2.8 Erfelijkheidsonderzoek

• Biologie
• Middelbare school
• vmbo t
• Leerjaar 3

Welkom

Planning

1. Leerdoelen van vandaag

2. Uitleg

3. Check

4. (Zelfstandig) werken

5. Afsluiten

Leerdoelen

• Je weet hoe erfelijkheidsonderzoek werkt.
  
• Je kent de methoden om erfelijkheidsonderzoek te doen.
  
• Waarom erfelijkheidsonderzoek belangrijk is.

De baby laten onderzoeken

• Onderzoek aan de baby voor de geboorte heet prenataal onderzoek.

Er zijn verschillende soorten prenataal onderzoek:

• Echo
• Vlokkentest en vruchtwaterpunctie

Echoscopie

Echoscopie

Door middel van geluidsgolven wordt het embryo zichtbaar gemaakt op het scherm.

Alleen abnormale vormen

kunnen worden gesignaleerd.

Erfelijkheidsonderzoek

• Heterozygoot voor een ziekte, en het komt niet tot uiting, dan is die persoon een drager van dat gen.
• Is de persoon homozygoot voor een ziekte, dan komt de ziekte tot uiting, en is dus ziek.

Drager

Prenataal onderzoek

Onderzoek voor de geboorte:

• Echo
• Nipt 
• Vruchtwaterpunctie
• Vlokkentest

Een Echo

Bij een echoscopie controleert een arts of echografist de groei en de ligging van het ongeboren kind met behulp van een echoscoop.

Echografie

Echo is een beeld gemaakt door geluidsgolven

Na 10 weken meestal eerste echo

20-wekenecho = je kan dan aangeboren afwijkingen zien, geslacht

Pretechno = 3D of 4D filmpje

NIPT

NIPT

= Niet-invasieve prenatale test

• Bloedtest (van de moeder)
  
• Bevat DNA van de placenta, deze bevat DNA van de baby
• Check chromosomen

nipt test: 11 weken

PREnataal onderzoek

Vlokkentest

• Vanaf de 8e week van de zwangerschap.
• Cellen van de embryo worden uit de placenta gehaald en onderzocht op afwijkingen. 

Vruchtwaterpunctie

• 16e week v.d. zwangerschap.
• Vanuit het vruchtwater worden cellen van het embryo gevangen om te onderzoeken.
• Deze onderzoeken (ook vlokkentest) worden niet zomaar gedaan --> kans op een miskraam is hier iets groter (2 op de 1000).
  

Check

1. Prenataal onderzoek

2. Echo

3. Vlokkentest

4. Vruchtwaterpunctie

HUISWERK: Maken bs 2.8