5V thema 4 BS 6

Genetische variaties
5 vwo
Thema 4
Basisstof 6
1 / 20
next
Slide 1: Slide
BiologieMiddelbare schoolvwoLeerjaar 5

This lesson contains 20 slides, with interactive quizzes, text slides and 1 video.

time-iconLesson duration is: 45 min

Items in this lesson

Genetische variaties
5 vwo
Thema 4
Basisstof 6

Slide 1 - Slide

Vandaag
Leerdoel:
  • Je kunt de verschillende typen en uitwerkingen van mutaties beschrijven

Programma:
  1. Bespreken opdrachten
  2. Filmpje: mutaties en variaties
  3. Uitleg: oorzaken en gevolgen mutaties
  4. Zelf werken aan BS 6

Slide 2 - Slide

Bespreken opdracht 29, 33 en ??
Welke opdrachten hadden jullie moeite mee?

Slide 3 - Slide

Slide 4 - Video

Puntmutatie
Er zijn verschillende typen mutaties, de eerste is de puntmutatie: een verandering in één nucleotidepaar.
Substitutie: vervanging van nucleotiden door andere nucleotiden.
Deletie: nucleotiden zijn uit het DNA verwijderd.
Insertie: nucleotiden zijn aan het DNA toegevoegd.
Het maakt verschil in hoe codons worden afgelezen, als in deze zin een nucleotide (letter e uit woord 'een' verwijdert):

sem gaf een vis aan els die bij ans zat
dan krijg je: 
sem gaf env isa ane lsd ieb ija nsz at

Er wordt een ander eiwit gemaakt, of het gen wordt onleesbaar.

Slide 5 - Slide

Genoommutatie
Hierbij verandert het aantal chromosomen in een cel. Oorzaken, bij het ontstaan van geslachtscellen:
- Tijdens meisose I blijft een paar homologe        chromosomen aan elkaar 
- Tijdens meiose II gaan de beide chromatiden    van een chromosoom niet uit elkaar. 
--> Non-disjunctie = niet uit elkaar gaan van chromatiden/chromosomen.
Meestal is de zygote niet levensvatbaar, wel bij bijv Trisomie 21: syndroom van Down.

Slide 6 - Slide

Chromosoom mutatie
Wanneer er tijdens de meiose delen van een chromosoom afbreken en zich aan een ander chromosoom hechten, spreken we van een chromosoommutatie.
Elk chromosoom heeft zijn eigen haplotype = de unieke combinatie van allelen die op één chromosoom voorkomt. Dit haplotype kan veranderen bij crossing-over: twee chromatiden van homologe chromosomen kunnen tijdens meiose I stukken DNA uitwisselen, zie rood&blauw in de afbeelding->

Slide 7 - Slide

Recombinatie
Tijdens de meiose ontstaat genetische variatie door recombinatie van allelen. In deze cel zijn 6 chromosomen te zien, 3 paren (3 rood, 3 blauw, zie dezelfde vorm = homologe chromosomen). Bij de mens kunnen er uit 23 chromosomenparen 2^23 = 8 388 608 verschillende combinaties van geslachtscellen ontstaan.
Door crossing-over (vorige dia) neemt de recombinatie toe en ontstaan er meer verschillende geslachtscellen.

Slide 8 - Slide

Het DNA-repairsysteem 1
Per dag vinden er een heleboel mutaties plaats, welke continu opgespoord en gerepareerd worden door het DNA-repairsysteem. 
Tijdens de replicatie:
DNA-polymerase merkt verkeerd ingebouwde of kapotte nucleotiden op 
Nuclease knipt deze eruit en DNA-polymerase zorgt er vervolgens voor dat de juiste worden ingebouwd. Het enzym ligase plakt het nieuwe aan het oude DNA. 

Slide 9 - Slide

Het DNA-repairsysteem 2
Wanneer DNA-replicatie in een cel plaatsvindt voordat de enzymen hun werk hebben voltooid, zorgt het suppressorgen dat de celcyclus stil komt te liggen en de dochtercellen niet ook dezelfde DNA-schade hebben. Er zijn twee opties: óf eiwitten, gemaakt door expressie van het suppressorgen, voorkomen dat de cel zich deelt voor de schade is hersteld, óf een cel met teveel of onherstelbare schade gaat door diezelfde eiwitten over tot apoptose.

Slide 10 - Slide

Oorzaken van mutaties
Mutaties kunnen spontaan plaatsvinden, maar ook door blootstelling aan mutagene invloeden:
- Mutagene straling --> o.a. radioactieve,   röntgen, uv-straling (zonnen is gevaarlijk)
- Mutagene stoffen --> o.a. stoffen in       sigarettenrook en asbest
- Virussen

Slide 11 - Slide

De effecten van mutaties
De effecten van mutaties op een organisme kunnen neutraal, positief of negatief zijn.
Neutraal: een verandering in het genotype maar niet in het fenotype, een recessief gen, slechts in één chromosoom of in een uitgeschakeld gen.
Positief: overlevingskans van organisme wordt vergroot.
Negatief: geslachtscel, bevruchte eicel, embryo cel.
Mutaties kunnen ook leiden tot kanker...

Slide 12 - Slide

Ontstaan van kanker 1
Zoals gezegd reguleren suppressorgenen de celdeling van lichaamscellen, ook proto-oncogenen spelen hierbij een rol.
Door een mutatie in een suppressorgen is er geen rem meer op de celcyclus waardoor schade aan DNA niet meer wordt hersteld voordat de cel zich deelt.
De cel ondergaat geen apoptose en zo komen er steeds meer cellen met DNA-schade bij.

Slide 13 - Slide

Ontstaan van kanker 2
Proto-oncogenen coderen voor eiwitten die de celgroei en de celdifferentiatie stimuleren, door een mutatie of door toename van de genexpressie kan een proto-oncogen veranderen in een oncogen. Dit leidt tot het abnormaal snel groeien en delen van de cel: het gaspedaal is stuk en de deling gaat sneller.

Een gezwel/tumor kan ontstaan welke goedaardig kan zijn: er laten geen cellen los en het verstoort de bouw van het weefsel niet.

Slide 14 - Slide

Kwaadaardige tumoren / metastase
Bij kanker ontstaan kwaadaardige tumoren, waarvan de cellen een afwijkende vorm hebben, de celdeling is hoger dan bij een goedaardige tumor en, ze verstoren de omliggende weefsels en er worden bloedvaten aangelegd die de tumor voorzien van voedingsstoffen en zuurstof.
De primaire tumor is het eerste gezwel wat ontstaat, helaas kunnen de cellen zich ook uitzaaien via bloed of lymfe naar andere lichaamsdelen: metastaseren.

Slide 15 - Slide

Welke puntmutatie zie je hieronder?
AAT GAG TTG AAA TTT CGG
AAT GAC TTG AAA TTT CGG
A
Insertie
B
Deletie
C
Substitutie

Slide 16 - Quiz

Sleep de juiste mutatie naar de juiste uitleg....
Een verandering in het aantal chromosomen in de cel
Een verandering in de unieke combinatie van allelelen van homologe chromosomen
Een verandering in één nucleotidepaar
Puntmutatie
Genoommutatie
Chromosoommutatie

Slide 17 - Drag question

Welke mutaties hebben de grootste gevolgen?
A
Mutaties in DNA van lichaamscellen
B
Chromosoommutaties in DNA van geslachtscellen
C
Mutaties in niet-coderend DNA
D
Puntmutaties in coderend DNA

Slide 18 - Quiz

Zelf werken
Lezen:
BS 6 (blz. 111 t/m 119)

Maken:
BS 6 opdr. 39 t/m 46

Leerdoelen:
  • Kun je de verschillende typen en uitwerkingen van mutaties beschrijven?

Slide 19 - Slide

Heb je nog vragen?

Slide 20 - Open question