Les 4. Syndromen

• Verpleging en verzorging
• MBO
• Studiejaar 2

Noteer bij de volgende video

Welke kenmerken van het fragile x syndroom worden genoemd in de video?

Kenmerken
fragile x syndroom

Kenmerken fragile x syndroom

gevoelig (sensitief)

angsten en snel overprikkeld

gericht op andere mensen/ relaties met anderen en dieren

Geen fysieke beperkingen

veel repetitief gedrag

aversie tegen oogcontact

Het fragile X syndroom is

1. Geslachtsgebonden overerfelijk
2. autosomaal overerfelijk
3. een trisomie

Mutatie bij fragile x syndroom is een

1. deletie
2. insertie
3. inversie
4. duplicatie

De oorzaak van fragile x syndroom is

1. prenataal
2. perinataal
3. postnataal
4. mutatie

Behandeling fragile x syndroom is

1. curatief
2. palliatief
3. symptomatisch
4. preventief

Noteer bij de volgende video

Welke verpleegkundige aandachtspunten bij de zorg voor mensen het het RETT syndroom worden in het volgende filmpjes genoemd? 

VPK aandachtsgebieden
bij RETT

VPK aandachtsgebieden bij RETT

• Communicatie
• ADL
• Welbevindenmobiliteit
• Medicatie (b.v. tegen epilepsie, slapen)
• Lichamelijke beperkingen (b.v. scoliose)
• Verstandelijke beperking

00:04

Hoe kan het RETT syndroom alleen bij meisjes voorkomen?

1. ziek: 2 aangedane x chromosomen
2. x chromosomaal, voor jongens dodelijk
3. autosomaal dominant

00:14

Kan het RETT syndroom ontdekt worden bij de 20 weken echo?

1. Ja
2. Nee

Verband tussen scoliose en afname spiertonus?

Fladderen met handen en op handen bijten is typerend gedrag voor

1. Downsyndroom
2. RETT syndroom
3. Fragile x syndroom

Heeft iedere persoon met Tubereuze sclerose een verstandelijke beperking?

1. Ja
2. Nee

Als er wel een VSB is bij TS, waardoor wordt dat dan veroorzaakt?

1. maligne tumoren hersenen
2. benigne tumoren hersenen

Overerving van TS is

1. x chromosomaal
2. y chromosomaal
3. autosomaal recessief
4. autosomaal dominant

wat is de functie van de eiwitten hamartine en tuberine?

1. regulatie van de celgroei
2. regulatie stofwisseling
3. ondersteuning immuunsysteem

Welke 3 huidaandoeningen kunnen voorkomen bij TS?

Hoeveel % van de TS patiënten heeft epileptische aanvallen?

1. 20%
2. 50%
3. 70%
4. 90%

Hoeveel % van de TS patiënten heeft autisme?

1. 20%
2. 50%
3. 70%
4. 90%

Welke organen (naast hersenen en huid) kunnen ook aangetast worden door TS?

1. maag-darmkanaal
2. lever en milt
3. hart en nieren
4. schildklier en geslachtsorganen

Wat is de oorzaak van een eventuele VSB bij TS?

1. benigne hersentumor
2. maligne hersentumor
3. epileptische aanvallen
4. malformaties bloedvaten hersenen

De oorzaak van TS is

1. Een mutatie
2. Numerieke chromos. afwijking
3. Postnataal

Was deze les leerzaam?

😒🙁😐🙂😃