Kenmerken van het Fragile X-syndroom:
- Grote, vaak afstaande oren
- Afwijkingen in het gezicht (relatief lang, smal gezicht)
- Opvallende kin
- Lage spierspanning > ledematen overstrekken
- Ontwikkeling van de motoriek verloopt langzamer
- Verstandelijke beperking (licht-zwaar)
- Taal en spraakafwijkingen
- Gedragskenmerken: lijken op autisme