D2BTh6 B7 Chromosoomonderzoek - lln

• Biologie
• Middelbare school
• vmbo g, t, mavo
• Leerjaar 2

D2B Erfelijkheid en evolutie 

B7 Chromosoomonderzoek

Info gebruikt van:

Malmberg methode Biologie en verzorging voor jou

Biologiepagina.nl

Bioplek.org

Biologieweb.nl

e.a. 

Bij prenataal onderzoek,
wordt er onderzoek gedaan .......

1. bij de pasgeboren baby
2. na de geboorte bij de baby en de moeder
3. voor de geboorte bij de moeder
4. voor de geboorte bij de baby

Wat onderzoeken artsen bij prenataal onderzoek?

1. Cellen van de moeder
2. Cellen van het kindje
3. Chromosomen van de moeder
4. Chromosomen van de embryo

Vruchtwaterpunctie

Vlokkentest

Nipt-test

Hier zie je

1. disomie
2. een veel voorkomend karyogram
3. monosomie
4. trisomie

Hier zie je

1. de vlokkentest
2. postnataal onderzoek
3. vruchtwater-punctie
4. NIPT-test

Bij welk prenataal onderzoek worden cellen van de embyro onderzocht?

1. vruchtwaterpunctie
2. vlokkentest
3. allebei
4. allebei niet

Bij welke techniek wordt weefsel uit de placenta gehaald?

1. besnijdenis
2. vlokkentest
3. vruchtwaterpunctie
4. bij een hersenonderzoek

Bij een vlokkentest wordt er vruchtwater uit de baarmoeder gehaald om te onderzoeken.

1. Waar
2. Nietwaar

Beantwoord de 2 sleepvragen

Dominant

recessief

BB en BB

BB en Bb

Bb en Bb

Het gen van het Usher syndroom is

Mogelijk genotype van de ouders

Wat onderzoekt een arts bij een vlokkentest?

1. de chromosomen van het embryo
2. de chromosomen van de moeder
3. het vruchtwater
4. de placenta

Prenataal

Van de placenta wordt wat weefsel weggenomen 

in het bloed zit een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta

Bij welke techniek wordt weefsel uit de placenta gehaald?

1. besnijdenis
2. vlokkentest
3. vruchtwaterpunctie
4. bij een hersenonderzoek

Wat probeert men bij
een vruchtwaterpunctie op te sporen?

1. Eventuele afwijking in de bouw van de placenta.
2. Eventuele afwijking in de chromosomen van cellen die in het vruchtwater voorkomen.
3. Eventuele groeistoornissen bij het embryo
4. Eventuele schadelijke stoffen die in het vruchtwater kunnen komen.

Leerdoelen

Waarom doet men
erfelijkheidsonderzoek?

Erfelijkheidsonderzoek

Genetisch advies

Men weet van veel erfelijke eigenschappen op welk chromosoom / de genen de informatie ligt. 

Bij erfelijkheidsonderzoek kan men bijv. kijken of een gen dat een erfelijke ziekte veroorzaakt aanwezig is (bijv. een bepaalde vorm van borstkanker). 

Als zo'n gen aanwezig is, is er grote kans op die ziekte.

Is een gen aanwezig dan hoef je er zelf niet ziek van te worden. Je bent dan een drager. Je kunt dat gen dan doorgeven aan je kinderen. 

Zit iets in de familie dan behoor je tot een risicogroep.

Zijn beide ouders drager dan kunnen nakomelingen de ziekte krijgen.

De meeste erfelijke ziekten zijn recessief!

Genetisch advies: Men onderzoekt en geeft aan hoe groot de kans is dat een nakomeling een erfelijke ziekte krijgt.

Weefsel van de placenta bevat cellen van de embryo. 

Vanaf de 8e week.

Het vruchtwater bevat cellen van de embryo.

Weefsel van de placenta

Chromosoomonderzoek kan bijvoorbeeld uitwijzen of een embryo een jongen of een meisje is (voordat de geslachtsorganen zich hebben ontwikkeld). Ook kunnen afwijkingen in de chromosomen worden vastgesteld

Nieuw sinds 2017: 

NIPT: Niet-Invasieve prenatale Test

Een bloedonderzoek dat na 11 weken van zwangerschap kan plaatsvinden.

Met een bloedonderzoek (NIPT) kan worden ontdekt:

- downsyndroom (trisomie 21) 

- edwardssyndroom (trisomie 18)

- patausyndroom (trisomie 13)

Voor het bloedonderzoek wordt bloed afgenomen uit de arm van de vrouw. 

Er is geen risico op een miskraam.

In het bloed van de zwangere zit ook een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. 

Niet-invasief = er dringt tijdens de behandeling geen voorwerp binnen.

Downsyndroom

Downsyndroom is een aandoening waarmee iemand wordt geboren. Downsyndroom houd je je hele leven.

Mensen met down hebben een verstandelijke beperking. 6 op de 10 hebben een lichte tot matige verstandelijke beperking.  

Bij de een is het ernstiger dan bij de ander. Van tevoren is daar niets over te zeggen.

Mensen met downsyndroom kunnen nu vaak beter aan het gewone dagelijks leven deelnemen dan vroeger. Dat komt door speciale programma’s die hen helpen met leren. Daar moet je mee beginnen als ze nog jong zijn. Wel hebben ze hun hele leven lang begeleiding en hulp van anderen nodig. Ze hebben vaker medische problemen, maar deze zijn nu bijna altijd goed te behandelen. Soms is een operatie nodig. Ze worden gemiddeld 60 jaar.

Kinderen met downsyndroom leren langzamer dan kinderen zonder downsyndroom. Het duurt bij hen langer voordat ze bijvoorbeeld kunnen praten, lopen of zwemmen. Maar uiteindelijk kunnen veel kinderen met downsyndroom dit ook. 

Mensen met een zeer ernstige verstandelijke beperking hebben minder ontwikkelingsmogelijkheden. 

Veel van hen leren bijvoorbeeld maar een klein beetje praten.

Syndroom van Down

In een geslachtscel komt het 21e chromosoom dubbel voor.

Die geslachtscel bevat 24 chromosomen.

De bevruchte eicel bevat 47 chromosomen.

Trisomie: 

Het 21e chromosoom komt 3 x voor.  

Tri=3

Wat valt op aan het 21ste chromosoom?

Zwangerschap afbreken? - NIET leren -

Curettage

Een curettage is meestal mogelijk bij een zwangerschap tot maximaal 14 weken en moet voorafgaan door een wettelijke bedenktijd van 5 dagen. Bij een curettage wordt het kind en het omliggende weefsel operatief verwijderd en ben je onder algehele narcose wanneer de ingreep plaatsvindt.

Bevallen

Bij het afbreken van de zwangerschap na 14 weken wordt de bevalling ingeleid in het ziekenhuis. Ook hier geldt een wettelijke bedenktijd van 5 dagen. Wanneer je een afspraak maakt voor een zwangerschapsafbreking krijg je een pil mee die je 36 uur voorafgaand aan de afbreking zelf thuis inneemt. Op de dag van de zwangerschapsafbreking krijg je inwendig tabletjes ingebracht of krijg je medicatie via een infuus. Deze medicatie zorgt er voor dat je baarmoedermond zich opent en de bevalling gewoonlijk binnen 24 uur op gang komt. 

Een abortus mag tot de 24e week van de zwangerschap.

Baby met Downsyndroom Wat nu?

1 op de 650 kinderen die worden geboren, blijkt syndroom van Down te hebben (vroeger werden zij ook wel mongooltjes genoemd). Soms is dit al tijdens de zwangerschap vastgesteld, maar vaak is het een complete verrassing. De kersverse ouders worden heen en weer geslingerd tussen blijdschap om hun baby, en de schrik dat hun kindje een afwijking blijkt te hebben.

Kinderen met Down zijn altijd verstandelijk gehandicapt. De ernst van deze handicap verschilt heel sterk van kind tot kind. Maar kinderen met Down zijn ook vatbaarder voor lichamelijke afwijkingen, varierend van vaker verkouden zijn, tot een aangeboren hartkwaal. Gelukkig is de helft van de kinderen met Down lichamelijk goed gezond, maar er zijn toch na de geboorte extra lichamelijke onderzoeken nodig. Voor de ouders kan dit ook een zware belasting zijn.

In de praktijk legt het opvoeden van een kind met Downsyndroom een extra druk op het gezin. Een kind met Down kan extra veel verzorging vragen, bijvoorbeeld als het vaak ziek is. (Toekomst-)plannen, bijvoorbeeld het combineren van werk en opvoeding, kunnen hierdoor verstoord raken. Maar de belasting kan ook vooral emotioneel zijn, bijvoorbeeld omdat ouders nog erg moeten wennen aan het hebben van een verstandelijk gehandicapt kind.

Voor

- Volgens de wet mag het, het is legaal.

- Het kost de maatschappij veel geld als 

  ouders een kindje met Down krijgen.

- De vrouw mag het zelf beslissen. Het is 

  een vorm van zelfbeschikkingsrecht.

- Ouders met een kindje met Down hebben

  veel meer zorg te geven en hulp nodig. 

  Dat kan en/of wil niet iedereen.

                                                           Tegen

- Een kindje met Down heeft het recht 

  te leven, het heeft niet zelf om Down 

  gevraagd. Niet discrimineren.

- Down wordt te zwaar ingeschat. Ouders

  kunnen heel goed voor een kindje met 

  Down zorgen.

- Er zijn goede voorzieningen voor mensen

  met Down.

- Vanwege het geloof geen zwangerschap 

   afbreken. Partijen bijv.: SGP Christenunie

Zwangerschap afbreken?

Edwards Syndroom (trisomie 18)

De meeste kinderen overlijden al tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Ze zijn zwaar verstandelijk gehandicapt. Kinderen met edwardssyndroom worden bijna nooit ouder dan 1 jaar. Dat komt omdat ze zeer ernstige lichamelijke problemen hebben (vooral aan de longen).

Het Patausyndroom 

(trisomie 13), is een ernstige chromosoomafwijking, die slecht met het leven verenigbaar is. Het betreft ongeveer 

1: 5000 levend geboren kinderen. Veel kinderen met deze afwijking overlijden tijdens de zwangerschap of in de 

eerste dagen tot weken na de geboorte.

Er is sprake van een ernstig groeiachterstand op veel gebieden.

Trisomie - NIET leren! -

Wist je dat je in het DNA

- kunt zien of je nat of droog oorsmeer hebt?

- kunt zien of je blosjes op je wangen krijgt bij gebruik van alcohol?

- kunt zien of je spruitjes lekker vindt of niet?

                                                                                 

  maar.... er is meer te zien