NIPT-test
Bloedafname moeder, zitten cellen in van de placenta (DNA) wordt onderzocht op chromosoomafwijkingen
Vlokkentest of vruchtwaterpunctie
Vlokkentest worden cellen uit de placenta gehaald via vagina of buikwand
Vruchtwaterpunctie wordt vruchtwater uit de baarmoeder gehaald door punctie via buikwand
De vlokkentest levert DNA van de placenta, dat bijna altijd hetzelfde is als dat van de baby De vruchtwaterpunctie levert DNA van de baby zelf. Nadeel kans op miskraam.
Na de geboorte: uiterlijke kenmerken en chromosoomonderzoek