V5 T4 B6: Genetische variatie

• Biologie
• Middelbare school
• vwo
• Leerjaar 5

Genetische variatie

Dus...

Je kunt benoemen......

..... wat een mutatie is.

..... welke mutaties voorkomen.

..... wat de oorzaken van mutaties kunnen zijn.

..... wat de gevolgen van mutaties kunnen zijn.

Begrippen B6 Genetische variatie

- mutatie

- substitutie

- deletie

- insertie

- puntmutatie

- genoommutatie

- non-disjunctie

- trisomie-21

- mutagene straling

- mutagene stoffen

- DNA-repairsysteem

- nuclease

 - suppressorgen

- proto-oncogen

- oncogen

- goedaardige tumor

- kwaadaardige tumor

- metastase

- recombinatie

- crossing-over

- haplotype

Mutaties

Mutaties: veranderingen in basenvolgorde van DNA.

Varianten:

Puntmutatie (genmutatie) -->

genoommutatie

Puntmutatie

Er zijn verschillende typen mutaties, de eerste is de puntmutatie: een verandering in één nucleotidepaar.

Substitutie: vervanging van nucleotiden door andere nucleotiden.

Deletie: nucleotiden zijn uit het DNA verwijderd.

Insertie: nucleotiden zijn aan het DNA toegevoegd.

Genoommutatie

Hierbij verandert het aantal chromosomen in een cel. Oorzaken, bij het ontstaan van geslachtscellen:

- Tijdens meisose I blijft een paar homologe        chromosomen aan elkaar 

- Tijdens meiose II gaan de beide chromatiden  van een chromosoom niet uit elkaar. 

--> Non-disjunctie

Meestal is de zygote niet levensvatbaar, wel bij bijv Trisomie 21: syndroom van Down.

Oorzaken mutaties

Blootstelling aan:

• Mutagene straling 
• Mutagene stoffen

Effect van mutaties

Mutaties kunnen in elke cel optreden. 

Maar de mutaties hebben geen effect als:

• maar één cel muteert 
  
• het gemuteerde gen/allel niet gebruikt wordt
  
• de puntmutatie codeert voor hetzelfde aminozuur
• een recessieve mutatie ontstaat

Het DNA-repairsysteem

In cel zijn continu enzymen  op zoek naar fouten in replicatie en worden de fouten hersteld. Eerder kan cel niet delen. Het tumorsuppressorgen zorgt ervoor dat de celcyclus stil komt te liggen.

Bij teveel of onherstelbare schade: apoptose (celdood) gestart

Het DNA-repairsysteem 1

Per dag vinden er een heleboel mutaties plaats, welke continu opgespoord en gerepareerd worden door het DNA-repairsysteem. 

Tijdens de replicatie:

DNA-polymerase merkt verkeerd ingebouwde of kapotte nucleotiden op en zorgt er vervolgens voor dat de juiste worden ingebouwd. Het enzym ligase plakt het nieuwe aan het oude DNA. 

Het DNA-repairsysteem 2

Wanneer DNA-replicatie in een cel plaatsvindt voordat de enzymen hun werk hebben voltooid, zorgt het suppressorgen dat de celcyclus stil komt te liggen 

Er zijn twee opties: 

1. suppressorgen, voorkomen dat de cel zich deelt voor de schade is hersteld, 

2. een cel met teveel of onherstelbare schade gaat door diezelfde eiwitten over tot apoptose.

Ontstaan van kanker

• Proto-oncogen: vóór-kankergen. Door mutatie of toename genexpressie kan proto-oncogen veranderen in oncogen (zorgt voor abnormaal snel groeien en delen van de cel
• Tumorsuppressorgenen: wanneer dit gen er niet voor zorgt dat cel overgaat tot apoptose, kan gezwel (tumor) ontstaan
• Tumor: gezwel
• Kanker: Weefselstructuur kapot door behoefte aan voeding dus bloedtoevoer en cellen laten los voor elders gezwel

Het ontstaan van kanker

Gevolgen mutaties

> Geen gevolg (neutrale mutatie)

> Positief gevolg (nieuwe eigenschap)

> Negatief gevolg (verlies van eigenschap)

Effecten:

- eiwit werkt niet meer (bv. bij albinisme)

- stoornissen (syndroom van Down)

- embryo niet meer levensvatbaar (miskraam)

- variatie in genotype van een soort (voordeel in veranderlijk milieu) cfr Darwin

Recombinatie tijdens meiose

Crossing-over (chromosoommutatie)

Uitwisseling tussen homologe chromosomen

Haplotype: combinatie van allelen

Verder uit elkaar -> grotere kans 

op crossing-over tussen de

allelen

Crossing-over tijdens meiose

vragen

VRAGEN? 

Wanneer kan crossing over optreden?
(BiNaS?)

1. alleen tijdens meiose I
2. alleen tijdens meiose II
3. zowel tijdens meiose I als tijdens meiose II
4. tijdens meiose en tijdens mitose

Wat is recombinatie?

1. De chromatiden reorganiseren zich naar het evenaarsvlak van de cel
2. stukjes DNA van niet-zusterchromatiden worden uitgewisseld
3. Een chromosoom van de moeder en van de vader die samen komen
4. De centriolen die elk naar een pool van de cel bewegen

Wat houdt uitzaaiing van kanker in?

1. Dat er cellen vanuit een gezwel met de bloedbaan naar elders in je lichaam gaan
2. Dat je een kwaadaardige tumor hebt.
3. Dat je ziek geworden bent.
4. Dat de kanker niet op één plek zit maar overal.

recombinatie ontstaat door

1. mutatie
2. meiose
3. selectie
4. bevruchting

Recombinatie betekent:

1. het veranderen van de genen van een organisme
2. het ontstaan van nieuwe combinaties van genen bij de bevruchting
3. geslachtelijke voortplanting
4. ongeslachtelijke voortplanting

Wat is recombinatie?

1. De chromatiden reorganiseren zich naar het evenaarsvlak van de cel
2. stukjes DNA van niet-zusterchromatiden worden uitgewisseld
3. Een chromosoom van de moeder en van de vader die samen komen
4. De centriolen die elk naar een pool van de cel bewegen

Een kwaadaardige tumor is altijd ernstiger dan een goedaardige tumor

1. Waar
2. Niet waar

Huiswerk

Opdracht 39-46