Thema 2.5 & 2.6 - Mutaties en Biotech- pls1337

• Biologie
• Middelbare school
• vwo
• Leerjaar 2

Thema 2: DNA

Voor deze les een demonstratie met een kaars doen.

Misschien ook een pinda?

Oefenen

DNA: ATGTGACTGTACGTTAGTACGTGTAGTCATTCGTACGTCAGTTAACTGTGACGTGTC 

RNA:

Eiwit:

Vul voor jezelf aan

Substraat: is wat wordt omgezet/verwerkt in een enzym

Active centrum: waar substraat bind met enzym

reactieproduct: wat uit de reactie komt

Oefenen

DNA: 

ATG TGA CTG TAC GTT AGT ACG TGT AGT CAT TCG TAC GTC AGT TAA CTG TGA CGT GTC 

RNA: 

Eiwit: 

Vul voor jezelf aan

Substraat: is wat wordt omgezet/verwerkt in een enzym

Active centrum: waar substraat bind met enzym

reactieproduct: wat uit de reactie komt

Oefenen

DNA: 

ATG TGA CTG TAC GTT AGT ACG TGT AGT CAT TCG TAC GTC AGT TAA CTG TGA CGT GTC 

RNA: 

UAC ACU GAC AUG CAA UCA UGC ACA UCA GUA AGC AUG CAG UCA AUU GAC ACU GCA CAG

Eiwit: 

Vul voor jezelf aan

Substraat: is wat wordt omgezet/verwerkt in een enzym

Active centrum: waar substraat bind met enzym

reactieproduct: wat uit de reactie komt

Oefenen

DNA: 

ATG TGA CTG TAC GTT AGT ACG TGT AGT CAT TCG TAC GTC AGT TAA CTG TGA CGT GTC 

RNA: 

UAC ACU GAC AUG CAA UCA UGC ACA UCA GUA AGC AUG CAG UCA AUU GAC ACU GCA CAG

Eiwit: 

Met-Gln-Ser-Cys-Thr-Ser-Val-Ser-Met-Gln-Ser-Ile-Asp-Thr-Ala-Gln

(MQSCTSVSMQSIDTAQ)

Vul voor jezelf aan

Substraat: is wat wordt omgezet/verwerkt in een enzym

Active centrum: waar substraat bind met enzym

reactieproduct: wat uit de reactie komt

Bèta-thalassemie

Bij zijn geboorte leek Ryan gezond. Als het jongetje een half jaar oud is, blijkt hij echter onvoldoende gegroeid te zijn en ziet hij erg bleek.

Na bloedonderzoek blijkt Ryan de ziekte bèta-thalassemie te hebben, een erfelijke ziekte als gevolg van een mutatie in een gen voor hemoglobine. De mutatie veroorzaakt een verhoogde afbraak van rode bloedcellen. De ziekte kan worden behandeld met stamcellen uit het beenmerg van een donor.

Stamcellen uit het beenmerg doorlopen verschillende stadia voordat ze als reticulocyten in de bloedbaan komen (afbeelding). Vervolgens ontwikkelen ze zich daar in 24 uur tot erytrocyten: rijpe rode bloedcellen.

Stamcellen uit het beenmerg ontwikkelen zich tot rode bloedcellen.
1. Wat is de naam van dit proces? (1p)

1. Adaptatie
2. Differentiatie
3. Expressie
4. Selectie

Er is geen medicijn voor bèta-thalassemie. Alleen een stamceltransplantatie kan Ryan genezen. Er bestaan twee typen stamceltransplantaties: één waarbij stamcellen van de patiënt zelf gebruikt worden, en één waarbij stamcellen afkomstig zijn van een donor.

2. Verklaar dat een stamceltransplantatie met Ryans eigen stamcellen niet tot zijn genezing zal leiden. (1p)

Leerdoelen

Aan het eind van deze les kan ik...

1. Je moet in een context het ontstaan, de verschillende typen en uitwerking van mutaties kunnen beschrijven.
   
2. je kunt beschrijven hoe kanker ontstaat en wordt behandeld.
   
3. Je kunt verschillende technieken en toepassingen van biotechnologie beschrijven

Begrippen

mutatie, puntmutatie, genoommutatie, mutagene straling, mutagene stoffen, tumorsuppressorgen, proto-oncogenen, oncogen, tumor, goedaardige tumor, kwaadaardige tumor, metastase,

biotechnologie, genetische modificatie, transgeen (ggo), ggo, recombinant-DNA-techniek, copyDNA (cDNA)

Huiswerk

Examenopdrachten in je boek

Oorzaken mutaties

1. Straling
   
2. Chemicaliën
   
3. Organismen (virus)
   
4. Spontaan
   

Vul voor jezelf aan

Substraat: is wat wordt omgezet/verwerkt in een enzym

Active centrum: waar substraat bind met enzym

reactieproduct: wat uit de reactie komt

Mutaties (positief, negatief of stil)

Vul voor jezelf aan

Substraat: is wat wordt omgezet/verwerkt in een enzym

Active centrum: waar substraat bind met enzym

reactieproduct: wat uit de reactie komt

Op chromosoom niveau

Vul voor jezelf aan

Substraat: is wat wordt omgezet/verwerkt in een enzym

Active centrum: waar substraat bind met enzym

reactieproduct: wat uit de reactie komt

Mutaties op chromosoom niveau

• Translocatie: Een stuk DNA van één chromosoom wordt verplaatst naar een ander, niet-homoloog chromosoom of naar een andere locatie op hetzelfde chromosoom. 
• Duplicatie: Een segment van een chromosoom wordt gekopieerd en komt extra voor binnen hetzelfde chromosoom.
• Deletie: Een deel van een chromosoom gaat verloren, waardoor genetisch materiaal ontbreekt. 
• Inversie: Een segment van een chromosoom breekt af en wordt omgekeerd opnieuw ingebouwd, waardoor de volgorde van de genen binnen dat segment verandert.

Op nucleotide niveau

Vul voor jezelf aan

Substraat: is wat wordt omgezet/verwerkt in een enzym

Active centrum: waar substraat bind met enzym

reactieproduct: wat uit de reactie komt

Mutaties op nucleotide niveau

• Insertie: Een of meerdere nucleotiden worden toegevoegd aan de DNA-sequentie. Dit kan leiden tot een frameshift-mutatie als het aantal ingevoegde nucleotiden niet een veelvoud van drie is, wat de hele codon aflezing verandert en vaak een niet-functioneel eiwit oplevert.
• Deletie: Een of meerdere nucleotiden worden verwijderd uit de DNA-sequentie.  Dit kan leiden tot een frameshift-mutatie als het aantal verwijderde nucleotiden geen veelvoud van drie is.
• Substitutie: Eén nucleotide wordt vervangen door een ander. Dit kan drie gevolgen hebben: Stille mutatie – de gewijzigde codon codeert nog steeds voor hetzelfde aminozuur (geen effect op het eiwit). Missense mutatie – het gewijzigde codon codeert voor een ander aminozuur, wat de eiwitfunctie kan veranderen. Nonsense mutatie – het gewijzigde codon wordt omgezet in een stopcodon, waardoor het eiwit vroegtijdig stopt en vaak niet functioneel is.

Normale celdeling

Vul voor jezelf aan

Substraat: is wat wordt omgezet/verwerkt in een enzym

Active centrum: waar substraat bind met enzym

reactieproduct: wat uit de reactie komt

Mutaties, Wat nu?

1. Het DNA is perfect gekopieerd in de S-fase. Er zitten geen schrijffouten in, de cel kan doorgaan naar de M-fase.
   
2. Er worden een aantal kleine fouten geconstateerd in de G2 fase. Deze schrijffouten worden hersteld en de cel kan door naar de M-fase.
   
3. In de G2 fase wordt geconstateerd dat hele stukken DNA ontbreken. Herstel is in de G2 niet meer mogelijk. De cel pleegt zelfmoord (apoptose).
   
4. Schrijffouten worden niet herkend in de G2-fase. De cel komt met schrijffouten in de M-fase. Vanaf nu is het een mutatie.
   

Vul voor jezelf aan

Substraat: is wat wordt omgezet/verwerkt in een enzym

Active centrum: waar substraat bind met enzym

reactieproduct: wat uit de reactie komt

Chromosomen Meiose verplaatst

Vul voor jezelf aan

Substraat: is wat wordt omgezet/verwerkt in een enzym

Active centrum: waar substraat bind met enzym

reactieproduct: wat uit de reactie komt

Kanker, hoe werkt het

Normale celdeling maar dan ongeremd proto-oncogen = ongeremd delen

Oncogen = Abnormaal snel delen

Metastasen = Uitzaaiing

Secundaire tumoren

Vul voor jezelf aan

Substraat: is wat wordt omgezet/verwerkt in een enzym

Active centrum: waar substraat bind met enzym

reactieproduct: wat uit de reactie komt

Recombinant DNA

Vul voor jezelf aan

Substraat: is wat wordt omgezet/verwerkt in een enzym

Active centrum: waar substraat bind met enzym

reactieproduct: wat uit de reactie komt

Syndroom van Swyer

Emma is 17 jaar en heeft zich altijd een meisje gevoeld. Ze is echter nog nooit ongesteld geworden en heeft ook nauwelijks borstontwikkeling. Daarom gaat ze naar de huisarts.

De huisarts vermoedt dat Emma het syndroom van Swyer heeft. Vervolgonderzoek door een klinisch-genetisch arts bevestigt dit: door een mutatie is bij Emma het SRY-gen niet werkzaam. Normaal gesproken beïnvloedt dit gen, dat zich op het Y-chromosoom bevindt, de ontwikkeling van de geslachtsorganen.

De arts legt uit: “In de eerste weken van de embryonale ontwikkeling verloopt de aanleg van de geslachtsorganen van een jongen en een meisje hetzelfde: er worden oer-geslachtsklieren aangelegd. Als er geen SRY-gen aanwezig is, dan ontwikkelen deze oerklieren zich verder tot eierstokken. Is er wel een functionerend SRY-gen aanwezig, dan wordt vanaf de zesde week het SRY-eiwit gevormd, dat ervoor zorgt dat zaadballen worden aangelegd. Deze zaadballen gaan de hormonen testosteron en AMH vormen. Testosteron stimuleert de ontwikkeling van de bijballen en zaadleiders en andere mannelijke primaire geslachtskenmerken. AMH zorgt voor het verdwijnen van de aanleg van de vrouwelijke geslachtsorganen. Bij jou, Emma, is het SRY-gen wel aanwezig, maar door een mutatie kwam het niet tot expressie.”

3. Over de mutatie die leidt tot het niet-werkzame SRY-gen worden drie volgende uitspraken gedaan. Geef van elke uitspraak aan of deze juist of onjuist is. (2p)

• De mutatie kan zijn ontstaan bij de vorming van een zaadcel.
• Het is een genoommutatie.
• Een persoon met mannelijke primaire geslachtskenmerken kan drager zijn van de mutatie.

Emma zou graag een vrouwelijker uiterlijk krijgen. Om haar borstontwikkeling te stimuleren krijgt ze daarom pillen met oestradiol.

Oestradiol leidt tot genexpressie in cellen van Emma’s borstweefsel. Hierbij vinden de volgende processen plaats:

• P: binding van een hormoon aan een hormoonreceptor

• Q: eiwit-vouwing in het cytoplasma

• R: transport naar de kern

• S: vorming van een keten van aminozuren aan de ribosomen

• T: vorming van RNA

Deze processen zijn met nummers weergegeven in de afbeelding.

4. Geef van elk nummer aan welk proces daarbij hoort. (2p)

Leerdoelen

Aan het eind van deze les kan ik...

1. Je moet in een context het ontstaan, de verschillende typen en uitwerking van mutaties kunnen beschrijven.
   
2. je kunt beschrijven hoe kanker ontstaat en wordt behandeld.
   
3. Je kunt verschillende technieken en toepassingen van biotechnologie beschrijven

Begrippen

mutatie, puntmutatie, genoommutatie, mutagene straling, mutagene stoffen, tumorsuppressorgen, proto-oncogenen, oncogen, tumor, goedaardige tumor, kwaadaardige tumor, metastase,

biotechnologie, genetische modificatie, transgeen (ggo), ggo, recombinant-DNA-techniek, copyDNA (cDNA)

Huiswerk

Examenopdrachten in je boek

phet.colorado.edu