Paragraaf 11.5 - Erfelijke aandoeningen

• Biologie
• Middelbare school
• vmbo g
• Leerjaar 4

11.5 Erfelijke aandoeningen

Leerdoel(en) van deze les:

• Je kunt een stamboom met de kenmerken van een familie lezen

11.5 Erfelijke aandoeningen

Hoe maak je een stamboom?

• In een stamboom kun je de relaties in een familie zien
  - wordt bij erfelijkheidsonderzoek gebruikt
  - het fenotype van familieleden wordt genoteerd
  - mannen en vrouwen hebben hun eigen symbool
  - vierkantje voor man en rondje voor vrouw

11.5 Erfelijke aandoeningen

Voorbeeld stamboom (bron 2; blz. 121)

Welke haarkleur is recessief? En hoe zie je dit?

Wat is het genotype van Marie? En wat is het genotype van Hans?

11.5 Erfelijke aandoeningen

• Wat? Maken 11.5 – Opdracht 1 t/m 9
• Hoe? Blz. 120 t/m 123
• Hulp? Eerst overleggen met buur, daarna docent vragen.
• Tijd? 20 minuten
• Uitkomst? Opdracht 1 t/m 9 is af. Niet af? Rest is huiswerk.

• Klaar? Samenvatting dikgedrukte woorden maken (lijst)

11.5 Erfelijke aandoeningen

Leerdoel(en) van deze les:

• Je kunt de oorzaken van aangeboren aandoeningen beschrijven
• Je kunt de kans op een kind met een erfelijke aandoening voorspellen

11.5 Erfelijke aandoeningen

Hoe ontstaan aangeboren aandoeningen?

1. Een fout in een gen
   - DNA is veranderd > mutatie
   
2. Een fout bij de vorming van geslachtscellen
   - niet erfelijk
3. Schadelijke stoffen of ziekteverwekkers 
   - niet erfelijk
   

Erfelijke en niet-erfelijke aandoeningen kunnen m.b.v. prenataal onderzoek worden ontdekt

11.5 Erfelijke aandoeningen

Mutaties

• Een fout in een gen kan ontstaan doordat het DNA in chromosomen beschadigt raakt
  - dit kan door bijv. straling, virussen en giftige stoffen in sigarettenrook
  - gen is veranderd en bevat niet meer de juiste informatie
  - zo’n verandering in DNA noemen we een mutatie
  - zijn vaak schadelijk en kunnen kanker veroorzaken
  
  
  
• Wanneer een mutatie in een geslachtscel zit kan dit erfelijke aandoeningen veroorzaken

11.5 Erfelijke aandoeningen

Fout tijdens vorming geslachtscellen

• Tijdens de meiose kan een chromosoom te veel of te weinig in een eicel of zaadcel komen
• Vaak is een bevruchte eicel met verkeerd aantal chromosomen niet levensvatbaar, maar er zijn uitzonderingen:
  - Syndroom van Down (47 chromosomen)
  - Syndroom van Klinefelter (man heeft X-chromosoom te veel)
  - Syndroom van Turner (vrouw hebben een X-chromosoom te weinig)

11.5 Erfelijke aandoeningen

Schadelijke stoffen of ziekteverwekkers

• Tijdens de zwangerschap via de placenta naar de embryo
• Voorbeelden:
  -  Rode hond tijdens zwangerschap > kans op miskraam of aandoeningen aan ongeboren kind zoals hartafwijkingen, blindheid, doofheid
  - Softenon-baby's > medicijn werd aan zwangere vrouwen gegeven tegen misselijkheid; zorgde voor afwijkingen bij ongeboren kinderen waardoor ze veel te korte armen en/of benen kregen
  - Alcohol en/of drugsgebruik > hersenen ongeboren kind groeien niet volledig

11.5 Erfelijke aandoeningen

Wanneer ga je naar een erfelijkheidsvoorlichter?

• Bij kans op een erfelijke aandoening
  - eerst dragerschapsonderzoek m.b.v. een uitgebreide stamboom van de familie
  - drager > wel het ziekmakende gen, maar niet ziek
• Recessief overervende aandoening
• Dominant overervende aandoening

11.5 Erfelijke aandoeningen

Recessief overervende aandoening                          Dominant overervende aandoening

11.5 Erfelijke aandoeningen

• Wat? Maken 11.5 – Opdracht 10 t/m 22
• Hoe? Blz. 124 t/m 131
• Hulp? Eerst overleggen met buur, daarna docent vragen.
• Tijd? 20 minuten
• Uitkomst? Opdracht 10 t/m 22 is af. Niet af? Rest is huiswerk.

• Klaar? Samenvatting dikgedrukte woorden maken (lijst)