Syndroom van Kallmann

• Verzorging
• MBO
• Studiejaar 4

Syndroom van Kallmann

Claudia Kracht 

Yentl Remmerswaal

Wat is het syndroom van Kallman

Het syndroom van Kallmann is:

Een gedeelte van de hersenen wordt niet goed ontwikkelt. Dit komt door dat de verbinding tussen de hypolthalamus en de hypofyse gedeeltelijk ontbreekt. 

Klinische kenmerken

Een aantal klinische kenmerken zijn vrij zichtbaar:

Schisis

Afwijkingen van botten van de vingers en/of tenen.

Minder tanden.

Klompvoet.

Het is niet zo dat alle deze kenmerken tegelijk optreden. 

Wat is het syndroom van Kallmann

Welke klinische kenmerken zijn er

1. Oogafstand of scheel kijken
2. Vervorming van het oor
3. Ontbrekende reukvermogen
4. Verkorte ledematen.

Vervolg klinische kenmerken

Wie kan er nog meer klinische kenmerken opnoemen die nog niet zijn benoemd.

Alle klinische kenmerken op een rij:

• Een kleine penis. Dit kan bij jongen jongens problemen opleveren bij het kunnen plassen. Er kan dan worden gekozen om door middel van injecties met het HCG-hormoon (pregnyl) of crème die op de penis wordt gesmeerd. Dit vindt plaatst in het 1e levensjaar en duurt 3 maanden.

• Onder ontwikkelde zaadballen

• Teelballen dalen niet goed in (cryptorchisme)

• Impotentie

• Verhoogde kans op oogafwijkingen

• Niet goed kunnen ruiken (hyposemie) reukcentrum is niet goed aangelegd

• Niet kunnen ruiken (anosemie)

• Niet ingaan van de puberteit ontstaan door niet goed ontwikkelen van de zenuwcellen

• Ontstaat geen groeispurt

• Minder (baard) haar

• Minder spier ontwikkeling

• Weinig of geen borstontwikkeling

• Geen menstruatie.

• Schisis (hazenlip)

• Een nier in plaats van 2.

• Afwijkingen van de botten van de vingers/ tenen

• Minder tanden

• Hoor problemen. Doofheid

• Als 1 hand een beweging maakt, maakt de andere dat ook. Is ongecontroleerd. (Synkinesie)

• Klompvoet

• Epilepsie

• Aangeboren hardafwijking

• Ontbreken van een nier

• Scoliose

• Libidoverlies

Diagnostiek

Er zijn verschillende onderzoeken.

Wanneer wordt er onderzoek gedaan naar het syndroom van Kallmann.

Welke academische ziekenhuizen zijn hierin gespecialiseerd?

Hoeveel verschillende soorten gen soorten zijn er, die het syndroom van Kallmann kunnen opsporen.

3

6

9

7

2

Behandeling

Geen behandeling om het syndroom te genezen, maar wel zijn er verschillende behandelingen om de symptomen tegen te gaan of juist te helpen.

Is het syndroom van Kallmann erfelijk?

1. Ja
2. Nee
3. Weet ik niet
4. Is niet duidelijk

Kinderwens

Wat zijn de mogelijkheden?

Hoe kan er bij de man gezorgd worden dat de kwaliteit van het sperma goed wordt?

Zijn er nog vragen