*Onderontwikkelde hersenen en schedel.
*Ontwikkelingsstoornis van de kaak en kin.
*Bossige, doorlopende wenkbrauwen, lange wimpers, lage haargrens, kleine neus, wijde neusvleugels, lage verticale sleuf in de bovenlip, dunne lippen.
*Hypertrofie (in grootte toenemen) van de spieren.
*Bewegingsstoornissen.
*Aanwezigheid van een verstandelijke handicap, in mate en ernst variërend.