3.8 erfelijkheidsonderzoek

• Biologie
• Middelbare school
• havo
• Leerjaar 5

Jij of je partner is zwanger. Wat zouden redenen kunnen zijn om onderzoek te doen naar erfelijke afwijkingen?

Medische indicaties

indicatie invasief onderzoek

1. een eerdere zwangerschap met een foetus met een genoomafwijking.
   
2. een maternale of paternale genetische aandoening.
   
3. maternaal en/of paternaal dragerschap van een genetische aandoening,
   
4. potentieel leidend tot een aangedaan kind.
   
5. maternale of paternale structurele chromosoomafwijkingen 

Bloederziekte

bij recessieve afwijkingen:

Drager/Draagster: heterozygoot

kijk naar de nakomelingen van koningin Victoria.

Kan hemofilie X-chromosomaal zijn?

Medische indicaties

Combinatietest

Combinatietest

nekplooimeting bloedonderzoek

NIPT

NIPT: Non-Invasieve Prenatale Test (=bloedonderzoek moeder)

97% zeker down / geen down

 

down = trisomie 21

Medische indicaties

basisprincipe

Bij vlokkentest en vruchtwaterpunctie worden cellen met embryonaal DNA bemachtigd

Het DNA van deze cellen kan geanalyseerd worden op bepaalde erfelijke afwijkingen (niet alle)

vlokkentest: cellen uit de placenta

vruchtwaterpunctie: cellen uit  het vruchtwater

Medische indicaties

De Nederlandse wet:

1. Een abortus mag tot de 24e week van de zwangerschap*.
   
2. Als je langer dan 16 dagen over tijd bent, geldt een verplichte bedenktijd van 5 dagen.
   
3. Deze verplichte bedenktijd gaat in op het moment dat een arts de zwangerschap heeft vastgesteld (dit hoeft niet de eigen huisarts te zijn).
   
4. Er dient altijd eerst een gesprek met een arts plaats te vinden. Dit kan je eigen huisarts of de arts van een abortuskliniek zijn. Deze moet nagaan of de vrouw vrijwillig en zorgvuldig een besluit heeft genomen.
   
5. Er moet sprake zijn van een noodsituatie. Dit staat beschreven in de WGBO(externe link).
   

* Officieel is die termijn gesteld op 24 weken, maar artsen houden in de praktijk vaak een termijn van 22 weken aan. 

huiswerk

toetsvragen 3.8