Spierdystrofie
1 / 47
Lesson duration is: 60 minItems in this lesson
Slide 1 - Slide
This item has no instructions
Slide 2 - Slide
This item has no instructions
Slide 3 - Slide
This item has no instructions
Slide 4 - Slide
This item has no instructions
Slide 5 - Slide
This item has no instructions
Slide 6 - Slide
Geslachtsgebonden wil zeggen een overerving via een foutje (mutatie) op de geslachtsgebonden X-chromosoom die de aandoening veroorzaakt. Mannen hebben een X- en een Y-chromosoom, vrouwen hebben twee X-chromosomen. Er is sprake van een recessieve aandoening als beide ouders een afwijkend gen hebben op de X-chromosoom en deze doorgeven aan hun kind. De genen bevinden zich verspreid op de chromosomen en bestaan uit stukken DNA.
Slide 7 - Slide
Spierdystrofie van Duchenne komt door de geslachtsgebonden overerving (zie afbeelding) alleen voor bij jongens. Meisjes zijn draagster. Meisjes hebben twee X-chromosomen en krijgen daardoor de ziekte niet. Als namelijk één X-chromosoom een fout bevat, kan de X-chromosoom zonder de fout nog wel gewoon zijn werk doen en stoffen aanmaken die van belang zijn voor de spieropbouw. Hierdoor wordt de foute X-chromosoom gecompenseerd. Bij jongens is dit niet mogelijk, omdat ze maar één X-chromosoom hebben. Als een jongen met spierdystrofie een dochter zou krijgen met een vrouw die het recessief gen bevat, kan in theorie die dochter ook de spierdystrofie van Duchenne krijgen. Als de vrouwelijke partner zelf geen draagster is van het ‘Duchenne-gen’, kan de aangetaste X-chromosoom alleen worden overgedragen op dochters. De zonen zijn dus helemaal vrij van de ziekte en zouden het ook niet verder overdragen, terwijl alle dochters genetische dragers zouden zijn die later het gemuteerde gen op 50 % van hun kinderen kunnen overdragen.
Slide 8 - Slide
spierweefsel zet zich om in vet- en bindweefsel,
Slide 9 - Slide
This item has no instructions
Slide 10 - Slide
This item has no instructions
Slide 11 - Slide
This item has no instructions
Slide 12 - Slide
This item has no instructions
Slide 13 - Slide
Dystrofine
Dystrofine is een belangrijk eiwit, dat nodig is voor het goed functioneren van de spieren van het lichaam. Het dystrofine is een eiwit van het omhulsel van de spiervezel. Zonder dystrofine is het omhulsel van de spiervezel niet sterk en gaat kapot. Daardoor zal ook de spiervezel zelf kapotgaan en afsterven. Bij de spierdystrofie van Becker wordt in tegenstelling tot de spierdystrofie van Duchenne nog wel dystrofine aangemaakt, maar dit is afwijkend van vorm en structuur en doet veel minder goed zijn werk dan de gewone dystrofine. Daarom gaan de spieren bij de dystrofie van Becker geleidelijker aan kapot, in een langzamer tempo, omdat het afwijkende dystrofine eiwit nog wel een deel van zijn taken kan uitvoeren.
Symptomen
spierdystrofie
spierdystrofie
Slide 14 - Mind map
This item has no instructions
Slide 15 - Slide
De hieronder beschreven symptomen komen bij zowel de spierdystrofie van Duchenne als de spierdystrofie van Becker voor.
Uitval van de dwarsgestreepte spieren
Er is sprake van toenemende slapte en zwakte van het dwarsgestreepte spierweefsel (onder een microscoop is bij deze spiervezels een dwarse streping te zien). Veel dwarsgestreepte spieren zitten vast aan delen van het skelet (skeletspieren) en kunnen die delen laten bewegen. Sommige dwarsgestreepte spieren zitten met een of beide uiteinden vast aan de huid (huidspieren). Voorbeelden van huidspieren zijn spieren in het gelaat en de spieren in de tong. Ook de hartspier wordt, hoewel hij enigszins anders is gebouwd, tot de dwarsgestreepte spieren gerekend. De hartspier kan bij spierdystrofie op den duur eveneens worden aangetast. Hartkloppingen, een onregelmatige hartslag en uitstralende pijn kunnen hiervan symptomen zijn.
Bouw van een dwarsgestreepte spier
Bouw van een dwarsgestreepte spier
Gemma Stekelenburg Alle rechten voorbehouden.
Voorbeeld
Sander bedient zijn elektrische rolstoel door met zijn tong een joystick te besturen. Een klein duwtje en floep, daar springt zijn computer aan. Zijn televisie en zijn digitale fotocamera werken net zo. Alles doet het, behalve zijn eigen lichaamsspieren.
Uitval ademhalingsspieren
Door aantasting van de ademhalingsspieren verslechtert de ademhaling. Een zittende houding en een scoliose verkleinen de ruimte in de borstkas. Hierdoor wordt de ademhaling extra moeilijk. Door aantasting van de spieren van de borstkas, wordt de borstkas stugger. Ook dit kan de ademhaling bemoeilijken. Het gevolg is een ernstige afname van de hoeveelheid lucht die de zorgvrager zelf maximaal kan inademen. Daarnaast is er een ernstige afname van de kracht van de uitademingsspieren. Hoesten wordt dan minder effectief. De zorgvrager kan slijm niet goed uit de luchtwegen verwijderen, waardoor een pneumonie kan ontstaan. Doordat de ademhaling onvoldoende wordt, kan de zorgvrager zich minder inspannen en is hij sneller moe.
Als de ademhaling geleidelijk nog minder wordt, is de zuurstofspanning in het bloed moeilijk te handhaven. Dit uit zich vaak het eerst ’s nachts. De zorgvrager merkt dat hij ’s morgens als hij wakker wordt hoofdpijn heeft. Hij kan ’s nachts last hebben van slapeloosheid, onrustig zijn, zweten of angstdromen. Overdag kan hij klachten krijgen als sufheid, een gebrekkige eetlust en concentratiestoornissen. Dit zijn tekenen dat koolzuurgehalte in het lichaam stijgt en het zuurstofgehalte daalt. Dit wordt hypoventilatie genoemd. In het begin lukt het de zorgvrager nog om met bewustere ademhaling het hoge koolzuurgehalte van ’s nachts overdag weg te werken. In een later stadium zal dit ook niet meer lukken.
Uitval van gladgestreept spierweefsel
Soms wordt ook het gladgestreept spierweefsel, spierweefsel dat niet onder de invloed van de bewuste wil kan samentrekken, aangetast door de aandoening. Dit kan dan betekenen dat de samentrekking van de maag of darmen verslechtert. Hierdoor verteert het voedsel moeilijker, kan obstipatie of zelfs een ileus (darmafsluiting) ontstaan.
Cardiale problemen
Cardiale problemen zijn onderdeel van de aandoening. Door een verbeterde overleving worden zorgvragers met Duchenne of Becker in toenemende mate geconfronteerd met het ontstaan van cardiomyopathie: aantasting van de hartspier. Meestal ontstaat cardiomyopathie in een later stadium van de ziekte. Doordat zorgvragers zich dan door de vaak al uitgebreide spierzwakte weinig meer inspannen, wordt een (door het hart veroorzaakte) inspanningsbeperking minder goed opgemerkt. Hoewel cardiale afwijkingen bij de overgrote meerderheid van de zorgvragers voorkomt (90 %), is het over het algemeen niet de doodsoorzaak.
Ontstaan van contracturen
Gewrichten kunnen vergroeien doordat de zorgvrager minder kan bewegen en de spieren door aantasting (verbindweefseling) vaak korter worden. Zo ontstaan contracturen. Dit komt met name voor bij enkels, heupen, knieën en ellebogen. Een veelvoorkomende contractuur is de spitsvoet, een dwangstand waarbij de tenen naar beneden wijzen (als een ballerina op spitzen). In de romp wordt het steeds moeilijker de wervelkolom recht te houden, omdat de benodigde spieren niet meer functioneren. Er ontstaat een scoliose.
Scoliose
Scoliose
Infectie
Als de ademcapaciteit vermindert, wordt het risico op longinfecties groter. Het natuurlijke afweermechanisme – het ophoesten en met diep zuchten de longblaasjes goed openzetten – is verminderd. Een gewone verkoudheid is dan ook bedreigend. Bij een onschuldig virusje kan snel een gevaarlijke infectie optreden. De echte griep (influenza) is al helemaal bedreigend. De zorgvrager met spierdystrofie wordt dan ook geadviseerd om jaarlijks de griepprik te halen.
Slide 16 - Slide
Onderzoek
Voor het stellen van de diagnose bestaat het onderzoek uit bloedonderzoek, een spierbiopsie en een elektromyografie.
Bloedonderzoek
Bij een bloedonderzoek komt het volgende naar voren:
abnormaal hoge bloedspiegel van het enzym ‘creatinease’ (lekt uit de spiercellen);
het gen voor het eiwit dystrofine is afwezig of afwijkend.
Spierbiopsie
Bij een spierbiopsie komt het volgende naar voren:
extreem laag gehalte aan dystrofine in de spier;
het spierweefselpreparaat laat onder de microscoop meestal dode cellen en abnormaal grote spiervezels zien, in de latere stadia van spierdystrofie;
dood spierweefsel wordt vervangen door vet en ander weefsel.
Elektromyografie
Ter ondersteuning van de diagnose kan er een elektromyografie (EMG) onderzoek worden gedaan. Bij een EMG wordt de elektrische activiteit van de spieren gemeten en de activiteit van de zenuw die de spier aanstuurt. Als een spier samentrekt, geeft de spier een elektrisch signaal af. Deze signalen worden gemeten met elektrodes.
Andere onderzoeken
In het beloop van de ziekte worden vooral onderzoeken gedaan naar de gevolgen van de ziekte:
foto’s van de wervelkolom om de mate van scoliose te bepalen;
bepaling arteriële bloedgassen om de mate van ademhalingsinsufficiëntie na te gaan. Dit zal vaak als eerste in de nacht optreden. De bepalingen zullen dan ook vaak ‘s nachts of bij het ontwaken gedaan worden.
Behandeling
spierdystrofie
spierdystrofie
Slide 17 - Mind map
This item has no instructions
Slide 18 - Slide
This item has no instructions
Slide 19 - Slide
Orthopedische operaties, kunnen het ontstaan van contracturen vertragen. Ook een ontstane vergroeiing van de wervelkolom kan operatief gecorrigeerd worden;
contractuurpreventie, door bewegen onder begeleiding van een fysiotherapeut, het aanmeten van orthesen (enkelbeugels) of nachtspalken. Als de orthesen in een vroeg stadium en regelmatig worden gebruikt, kunnen kinderen eraan wennen en zal het in vele gevallen de ontwikkeling van contracturen vertragen;
behoud van mobiliteit, bijvoorbeeld het aanmeten van orthopedisch schoeisel waardoor de zorgvrager langer kan lopen, zoals een enkel-voetorthese (zie afbeelding) voor met name zorgvragers met verzwakte voetheffers. Het zorgt ervoor dat de zorgvrager minder snel over zijn voeten struikelt. Het schoeisel moet natuurlijk wel zo licht mogelijk zijn, want door de verminderde spierkracht is het optillen van zware schoenen niet mogelijk;
gericht op zithouding en voortbewegen, bijvoorbeeld een goed aangepaste elektrische rolstoel en een goede zithouding met ondersteunende middelen of aanpassingen kan de voortgang van scoliose remmen en zorgt voor een optimale zitbalans. Het in stand houden van de mobiliteit van de zorgvrager draagt bij aan zijn participatie in de maatschappij;
gericht op ademhaling, met goede instructie van een fysiotherapeut over het gebruik van de restcapaciteit zal de zorgvrager minder snel last hebben van nadelige gevolgen van zijn beperkte ademcapaciteit. Goed ophoesten van slijm voorkomt infecties. In een later stadium kan beademing via een beademingsmachine nodig zijn.
Slide 20 - Slide
This item has no instructions
Slide 21 - Slide
This item has no instructions
Slide 22 - Slide
This item has no instructions
Rol verpleegkundige
Slide 23 - Mind map
This item has no instructions
Slide 24 - Slide
Als verpleegkundige moet je bij de zorgvrager met spierdystrofie rekening houden met een aantal specifieke aspecten.
Houding en beweging
Om mobiel te kunnen zijn, zal de zorgvrager aangewezen zijn op een rolstoel. Een elektrische rolstoel met kantelverstelling is aan te bevelen, omdat de zorgvrager hiermee gemakkelijk van houding kan wisselen. De spieren die langzaam hun functie verliezen, kunnen het skelet niet meer de juiste steun geven. De zorgvrager is hierdoor afhankelijk van aanpassingen en correcties. Als hij bijvoorbeeld scheef of onderuitgezakt in een rolstoel zit, kan hij ondersteund worden door een korset, zijpelotten of een zitschelp. Na een corrigerende operatie aan de wervelkolom hoeft de zorgvrager meestal geen korset meer te dragen. Spalken kunnen de voetstand corrigeren. Op een gegeven moment kan de zorgvrager zijn arm niet meer optillen. De handfunctie blijft wel vrij lang voldoende intact, zodat de zorgvrager met de rolstoel kan rijden. De besturing kan aangepast worden aan de mogelijkheden van de zorgvrager. Als de besturing midden op het voorblad is aangebracht, zal de zorgvrager beter in balans zitten. Wordt de handfunctie te minimaal, dan kan hij gebruikmaken van besturing via een scanner met tiptoetsbediening of via kin of hoofd.
Om contracturen te voorkomen, is het zaak om de nog aanwezige spierkracht zolang mogelijk te behouden. De spieren mogen echter niet oververmoeid raken en dus niet te veel worden belast. De fysiotherapeut zal regelmatig onderhoudstherapie geven. De zorgvrager is meestal niet in staat zijn eigen houding in bed of in de rolstoel te corrigeren. Om zijn goede lichaamshouding te vinden zal hij een groot beroep doen op de verpleging. Je kijkt iedere dag samen met de zorgvrager wat hij wel en niet kan. Zijn mogelijkheden kunnen per dag en per tijdstip van de dag verschillen. ’s Avonds lukt er meestal, door vermoeidheid, minder dan ’s morgens. De transfer van de zorgvrager met spierdystrofie gebeurt met een tillift (elektrisch of plafondlift). Je kunt een tilmat of tilband individueel afstemmen, de keuze daarvoor is ruim genoeg. Een in hoogte verstelbare hydraulische of elektrische douchebrancard biedt de zorgvrager met spierdystrofie een gemakkelijk toegankelijk douchesysteem om veilig te douchen. Je kunt hem vanaf het bed in de douchebrancard helpen.
Voor transfermomenten is een tillift onmisbaar
Voor transfermomenten is een tillift onmisbaar
© ThiemeMeulenhoff
Decubituspreventie
Extra aandacht voor decubituspreventie is van belang vanwege de immobiliteit van de zorgvrager, in bed en rolstoel. De zorgvrager kan zelf de druk verminderen door de rolstoel regelmatig te laten kantelen. Daarnaast is het belangrijk dat het zitkussen, en indien nodig het matras, de druk zo veel verdeelt. Er is een heel scala aan antidecubituszitkussens en -matrassen, genoeg voor een bij de situatie van de zorgvrager passende keuze. Pas op met het aanbrengen van orthesen, korsetten en spalken. Zeker als ze nieuw zijn, veroorzaken deze vaak drukplekken. Bouw de duur van het gebruik langzaam op en inspecteer bij het verwijderen de huid op oneffenheden. Zorgvragers met spierdystrofie kunnen een verstoorde sensibiliteit hebben. Stimuleer de zorgvrager om pijnklachten tijdig aan te geven en neem deze klachten serieus, zo kun je erger voorkomen. Tot slot speelt ook voeding bij decubitus een rol. Een slechte voedingstoestand is een risico voor het krijgen van decubitus en vertraagt het herstel.
Defecatiepatroon
De immobiliteit en eventuele aantasting van het gladgestreept darmspierweefsel kunnen obstipatie veroorzaken. Obstipatiepreventie door goede vochtinname en vezelrijke voeding is van belang. Blijft de ontlasting uit, aarzel dan niet te lang om deze met orale medicatie en/of een klysma alsnog op te wekken. Te lang uitgestelde defecatie wordt hard en bevordert obstipatie. Obstipatie geeft meer ademhalingsproblemen.
Voeding
Een goed uitgebalanceerde voeding en gewichtscontrole is belangrijk. Overgewicht vormt een extra belasting voor zwakke spieren en maakt de kans op vergroeiingen groter. Adviseer de zorgvrager hiermee rekening te houden in zijn voeding. In vergevorderde stadia van spierdystrofie komt vaak ernstig gewichtsverlies met ondervoeding voor, bij ongeveer de helft van de zorgvragers. De oorzaken zijn gebrek aan eetlust, ademhalingsinsufficiëntie en eventueel slikproblemen. Gewichtsverlies geeft een verslechtering van de algemene conditie. Energiedrankjes of enterale voeding via een PEG-sonde kunnen de conditie en het welzijn verbeteren. De start van enterale voeding moet geleidelijk gebeuren, omdat het lichaam zich vaak jarenlang heeft aangepast aan een minimale hoeveelheid voeding en vocht. Daardoor is er een kans op het refeedingsyndroom, een complicatie die kan ontstaan na het weer toedienen van voedsel na een periode van minder voedselinname of vasten. Opnieuw voeden (refeeding) – en dus koolhydraten (glucose) toevoegen – leidt tot een verhoogde afgifte van insuline. Hierdoor worden ook kalium, magnesium, calcium en fosfaat met de glucose door de cellen opgenomen. Er ontstaan dan tekorten van deze elektrolyten en mineralen. Het effect hiervan op meerdere orgaansystemen kan leiden tot een levensbedreigende toestand.
Energiedrankjes kunnen ervoor zorgen dat de zorgvrager voldoende voedingsstoffen binnenkrijgt
Energiedrankjes kunnen ervoor zorgen dat de zorgvrager voldoende voedingsstoffen binnenkrijgt
Beademing
Er is diverse beademingsapparatuur beschikbaar voor zowel tracheostomale beademing als mondmaskerbeademing (zie afbeelding). Je zult je het gebruik van beademingsapparatuur eigen moeten maken als je ermee in aanraking komt, evenals de bijbehorende handelingen. Hiervoor ben je verplicht scholing te volgen bij een van de centra voor thuisbeademing of bij een door hen erkende vergelijkbare instelling. Dit is meestal een verpleeghuis met een beademingsafdeling, waarbij de specialist Ouderengeneeskunde verantwoordelijk is. De apparatuur wordt door het centrum voor thuisbeademing (CTB) ingesteld en mag nooit door de zorgvrager of verpleegkundigen gewijzigd worden. Bij een tracheostomale beademing zullen je taken vooral bestaan uit de verzorging van het stoma, frequent uitzuigen van de luchtwegen via het stoma, verwisselen van de canule, aan- en afsluiten van de zorgvrager op het beademingsapparaat. Bij een non-invasieve beademing zijn de handelingen waarmee je te maken krijgt hoofdzakelijk het opzetten van het masker, waarbij je goed let op drukplekken door het masker, weglekken van lucht, en het aan- en afsluiten van de beademingsapparaat. Het uitzuigen van slijm uit de luchtwegen via het tracheostoma komt per zorgvrager een aantal malen per dag voor. Hoe vaak dit nodig is, verschilt per zorgvrager. Een aantal factoren – zoals een verkoudheid en het drinken van melk – bevorderen de slijmvorming, waardoor je soms vaker op een dag moet uitzuigen. Als je de handeling uitvoert bij de zorgvrager, dan is het van belang dat je vertrouwen en rust uitstraalt. De zorgvrager kan zich namelijk onveilig voelen doordat hij niet kan praten tijdens de handeling en op dat moment niet beademd wordt. De handeling moet je vlot, secuur en zonder onderbreking uitvoeren. Spreek van tevoren met de zorgvrager af wélk signaal hij geeft op het moment dat de uitzuigkatheter ver genoeg is ingebracht (meestal een knik, knipperen met de ogen of een beweging met de wenkbrauwen). Als de zorgvrager geen teken geeft, stop je bij het voelen van weerstand.
Beademingsapparaat
Beademingsapparaat
nvt Alle rechten voorbehouden.
Psychosociale gevolgen
De spierdystrofie heeft een enorme impact op het gezin waar een kind met de spierziekte opgroeit. Het opvoeden van een zoon met een spierziekte vraagt van ouders al heel snel om niet alleen de rol van zorgverlener op zich te nemen, maar ook om steeds weer na te denken over en keuzes te maken voor allerlei zaken, zoals hulpmiddelen, woningaanpassingen en onderwijs. Veel ouders zijn geneigd hun zwaarbelaste kind te ontzien, terwijl de opvoeding juist een bijdrage vraagt tot positief sociaal en verantwoordelijk gedrag voor zowel het kind als zijn omgang met de omgeving. De onzekerheid over de toekomst van hun kind geeft ouders een extra druk. Een kind met Duchenne of Becker kan over het algemeen naar een gewone basisschool en kan daarna een vervolgopleiding kiezen. Goede en volledige informatie geven op school is van belang om leerkrachten en klasgenoten te laten inzien wat de aandoening inhoudt en wat de mogelijkheden zijn. Voor leerkrachten zal het een uitdaging zijn om bij lessen en sportactiviteiten het kind met de spierdystrofie mee te laten doen. Aan jou als verpleegkundige kan gevraagd worden de voorlichting te verzorgen, of om ouders hierin te ondersteunen.
De zorgvrager met spierdystrofie wordt steeds opnieuw geconfronteerd met de gevolgen van toenemende spierzwakte en fysieke afhankelijkheid. Dit brengt verwerkingsproblematiek met zich mee: een op een rouwreactie gelijkend proces na een ernstige ziekte of verlies van functies die vaak dezelfde kenmerken heeft als een depressie (somberheid, gecombineerd met bijvoorbeeld slapeloosheid, verminderde eetlust of concentratieproblemen). Angst en onzekerheid over de toekomst spelen hierbij een grote rol. Het vraagt veel tijd en begrip om hier goed mee om te gaan. Je kunt de zorgvrager helpen door hem te stimuleren zijn angst onder woorden te brengen. Door erover te praten worden emoties en angsten vaak minder sterk. Het verstrekken van informatie of inzicht in behandelmogelijkheden kan een bijdrage hebben om onzekerheden te reduceren. Het nadenken over de toekomst zal voor de zorgvrager met een progressieve spierziekte niet altijd meevallen: wat brengt de toekomst? Is het kiezen van een baan of opleiding wel reëel? Voor zorgvragers die een baan hebben kan de vraag spelen of ze de baan wel kunnen behouden. Kunnen ze blijven wonen waar ze wonen? Hoe gaat het met kinderen of een kinderwens? In het begeleiden zal het van belang zijn om de zorgvrager te stimuleren zijn angsten en onzekerheden te laten uitspreken. Geef de zorgvrager de ruimte om zijn angsten onder woorden te brengen. Stel vragen om hem te stimuleren zijn gevoelens te uiten. Beperk het niet tot één gesprek, maar geef er een vervolg aan. Vervolgens kun je samen met de zorgvrager zoeken naar alternatieven. Wat is nog wel haalbaar? Werk is misschien niet meer mogelijk, maar vrijwilligerswerk wel? Leer de zorgvrager om negatieve gedachten om te zetten in positieve. Verwijs hem eventueel door naar andere professionals die hem beter kunnen ondersteunen.
Accepteer het als de zorgvrager tijd nodig heeft, of af en toe boos of verdrietig is. Hij moet voortdurend, tijdens het gehele proces, goed geïnformeerd worden. Kennis van het verloop van het ziektebeeld is hierbij van belang. Uiteindelijk zal de zorgvrager namelijk zelf zijn keuzes moeten maken, maar dat kan hij alleen als hij juiste en volledige informatie krijgt. Je kunt ook samen met de zorgvrager aanpassingen en hulpmiddelen uitzoeken. Dit kan hem helpen weer mogelijkheden te zien voor de toekomst. Als de zorgvrager weet dat hij bijvoorbeeld met een mondbediening wel werk op een computer kan doen, dan ziet hij misschien nieuwe kansen. Stimuleer daarnaast de zorgvrager om eens met lotgenoten te praten over zijn angsten en onzekerheden.
Als de spierkracht zodanig tekortschiet dat de ademhaling onvoldoende wordt, dan kan het tekort met beademing worden opgevangen. De keuze is dan aan de zorgvrager om wel of niet over te gaan tot beademing. Dit is geen eenvoudige keuze; factoren als twijfel, onzekerheid en verwachtingen spelen hierbij een rol. Daarnaast kan het afhankelijk worden van een apparaat extra belastend zijn. Angst of de techniek wel werkt, en of de stroom niet uitvalt, kunnen de zorgvrager onzeker maken. Als bij de zorgvrager regelmatig slijm weggehaald moet worden via uitzuigen, dan kan hij zich onveilig voelen door benauwdheid en angst dat de verpleegkundige niet op tijd komt. Begeleiding van een maatschappelijk werker of psycholoog kan voor de zorgvrager, zijn ouders of anderen in de omgeving in een bepaalde periode belangrijk zijn. De orthopedagoog speelt op jongere leeftijd soms een belangrijke rol in het gezin of de instelling waar de zorgvrager verblijft. Hij kan begeleiden bij de ontwikkeling en problemen tijdig signaleren. De ergotherapeut kan adviseren en helpen bij de aanpassing van materialen en hulpmiddelen in de thuissituatie.
De situatie waarin de zorgvrager zijn levenseinde nadert, is erg persoonlijk en daarom moeilijk algemeen te omschrijven. De zorgvrager zal verschillende fasen doorlopen: ontkenning, woede, depressie, angst, aanvaarding. Elke fase op zich kan korter of langer duren en sommige fasen maakt hij meerdere malen door. Voor jou als verpleegkundige is het belangrijk dat je je realiseert hoe ingrijpend deze laatste periode in het leven van de zorgvrager is. Tijdens de totale verzorging groeit vaak het persoonlijke contact tussen zorgvrager en jou. Dit kan gevolgen hebben voor de verwerking van de laatste fase, zowel voor de zorgvrager als voor jou. De gegroeide contacten kunnen een steun zijn, maar ze kunnen ook leiden tot een moeilijke aanvaarding.
Door erover te praten worden emoties en angsten vaak minder sterk
Door erover te praten worden emoties en angsten vaak minder sterk
© FatCamera
Relaties en seksualiteit
Zorgvragers met een spierdystrofie zijn op seksueel gebied niet anders dan gezonde mensen. Alleen hebben veel zorgvragers nauwelijks seksuele ervaringen opgedaan, voordat de ziekte tot lichamelijke beperkingen leidde. De verbeterde techniek, de beademingsmogelijkheden, maar zeker ook de toegenomen maatschappelijke openheid over relaties en seksualiteit, bieden in dit opzicht nieuwe mogelijkheden. Maar er zijn ook nieuwe vragen, zoals: hoe ga ik om met verliefdheid, wil ik een relatie, kan ik seks hebben, hoe geef ik met mijn beperkingen inhoud aan mijn seksleven en wie kan ik in vertrouwen nemen? Een seksuoloog kan helpen bij deze moeilijke vragen. Als verpleegkundige kom je, door je vertrouwensband met de zorgvrager, misschien met dit soort vragen van de zorgvrager in aanraking. Bedenk van tevoren hoe je zelf daarover denkt en wat je standpunt is in het belang van de zorgvrager.
Alleen jongens dragen het gen en dragen dat mogelijk over.
A
Juist
B
Onjuist
Slide 25 - Quiz
This item has no instructions
Overerving van de spierdystrofie van Duchenne gebeurt via het geslachtsgebonden X-chromosoom.
A
Juist
B
Onjuist
Slide 26 - Quiz
This item has no instructions
Meisjes hebben twee X-chromosomen en daardoor is de kans groot dat zij ook Duchenne krijgen.
A
Juist
B
Onjuist
Slide 27 - Quiz
This item has no instructions
Mannen met Duchenne overlijden op jongere leeftijd dan mannen zonder Duchenne.
A
Juist
B
Onjuist
Slide 28 - Quiz
This item has no instructions
De aandoening heeft een sterk progressief verloop.
A
Becker
B
Duchenne
C
Allebei
Slide 29 - Quiz
This item has no instructions
De ademhalingsspieren worden aangetast.
A
Becker
B
Duchenne
C
Allebei
Slide 30 - Quiz
This item has no instructions
De zorgvrager wordt afhankelijk van een rolstoel.
A
Becker
B
Duchenne
C
Allebei
Slide 31 - Quiz
This item has no instructions
De eerste verschijnselen worden zichtbaar tussen 18 maanden en 3 jaar.
A
Becker
B
Duchenne
C
Allebei
Slide 32 - Quiz
This item has no instructions
De eerste verschijnselen worden zichtbaar als de zorgvrager tussen 10 en 20 jaar oud is.
A
Becker
B
Duchenne
C
Allebei
Slide 33 - Quiz
This item has no instructions
De eerste verschijnselen zijn steeds terugkerende spierpijn in de kuiten na geringe inspanning.
A
Becker
B
Duchenne
C
Allebei
Slide 34 - Quiz
This item has no instructions
Er wordt geen dystrofine-eiwit aangemaakt.
A
Becker
B
Duchenne
C
Allebei
Slide 35 - Quiz
This item has no instructions
Er wordt te weinig dystrofine-eiwit aangemaakt.
A
Becker
B
Duchenne
C
Allebei
Slide 36 - Quiz
This item has no instructions
Goed ophoesten van slijm voorkomt infecties.
A
Juist
B
Onjuist
Slide 37 - Quiz
This item has no instructions
Orthopedische operaties en spalken voorkomen het ontstaan van contracturen.
A
Juist
B
Onjuist
Slide 38 - Quiz
This item has no instructions
Prednison maakt de spieren sterker.
A
Juist
B
Onjuist
Slide 39 - Quiz
This item has no instructions
Omdat Omar (21) spierdystrofie van Duchenne heeft, heeft hij sinds twee maanden tracheostomale beademing. Hierdoor moet hij vaak uitgezogen worden. Verpleegkundige Alicia krijgt een oproep van Omar dat hij zich heel erg benauwd voelt.
Waarom moet Alicia snel reageren op de oproep van Omar?
Waarom moet Alicia snel reageren op de oproep van Omar?
Slide 40 - Open question
This item has no instructions
Omdat Omar (21) spierdystrofie van Duchenne heeft, heeft hij sinds twee maanden tracheostomale beademing. Hierdoor moet hij vaak uitgezogen worden. Verpleegkundige Alicia krijgt een oproep van Omar dat hij zich heel erg benauwd voelt.
Waardoor heeft Omar last van slijmvorming?
Waardoor heeft Omar last van slijmvorming?
Slide 41 - Open question
This item has no instructions
Omdat Omar (21) spierdystrofie van Duchenne heeft, heeft hij sinds twee maanden tracheostomale beademing. Hierdoor moet hij vaak uitgezogen worden. Verpleegkundige Alicia krijgt een oproep van Omar dat hij zich heel erg benauwd voelt.
Is tracheostomale beademing een vorm van invasieve beademing of van non-invasieve beademing? Motiveer je antwoord.
Is tracheostomale beademing een vorm van invasieve beademing of van non-invasieve beademing? Motiveer je antwoord.
Slide 42 - Open question
This item has no instructions
De kans op decubitus is bij zorgvragers met spierdystrofie klein.
A
Juist
B
Onjuist
Slide 43 - Quiz
This item has no instructions
Bij het bedienen van beademingsapparatuur werk je als verpleegkundige nauw samen met het CTB.
A
Juist
B
Onjuist
Slide 44 - Quiz
This item has no instructions
In een vergevorderd stadium van spierdystrofie is overgewicht een groot probleem.
A
Juist
B
Onjuist
Slide 45 - Quiz
This item has no instructions
Slide 46 - Slide
This item has no instructions
Slide 47 - Slide
Als verpleegkundige moet je bij de zorgvrager met spierdystrofie rekening houden met een aantal specifieke aspecten.
Houding en beweging
Om mobiel te kunnen zijn, zal de zorgvrager aangewezen zijn op een rolstoel. Een elektrische rolstoel met kantelverstelling is aan te bevelen, omdat de zorgvrager hiermee gemakkelijk van houding kan wisselen. De spieren die langzaam hun functie verliezen, kunnen het skelet niet meer de juiste steun geven. De zorgvrager is hierdoor afhankelijk van aanpassingen en correcties. Als hij bijvoorbeeld scheef of onderuitgezakt in een rolstoel zit, kan hij ondersteund worden door een korset, zijpelotten of een zitschelp. Na een corrigerende operatie aan de wervelkolom hoeft de zorgvrager meestal geen korset meer te dragen. Spalken kunnen de voetstand corrigeren. Op een gegeven moment kan de zorgvrager zijn arm niet meer optillen. De handfunctie blijft wel vrij lang voldoende intact, zodat de zorgvrager met de rolstoel kan rijden. De besturing kan aangepast worden aan de mogelijkheden van de zorgvrager. Als de besturing midden op het voorblad is aangebracht, zal de zorgvrager beter in balans zitten. Wordt de handfunctie te minimaal, dan kan hij gebruikmaken van besturing via een scanner met tiptoetsbediening of via kin of hoofd.
Om contracturen te voorkomen, is het zaak om de nog aanwezige spierkracht zolang mogelijk te behouden. De spieren mogen echter niet oververmoeid raken en dus niet te veel worden belast. De fysiotherapeut zal regelmatig onderhoudstherapie geven. De zorgvrager is meestal niet in staat zijn eigen houding in bed of in de rolstoel te corrigeren. Om zijn goede lichaamshouding te vinden zal hij een groot beroep doen op de verpleging. Je kijkt iedere dag samen met de zorgvrager wat hij wel en niet kan. Zijn mogelijkheden kunnen per dag en per tijdstip van de dag verschillen. ’s Avonds lukt er meestal, door vermoeidheid, minder dan ’s morgens. De transfer van de zorgvrager met spierdystrofie gebeurt met een tillift (elektrisch of plafondlift). Je kunt een tilmat of tilband individueel afstemmen, de keuze daarvoor is ruim genoeg. Een in hoogte verstelbare hydraulische of elektrische douchebrancard biedt de zorgvrager met spierdystrofie een gemakkelijk toegankelijk douchesysteem om veilig te douchen. Je kunt hem vanaf het bed in de douchebrancard helpen.
Voor transfermomenten is een tillift onmisbaar
Voor transfermomenten is een tillift onmisbaar
© ThiemeMeulenhoff
Decubituspreventie
Extra aandacht voor decubituspreventie is van belang vanwege de immobiliteit van de zorgvrager, in bed en rolstoel. De zorgvrager kan zelf de druk verminderen door de rolstoel regelmatig te laten kantelen. Daarnaast is het belangrijk dat het zitkussen, en indien nodig het matras, de druk zo veel verdeelt. Er is een heel scala aan antidecubituszitkussens en -matrassen, genoeg voor een bij de situatie van de zorgvrager passende keuze. Pas op met het aanbrengen van orthesen, korsetten en spalken. Zeker als ze nieuw zijn, veroorzaken deze vaak drukplekken. Bouw de duur van het gebruik langzaam op en inspecteer bij het verwijderen de huid op oneffenheden. Zorgvragers met spierdystrofie kunnen een verstoorde sensibiliteit hebben. Stimuleer de zorgvrager om pijnklachten tijdig aan te geven en neem deze klachten serieus, zo kun je erger voorkomen. Tot slot speelt ook voeding bij decubitus een rol. Een slechte voedingstoestand is een risico voor het krijgen van decubitus en vertraagt het herstel.
Defecatiepatroon
De immobiliteit en eventuele aantasting van het gladgestreept darmspierweefsel kunnen obstipatie veroorzaken. Obstipatiepreventie door goede vochtinname en vezelrijke voeding is van belang. Blijft de ontlasting uit, aarzel dan niet te lang om deze met orale medicatie en/of een klysma alsnog op te wekken. Te lang uitgestelde defecatie wordt hard en bevordert obstipatie. Obstipatie geeft meer ademhalingsproblemen.
Voeding
Een goed uitgebalanceerde voeding en gewichtscontrole is belangrijk. Overgewicht vormt een extra belasting voor zwakke spieren en maakt de kans op vergroeiingen groter. Adviseer de zorgvrager hiermee rekening te houden in zijn voeding. In vergevorderde stadia van spierdystrofie komt vaak ernstig gewichtsverlies met ondervoeding voor, bij ongeveer de helft van de zorgvragers. De oorzaken zijn gebrek aan eetlust, ademhalingsinsufficiëntie en eventueel slikproblemen. Gewichtsverlies geeft een verslechtering van de algemene conditie. Energiedrankjes of enterale voeding via een PEG-sonde kunnen de conditie en het welzijn verbeteren. De start van enterale voeding moet geleidelijk gebeuren, omdat het lichaam zich vaak jarenlang heeft aangepast aan een minimale hoeveelheid voeding en vocht. Daardoor is er een kans op het refeedingsyndroom, een complicatie die kan ontstaan na het weer toedienen van voedsel na een periode van minder voedselinname of vasten. Opnieuw voeden (refeeding) – en dus koolhydraten (glucose) toevoegen – leidt tot een verhoogde afgifte van insuline. Hierdoor worden ook kalium, magnesium, calcium en fosfaat met de glucose door de cellen opgenomen. Er ontstaan dan tekorten van deze elektrolyten en mineralen. Het effect hiervan op meerdere orgaansystemen kan leiden tot een levensbedreigende toestand.
Energiedrankjes kunnen ervoor zorgen dat de zorgvrager voldoende voedingsstoffen binnenkrijgt
Energiedrankjes kunnen ervoor zorgen dat de zorgvrager voldoende voedingsstoffen binnenkrijgt
Beademing
Er is diverse beademingsapparatuur beschikbaar voor zowel tracheostomale beademing als mondmaskerbeademing (zie afbeelding). Je zult je het gebruik van beademingsapparatuur eigen moeten maken als je ermee in aanraking komt, evenals de bijbehorende handelingen. Hiervoor ben je verplicht scholing te volgen bij een van de centra voor thuisbeademing of bij een door hen erkende vergelijkbare instelling. Dit is meestal een verpleeghuis met een beademingsafdeling, waarbij de specialist Ouderengeneeskunde verantwoordelijk is. De apparatuur wordt door het centrum voor thuisbeademing (CTB) ingesteld en mag nooit door de zorgvrager of verpleegkundigen gewijzigd worden. Bij een tracheostomale beademing zullen je taken vooral bestaan uit de verzorging van het stoma, frequent uitzuigen van de luchtwegen via het stoma, verwisselen van de canule, aan- en afsluiten van de zorgvrager op het beademingsapparaat. Bij een non-invasieve beademing zijn de handelingen waarmee je te maken krijgt hoofdzakelijk het opzetten van het masker, waarbij je goed let op drukplekken door het masker, weglekken van lucht, en het aan- en afsluiten van de beademingsapparaat. Het uitzuigen van slijm uit de luchtwegen via het tracheostoma komt per zorgvrager een aantal malen per dag voor. Hoe vaak dit nodig is, verschilt per zorgvrager. Een aantal factoren – zoals een verkoudheid en het drinken van melk – bevorderen de slijmvorming, waardoor je soms vaker op een dag moet uitzuigen. Als je de handeling uitvoert bij de zorgvrager, dan is het van belang dat je vertrouwen en rust uitstraalt. De zorgvrager kan zich namelijk onveilig voelen doordat hij niet kan praten tijdens de handeling en op dat moment niet beademd wordt. De handeling moet je vlot, secuur en zonder onderbreking uitvoeren. Spreek van tevoren met de zorgvrager af wélk signaal hij geeft op het moment dat de uitzuigkatheter ver genoeg is ingebracht (meestal een knik, knipperen met de ogen of een beweging met de wenkbrauwen). Als de zorgvrager geen teken geeft, stop je bij het voelen van weerstand.
Beademingsapparaat
Beademingsapparaat
nvt Alle rechten voorbehouden.
Psychosociale gevolgen
De spierdystrofie heeft een enorme impact op het gezin waar een kind met de spierziekte opgroeit. Het opvoeden van een zoon met een spierziekte vraagt van ouders al heel snel om niet alleen de rol van zorgverlener op zich te nemen, maar ook om steeds weer na te denken over en keuzes te maken voor allerlei zaken, zoals hulpmiddelen, woningaanpassingen en onderwijs. Veel ouders zijn geneigd hun zwaarbelaste kind te ontzien, terwijl de opvoeding juist een bijdrage vraagt tot positief sociaal en verantwoordelijk gedrag voor zowel het kind als zijn omgang met de omgeving. De onzekerheid over de toekomst van hun kind geeft ouders een extra druk. Een kind met Duchenne of Becker kan over het algemeen naar een gewone basisschool en kan daarna een vervolgopleiding kiezen. Goede en volledige informatie geven op school is van belang om leerkrachten en klasgenoten te laten inzien wat de aandoening inhoudt en wat de mogelijkheden zijn. Voor leerkrachten zal het een uitdaging zijn om bij lessen en sportactiviteiten het kind met de spierdystrofie mee te laten doen. Aan jou als verpleegkundige kan gevraagd worden de voorlichting te verzorgen, of om ouders hierin te ondersteunen.
De zorgvrager met spierdystrofie wordt steeds opnieuw geconfronteerd met de gevolgen van toenemende spierzwakte en fysieke afhankelijkheid. Dit brengt verwerkingsproblematiek met zich mee: een op een rouwreactie gelijkend proces na een ernstige ziekte of verlies van functies die vaak dezelfde kenmerken heeft als een depressie (somberheid, gecombineerd met bijvoorbeeld slapeloosheid, verminderde eetlust of concentratieproblemen). Angst en onzekerheid over de toekomst spelen hierbij een grote rol. Het vraagt veel tijd en begrip om hier goed mee om te gaan. Je kunt de zorgvrager helpen door hem te stimuleren zijn angst onder woorden te brengen. Door erover te praten worden emoties en angsten vaak minder sterk. Het verstrekken van informatie of inzicht in behandelmogelijkheden kan een bijdrage hebben om onzekerheden te reduceren. Het nadenken over de toekomst zal voor de zorgvrager met een progressieve spierziekte niet altijd meevallen: wat brengt de toekomst? Is het kiezen van een baan of opleiding wel reëel? Voor zorgvragers die een baan hebben kan de vraag spelen of ze de baan wel kunnen behouden. Kunnen ze blijven wonen waar ze wonen? Hoe gaat het met kinderen of een kinderwens? In het begeleiden zal het van belang zijn om de zorgvrager te stimuleren zijn angsten en onzekerheden te laten uitspreken. Geef de zorgvrager de ruimte om zijn angsten onder woorden te brengen. Stel vragen om hem te stimuleren zijn gevoelens te uiten. Beperk het niet tot één gesprek, maar geef er een vervolg aan. Vervolgens kun je samen met de zorgvrager zoeken naar alternatieven. Wat is nog wel haalbaar? Werk is misschien niet meer mogelijk, maar vrijwilligerswerk wel? Leer de zorgvrager om negatieve gedachten om te zetten in positieve. Verwijs hem eventueel door naar andere professionals die hem beter kunnen ondersteunen.
Accepteer het als de zorgvrager tijd nodig heeft, of af en toe boos of verdrietig is. Hij moet voortdurend, tijdens het gehele proces, goed geïnformeerd worden. Kennis van het verloop van het ziektebeeld is hierbij van belang. Uiteindelijk zal de zorgvrager namelijk zelf zijn keuzes moeten maken, maar dat kan hij alleen als hij juiste en volledige informatie krijgt. Je kunt ook samen met de zorgvrager aanpassingen en hulpmiddelen uitzoeken. Dit kan hem helpen weer mogelijkheden te zien voor de toekomst. Als de zorgvrager weet dat hij bijvoorbeeld met een mondbediening wel werk op een computer kan doen, dan ziet hij misschien nieuwe kansen. Stimuleer daarnaast de zorgvrager om eens met lotgenoten te praten over zijn angsten en onzekerheden.
Als de spierkracht zodanig tekortschiet dat de ademhaling onvoldoende wordt, dan kan het tekort met beademing worden opgevangen. De keuze is dan aan de zorgvrager om wel of niet over te gaan tot beademing. Dit is geen eenvoudige keuze; factoren als twijfel, onzekerheid en verwachtingen spelen hierbij een rol. Daarnaast kan het afhankelijk worden van een apparaat extra belastend zijn. Angst of de techniek wel werkt, en of de stroom niet uitvalt, kunnen de zorgvrager onzeker maken. Als bij de zorgvrager regelmatig slijm weggehaald moet worden via uitzuigen, dan kan hij zich onveilig voelen door benauwdheid en angst dat de verpleegkundige niet op tijd komt. Begeleiding van een maatschappelijk werker of psycholoog kan voor de zorgvrager, zijn ouders of anderen in de omgeving in een bepaalde periode belangrijk zijn. De orthopedagoog speelt op jongere leeftijd soms een belangrijke rol in het gezin of de instelling waar de zorgvrager verblijft. Hij kan begeleiden bij de ontwikkeling en problemen tijdig signaleren. De ergotherapeut kan adviseren en helpen bij de aanpassing van materialen en hulpmiddelen in de thuissituatie.
De situatie waarin de zorgvrager zijn levenseinde nadert, is erg persoonlijk en daarom moeilijk algemeen te omschrijven. De zorgvrager zal verschillende fasen doorlopen: ontkenning, woede, depressie, angst, aanvaarding. Elke fase op zich kan korter of langer duren en sommige fasen maakt hij meerdere malen door. Voor jou als verpleegkundige is het belangrijk dat je je realiseert hoe ingrijpend deze laatste periode in het leven van de zorgvrager is. Tijdens de totale verzorging groeit vaak het persoonlijke contact tussen zorgvrager en jou. Dit kan gevolgen hebben voor de verwerking van de laatste fase, zowel voor de zorgvrager als voor jou. De gegroeide contacten kunnen een steun zijn, maar ze kunnen ook leiden tot een moeilijke aanvaarding.
Door erover te praten worden emoties en angsten vaak minder sterk
Door erover te praten worden emoties en angsten vaak minder sterk
© FatCamera
Relaties en seksualiteit
Zorgvragers met een spierdystrofie zijn op seksueel gebied niet anders dan gezonde mensen. Alleen hebben veel zorgvragers nauwelijks seksuele ervaringen opgedaan, voordat de ziekte tot lichamelijke beperkingen leidde. De verbeterde techniek, de beademingsmogelijkheden, maar zeker ook de toegenomen maatschappelijke openheid over relaties en seksualiteit, bieden in dit opzicht nieuwe mogelijkheden. Maar er zijn ook nieuwe vragen, zoals: hoe ga ik om met verliefdheid, wil ik een relatie, kan ik seks hebben, hoe geef ik met mijn beperkingen inhoud aan mijn seksleven en wie kan ik in vertrouwen nemen? Een seksuoloog kan helpen bij deze moeilijke vragen. Als verpleegkundige kom je, door je vertrouwensband met de zorgvrager, misschien met dit soort vragen van de zorgvrager in aanraking. Bedenk van tevoren hoe je zelf daarover denkt en wat je standpunt is in het belang van de zorgvrager.
