Thema 3 Genetica

• Biologie
• Middelbare school
• vwo
• Leerjaar 6

Genetica

fenotype en genotype 

Fenotype: alle waarneembare eigenschappen van een individu.

Genotype: informatie van alle erfelijke eigenschappen van een individu, op chromosomen.

Gen: een deel van een chromosoom dat de informatie bevat voor één, een deel  of enkele eigenschappen.

Fenotype=genotype + milieu

chromosoom

chromosoom bestaand uit 2 chromatiden (na S-fase)

DNA sequentie

De volgorde van de nucleotiden.

Hiervan zijn variaties aanwezig: allelen. Bijvoorbeeld voor oogkleur: bruin allel en blauw allel.

schrijfwijzen

Iedere eigenschap wordt met een letter weergegeven, per cel twee dezelfde letters, dominante allel met een hoofdletter, recessieve allel met een kleine letter.

intermediair of onvolledig dominant

De combinatie van twee allelen is een tussenvorm, beide allelen zijn even sterk. Bloemkleur bijvoorbeeld: allelen rood en wit. Krijgt een plant zowel het allel rood als het allel wit, dan krijgt deze roze bloemen. De schrijfwijze:

Codominantie

Beide allelen zijn zichtbaar, zowel rood als wit, bloem is daardoor tweekleurig.

Ook bloedgroep AB is een voorbeeld.

Recombinatie

Door geslachtelijke voortplanting: veel verschillende combinaties mogelijk: recombinatie (weer-combinatie). 

Levert veel variatie op, voordeel bij wisselende omstandigheden. 

Natuurlijke selectie, dan heeft de best aangepaste de meeste kans om nakomelingen te krijgen.

Crossing-over

Monohybride kruisingen

Kruisingen waarbij de overerving van één eigenschap bestudeerd wordt. Meestal worden er drie generaties bestudeerd: ouders (met P aangegeven), eerste generatie kinderen (F1) en tweede generatie kinderen door broer en zus onderling te laten paren (F2).

Als naar twee eigenschappen gekeken wordt, noemt men het een dihybride kruising.

Belangrijke afkortingen schema

• P: oudergeneratie (parentes = ouders)
  
• F1: 1e generatie nakomelingen (Filii = kinderen)
  
• F2: 2e generatie nakomelingen. Deze ontstaat doordat de F1 zich onderling voortplant

Stappenplan kruisingsschema

1. Noteer fenotype P (=uiterlijk)
2. Noteer genotype P (= 2 letters)
3. Noteer mogelijke genotypen geslachtscellen (= 1 letter)
4. Zet dit in een kruisingsschema
   
5. Vul dit in
   
6. Lees nogmaals goed wat er gevraagd wordt en geef antwoord
   

Een kruisingsschema

Stambomen

dominant/recessief uit stamboom bepalen

Zoek twee fenotypisch gelijke ouders die een kind met een ander fenotype krijgen. De ouders zijn dan heterozygoot, hebben dus het dominante fenotype, en hun anders uitziende kind is recessief.

Dit is de basis voor het achterhalen van de genotypen van de personen in de stamboom.

Kansen berekenen

Twee heterozygote ouders krijgen kinderen.

Kans op heterozygoot kind dat niet ziek is, is dus 2/3. Kans op ziek kleinkind is dus 2/3 (kans op heterozygote vader) X 2/3 (kans op heterozygote moeder) X 1/4 (kans op recessieve allel van beide ouders) =4/36 of 1/9

genotypen ouders en verhoudingen F1

• P AA x aa: F1 heeft 100% dominante fenotype
• P Aa x aa: F1 dominant: recessief fenotype 1:1
• Deze kruisingen (dominante ouder kruisen met recessieve ouder) noemt men een testkruising: er wordt uitgetest of ouder AA of Aa is (zie je aan F1!)
• P Aa x Aa: F1 dominant: recessief fenotype 3:1

Geslachtschromosomen

Het 23e paar chromosomen geeft informatie over het geslacht bij mensen, de zgn geslachtschromosomen: XX: vrouw, XY: man. De andere chromosomen heten autosomen.

Een jongen krijgt het Y-chromosoom van vader, dus het X-chromosoom van moeder.

checken of een eigenschap X-chromosomaal is op basis van stamboom

Om een uitspraak te doen of een eigenschap X-chromosomaal is, moet je checken of beide situaties kloppen:

1. Een vader met dominant fenotype krijgt alleen dochters met het dominante fenotype;

2. een moeder met het recessieve fenotype krijgt alleen zonen met het recessieve fenotype;

Als beide regels gelden, kán het X-chromosomaal overerven.

check op X-chromosomale overerving bij uitvoeren kruisingen

• Reciproke kruising uitvoeren: de fenotypische eigenschappen van de mannetjes en vrouwtjes omdraaien. 
• Is de uitslag van de twee kruisingen verschillend: dan is het een X-chromosomale overerving, 
• is deze niet verschillend dan kan het X-chromosomaal zijn, maar dat is dan nog niet aangetoond.

Dihybride kruising

• overerving van twee genen bekeken. 
• Dus twee verschillende letters, voor elke eigenschap één. 
• Elke letter twee keer in een gewone cel, één keer in een geslachtscel.
• Iedere eigenschap kan een autosomale kruising zijn (intermediair of dominant-recessief) of X-chromosomaal.

Genotype ouders afleiden

Bekijk per eigenschap de verhouding bij de nakomelingen.

Is het resultaat van een kruising een verhouding 1:1 bij de nakomelingen, dan waren de genotypen bij de ouders heterozygoot x recessief (Aa x aa).

Is het resultaat een verhouding 3:1 bij de nakomelingen, dan waren beide ouders heterozygoot (Aa x Aa).

Multipele allelen

Meer dan twee allelen aanwezig. De bekendste zijn de bloedgroepen. Die worden geregeld door twee intermediaire genen A en B en een recessief gen. Voor de bloedgroep wordt de letter 'I' gebruikt. Er is een allel I^A, een allel I^B en een recessief allel i.

Bloedgroep A krijg je door de homozygoot dominante vorm van A: I^AI^A en een heterozygote vorm: I^Ai.

Bloedgroep B is op dezelfde manier als A met B ipv A. Bloedgroep AB krijg je door genotype I^AI^B. 

Bloedgroep 0 krijg je door genotype ii.

Letale allelen

• Mutatie regelgenen: zeer ernstige afwijkingen. 
• Zóveel schade, embryo is niet levensvatbaar: letaal allel (Lat. letaal = dodelijk). 
• Sterfte vroeg in embryonale ontwikkeling. 
• Betrokken kinderen of dieren blijven onzichtbaar in aantallen geboren individuen. 
• Gevolg: andere verhoudingen bij kruisingen.

Mitochondriaal DNA

Mitochondriën: prokaryoten die samenleven met andere prokaryoot (endosymbiose-theorie). 

Prokaryoten: DNA los in het cytoplasma, dus mitochondriën hebben eigen DNA. 

Bevruchte eicellen bevatten alleen mitochondriën van de moeder, mitochondriën van vader zitten in de staart.

Gekoppelde overerving

Dit is een dihybride kruising waarbij twee eigenschappen op hetzelfde chromosoom liggen. Hierdoor komen eigenschappen in vaste combinaties voor: bruin haar met bruine ogen, blond haar met blauwe ogen.

Nature/nurture

Fenotype= genotype + milieu

De invloed van het genotype=nature, de invloed van het milieu/opvoeding=nurture.

Bij een-eiige tweelingen is zowel nature als nurture identiek, bij twee-eiige tweelingen is nature verschillend, nurture identiek. Verschillen tussen die twee groepen in een eigenschap zijn dus het gevolg van nature.

Epigenetica

De DNA code blijft identiek, alleen bijvoorbeeld hoeveel enzym geproduceerd wordt verschilt, dus invloed op snelheid van vertering.

Expressie van gen heeft te maken met methylering van DNA. Methylering zorgt voor tragere transcriptie en translatie. Deze methylering wordt doorgegeven aan kind en kleinkind.