11.5 Erfelijke aandoeningen

• Biologie
• Middelbare school
• mavo
• Leerjaar 4

V2

Onderzoek naar erfelijkheid in de familie

   11.5 

                                                     erfelijke                                                          aandoeningen

11.5 Leerdoelen

-Je kunt een stamboom met de kenmerken van een familie lezen

-Je kunt de oorzaken van aangeboren aandoeningen beschrijven

-Je kunt de kans op een kind met een erfelijke aandoening voorspellen

Stambomen

uitleg

Gegevens halen uit een stamboom

Uit een stamboom haal je in de volgende situatie wat dominant is en wat recessief is:

Zoek twee gelijke ouders qua fenotype (uiterlijk). Krijgen zij een kind met een ander fenotype, dan:

* hebben de ouders het dominante fenotype 

* zijn de ouders allebei heterozygoot (bijv. Aa)

* Heeft het kind  het recessieve fenotype.(aa)

Welke drie conclusies trek je uit deze stamboom?

Conclusies uit deze stamboom?

1. De eigenschap van de ouders is dominant

2. De beide ouders zijn heterozygoot

3. Nummer 2 is homozygoot voor de recessieve eigenschap

Aa

Aa

aa

AA/Aa

AA/Aa

Hans en Karin hebben allebei donker haar, maar hun zoon Stefan heeft rood haar. 

Dit betekent dat:

Hans en Karin heterozygoot zijn (Aa).

Stefan heef de recessieve eigenschap (aa)

Donker haar dominant is

Rood haar recessief is

Opdracht 5 (blz 122) 

Alleen het genotype van Kirsten kan je niet uit de stamboom halen

Aa     Aa     Aa       Aa      Aa              Aa          aa                Aa

AA             aa

aa            Aa

aa              A?            Aa             aa

Aangeboren aandoeningen

Een aangeboren aandoening kan ontstaan door:

1. Een fout in een gen (mutatie): erfelijke aandoening

2. Een fout bij de vorming van geslachtscellen  

    (bijv chromosoom teveel bij syndroom van Down)

3. Schadelijke stoffen of ziekteverwekkers

 Een fout bij de vorming van geslachtscellen  

Aangeboren aandoeningen

Een aangeboren aandoening kan ontstaan door:

1. Een fout in een gen (mutatie): erfelijke aandoening

2. Een fout bij de vorming van geslachtscellen  

    (bijv chromosoom teveel bij syndroom van Down)

3. Schadelijke stoffen of ziekteverwekkers

Erfelijkheidsvoorlichting?

Wanneer?

-Als er een erfelijke aandoening in de familie voorkomt.

Hoe onderzoek je?

-Door een stamboom te maken en zo te kijken of je drager bent.

Hoe kan je overerven?

-recessieve overerving (25% kans als beide drager zijn Aa x Aa)

-Dominant overerving (50% kans als een ouder heterozygoot is.

                                                                        Aa x aa)

Drager

Als een aandoening recessief overervend is:

Dan heb je de aandoening alleen, als je het geen 2 keer hebt (aa)

Heb je Aa, dan ben je DRAGER, je hebt het gen wel, maar je bent niet ziek.

 Als 2 dragers nakomelingen krijgen, dan hebben zij 

25% kans op een kind met die aandoening (aa).

Recessief overerven

Dominant overerven

25% kans

50% kans