Mutatie: een verandering in de nucleotidevolgorde van het DNA of RNA van een cel, het aantal mutaties in een cel blijft beperkt door het DNA-repairsysteem: nuclease knipt nucleotiden uit DNA-streng, suppressorgen: celcyclus stilleggen of apoptose. Mutaties neutraal in één chromosoom of recessief allel, positief of negatief bij geslachtscellen of embryonale cellen. Puntmutatie: verandering in één nucleotidepaar, substitutie = vervanging, deletie = verwijdering, insertie = toevoegen. Mutatie van proto-oncogen kan zorgen voor abnormale celgroei en -deling, suppressor-gen: rem is weg. Mutatiefrequentie verhoogd door mutagene invloeden: straling, stoffen (sigarettenrook, asbest), virussen. Genoommutatie: aantal chromosomen in de cel is veranderd. Crossing-over: recombinatie neemt toe doordat twee chromatiden van homologe chromosomen stukken DNA uitwisselen.