  en  o

A en B zijn co-dominant

A en B zijn dominant over 0

Een man heeft bloedgroep AB, zijn vrouw heeft bloedgroep AO, wat is de kans dat hun kind bloedgroep OO heeft?

1. 0%
2. 25%
3. 50%
4. 100%

Bij de mens is de vorm van de oorlelletjes erfelijk bepaald. Er is een allel voor vastzittende en een allel voor loshangende oorlelletjes.
Een man heeft loshangende oorlelletjes en is voor deze eigenschap heterozygoot. Drie cellen van de man zijn:
1. een cel in een oorlelletje
2. een cel in de wand van een gehoorgang
3. een spermacel
In welke van deze cellen is zeker in de celkern het allel voor vastzittende oorlelletjes aanwezig, als mutaties worden uitgesloten?

1. in 1
2. in 1 en 2
3. in 1,2,3
4. in geen

Een fruitvlieg met een zwart lichaam wordt gekruist met een fruitvlieg met een grijs lichaam. Alle individuen van de F1 zijn grijs. Deze F1-individuen worden onderling gepaard.
Van de 113 individuen van de F2 zijn er 84 grijs en 29 zwart.
Hoeveel van de 84 grijze individuen van de F2 zullen er, naar verwachting, heterozygoot zijn?

1. 28
2. 42
3. 56
4. alle 84

B = kleurenziend                b = kleurenblind

Moeder is drager

Welk % van de kinderen op de vorige slide is kleurenziend?

1. 25%
2. 50%
3. 75%
4. 100%

Welk percentage van de jongens op de vorige slide is kleurenblind?

1. 25%
2. 50%
3. 100%

Stambomen: Welke allel is dominant en welke is recessief?

typ de 2 nummers van de personen waaraan je kunt zien dat rood dominant is over grijs

Wit of zwart dominant? En bij welke kruising zie je dat?

Is hier sprake van X-chromosomale overerving?

Zoek de dominante vaders en hun dochters.

Aan welke kruising zie je dat zwart niet X-chromosomaal overerft?

1. 2
2. 3
3. 4
4. 5

Begrippen tot nu toe geleerd:

• Genotype AA/Aa/aa
• Fenotype kleur/vorm etc
• Allel/allelen A/a
• Homozygoot AA/aa en Heterozygoot Aa
• Recessief a en Dominant A
• Letaal dodelijke combi van allelen
• Intermediair CC x DD = CD
• Karyogram "afdruk" van de chromosomen
• Mutatie blijvende DNA verandering
• Chromosoom drager van genen
• Gen code voor eigenschap op
    chromosoom
• Haplotype alle genen op 1 chromosoom

• X-chromosomaal eigenschap op  X-chrom.
• Autosomaal  eigenschap op 1 van de 44 
   autosomen, de gewone chromosomen dus
• Crossing-over uitwisselen chromosoomdelen tijdens metafase meiose 1
• Drager/draagster  Aa 
• Genoom mens 46 chromosomen
• Karyotype 46,XX of 46XY schrijfwijze
• Multipele allelen bloedgroep ABO-systeem
• Trisomie 3 dezelfde chromosomen , 47XY,+21 = karyotype
• Monosomie als er bijv. 1 X aanwezig is
• Homologe chromosomen  2n=46

Noteer het karyotype van een vrouw met trisomie 21 (Down-syndroom)

Bij kanaries komt een allel e voor dat X-chromosomaal en recessief is. Embryo's die geen allel E bezitten, sterven in een vroeg stadium.
Bij vogels hebben mannetjes twee X-chromosomen per lichaamscel en vrouwtjes één X- en één Y-chromosoom.
Een kanarievrouwtje paart met een homozygoot kanariemannetje.
Hoe groot is de kans dat het eerst-uitgekomen kanariemannetje heterozygoot is voor deze eigenschap?

1. 0%
2. 25%
3. 50%
4. 75%

Hemofilie is een ziekte bij de mens, die veroorzaakt wordt door het recessieve allel van een gen op het X-chromosoom.
In een bepaalde familie trad deze ziekte al in enkele generaties op. Wanneer in deze familie een vader lijder aan hemofilie is en zijn vrouw noch deze ziekte heeft noch draagster is, kan de ziekte optreden bij

1. 50% van de dochters
2. alle dochters
3. 50% van de zoons
4. geen van de zoons

Heb je het idee dat je iets geleerd hebt in deze les? Hoe vrolijker de emoji ,hoe meer je hebt geleerd!

😒🙁😐🙂😃

Corona en erfelijkheid:

Dat het coronavirus vooral voor ouderen levensbedreigend kan zijn, bleek al vroeg in de pandemie. Toen er twee jonge mannen gelijktijdig op de IC lagen met ernstige Covid-19 klachten viel dat op, en dan waren het ook nog broers. Voor de genetici van het Radboudumc was dat een reden om te onderzoeken of erfelijke eigenschappen een rol spelen in het ziekteverloop na een SARS-CoV-2 infectie.

Het feit dat de jonge mannen broers waren, wekte de belangstelling van genetici. Licht toe dat dit feit de betrokkenheid van een genetische factor aannemelijk maakt.

Eén X-chromosoom

Van beide broers worden alle genen met een functie  in kaart gebracht. Vervolgens wordt naar een mogelijke oorzaak gezocht. Cas van der Made, arts in opleiding bij de afdeling Interne Geneeskunde: “Daarbij hebben we vooral gekeken naar genen die een rol spelen in het immuunsysteem. We weten dat veel van dit soort belangrijke genen op het X-chromosoom liggen. Vrouwen hebben twee X-chromosomen, mannen hebben naast het X- ook een Y-chromosoom. Mannen hebben dus maar één exemplaar van de genen op het X-chromosoom. Is daar iets mee mis, dan is er geen tweede gen dat die rol kan overnemen zoals bij vrouwen.”

X-chromosomale aandoeningen komen meer voor bij mannen dan bij vrouwen. Licht dit toe.

Als een defect gen leidt tot ernstige gevolgen bij een COVID-19 infectie, kan het nuttig zijn een screeningsprogramma op te zetten. Zet de drie hieronder genoemde stappen van een screening in de juiste volgorde.
1 Onderzoekers isoleren het DNA uit het wangslijmvlies en gebruiken PCR om te zien of het gen intact is.
2 Alle mannen waarvan het onderzoek uitwijst dat ze een afwijking in het gen hebben, ontvangen een brief (die zij aan hun huisarts moeten doorgeven).
3 Het mannelijk deel van de bevolking ontvangt een testkit met de vraag een beetje wangslijmvlies te verzamelen en op te sturen naar de instantie die de screening uitvoert.

1. 1-2-3
2. 3-2-1
3. 3-1-2
4. 1-3-2

Een organisme heeft het genotype AaBbCcDd. Wat is de kans dat van elke eigenschap alleen het recessieve allel in een geslachtscel terecht komt?

1. 1/2
2. 1/5
3. 1/16
4. 0

Als de kans op albinisme voor het ? 1/4 is, wat is dan de kans dat deze niet-albino-ouders 3 kinderen krijgen die allemaal albino is?

1. 1/4
2. 1/16
3. 1/64
4. 0

In de afbeelding is een stamboom de overerving van albinisme bij een gezin weergegeven. De ouders uit dit gezin krijgen krijgen een vierde kind. Hoe groot is de kans dat dit kind pigment heeft?

1. 100%
2. 75%
3. 50%
4. 25%

Noteer de genotypen van nr. 8-9-10

Heb je het idee dat je iets geleerd hebt in deze les? Hoe vrolijker de emoji ,hoe meer je hebt geleerd!

😒🙁😐🙂😃