D2BTh6 B7 Chromosoomonderzoek - lln

D2B Erfelijkheid en evolutie 
B7 Chromosoomonderzoek
Info gebruikt van:
Malmberg methode Biologie en verzorging voor jou
Biologiepagina.nl
Bioplek.org
Biologieweb.nl
e.a. 
1 / 28
suivant
Slide 1: Diapositive
BiologieMiddelbare schoolvmbo g, t, mavoLeerjaar 2

Cette leçon contient 28 diapositives, avec quiz interactifs et diapositives de texte.

time-iconLa durée de la leçon est: 50 min

Éléments de cette leçon

D2B Erfelijkheid en evolutie 
B7 Chromosoomonderzoek
Info gebruikt van:
Malmberg methode Biologie en verzorging voor jou
Biologiepagina.nl
Bioplek.org
Biologieweb.nl
e.a. 

Slide 1 - Diapositive

Bij prenataal onderzoek,
wordt er onderzoek gedaan .......
A
bij de pasgeboren baby
B
na de geboorte bij de baby en de moeder
C
voor de geboorte bij de moeder
D
voor de geboorte bij de baby

Slide 2 - Quiz

Wat onderzoeken artsen bij prenataal onderzoek?
A
Cellen van de moeder
B
Cellen van het kindje
C
Chromosomen van de moeder
D
Chromosomen van de embryo

Slide 3 - Quiz

Vruchtwaterpunctie
Vlokkentest
Nipt-test

Slide 4 - Question de remorquage


Hier zie je
A
disomie
B
een veel voorkomend karyogram
C
monosomie
D
trisomie

Slide 5 - Quiz


Hier zie je
A
de vlokkentest
B
postnataal onderzoek
C
vruchtwater-punctie
D
NIPT-test

Slide 6 - Quiz

Bij welk prenataal onderzoek worden cellen van de embyro onderzocht?
A
vruchtwaterpunctie
B
vlokkentest
C
allebei
D
allebei niet

Slide 7 - Quiz

Bij welke techniek wordt weefsel uit de placenta gehaald?
A
besnijdenis
B
vlokkentest
C
vruchtwaterpunctie
D
bij een hersenonderzoek

Slide 8 - Quiz

Bij een vlokkentest wordt er vruchtwater uit de baarmoeder gehaald om te onderzoeken.
A
Waar
B
Nietwaar

Slide 9 - Quiz

Beantwoord de 2 sleepvragen
Dominant
recessief
BB en BB
BB en Bb
Bb en Bb
Het gen van het Usher syndroom is
Mogelijk genotype van de ouders

Slide 10 - Question de remorquage

Wat onderzoekt een arts bij een vlokkentest?
A
de chromosomen van het embryo
B
de chromosomen van de moeder
C
het vruchtwater
D
de placenta

Slide 11 - Quiz

Prenataal
Van de placenta wordt wat weefsel weggenomen 
in het bloed zit een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta

Slide 12 - Question de remorquage

Bij welke techniek wordt weefsel uit de placenta gehaald?
A
besnijdenis
B
vlokkentest
C
vruchtwaterpunctie
D
bij een hersenonderzoek

Slide 13 - Quiz

Wat probeert men bij
een vruchtwaterpunctie op te sporen?
A
Eventuele afwijking in de bouw van de placenta.
B
Eventuele afwijking in de chromosomen van cellen die in het vruchtwater voorkomen.
C
Eventuele groeistoornissen bij het embryo
D
Eventuele schadelijke stoffen die in het vruchtwater kunnen komen.

Slide 14 - Quiz

Leerdoelen

Slide 15 - Diapositive

Waarom doet men
erfelijkheidsonderzoek?

Slide 16 - Carte mentale

Erfelijkheidsonderzoek
Genetisch advies
Men weet van veel erfelijke eigenschappen op welk chromosoom / de genen de informatie ligt. 

Bij erfelijkheidsonderzoek kan men bijv. kijken of een gen dat een erfelijke ziekte veroorzaakt aanwezig is (bijv. een bepaalde vorm van borstkanker). 

Als zo'n gen aanwezig is, is er grote kans op die ziekte.

Is een gen aanwezig dan hoef je er zelf niet ziek van te worden. Je bent dan een drager. Je kunt dat gen dan doorgeven aan je kinderen. 
Zit iets in de familie dan behoor je tot een risicogroep.
Zijn beide ouders drager dan kunnen nakomelingen de ziekte krijgen.
De meeste erfelijke ziekten zijn recessief!
Genetisch advies: Men onderzoekt en geeft aan hoe groot de kans is dat een nakomeling een erfelijke ziekte krijgt.

Slide 17 - Diapositive

Weefsel van de placenta bevat cellen van de embryo. 
Vanaf de 8e week.
Het vruchtwater bevat cellen van de embryo.
Weefsel van de placenta
Chromosoomonderzoek kan bijvoorbeeld uitwijzen of een embryo een jongen of een meisje is (voordat de geslachtsorganen zich hebben ontwikkeld). Ook kunnen afwijkingen in de chromosomen worden vastgesteld

Slide 18 - Diapositive

Nieuw sinds 2017: 
NIPT: Niet-Invasieve prenatale Test



Een bloedonderzoek dat na 11 weken van zwangerschap kan plaatsvinden.

Met een bloedonderzoek (NIPT) kan worden ontdekt:
- downsyndroom (trisomie 21) 
- edwardssyndroom (trisomie 18)
- patausyndroom (trisomie 13)

Voor het bloedonderzoek wordt bloed afgenomen uit de arm van de vrouw. 
Er is geen risico op een miskraam.

In het bloed van de zwangere zit ook een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. 
Niet-invasief = er dringt tijdens de behandeling geen voorwerp binnen.

Slide 19 - Diapositive

Downsyndroom
Downsyndroom is een aandoening waarmee iemand wordt geboren. Downsyndroom houd je je hele leven.
Mensen met down hebben een verstandelijke beperking. 6 op de 10 hebben een lichte tot matige verstandelijke beperking.  
Bij de een is het ernstiger dan bij de ander. Van tevoren is daar niets over te zeggen.

Mensen met downsyndroom kunnen nu vaak beter aan het gewone dagelijks leven deelnemen dan vroeger. Dat komt door speciale programma’s die hen helpen met leren. Daar moet je mee beginnen als ze nog jong zijn. Wel hebben ze hun hele leven lang begeleiding en hulp van anderen nodig. Ze hebben vaker medische problemen, maar deze zijn nu bijna altijd goed te behandelen. Soms is een operatie nodig. Ze worden gemiddeld 60 jaar.

Kinderen met downsyndroom leren langzamer dan kinderen zonder downsyndroom. Het duurt bij hen langer voordat ze bijvoorbeeld kunnen praten, lopen of zwemmen. Maar uiteindelijk kunnen veel kinderen met downsyndroom dit ook. 

Mensen met een zeer ernstige verstandelijke beperking hebben minder ontwikkelingsmogelijkheden. 
Veel van hen leren bijvoorbeeld maar een klein beetje praten.

Slide 20 - Diapositive

Syndroom van Down
In een geslachtscel komt het 21e chromosoom dubbel voor.
Die geslachtscel bevat 24 chromosomen.
De bevruchte eicel bevat 47 chromosomen.
Trisomie: 
Het 21e chromosoom komt 3 x voor.  
Tri=3

Slide 21 - Diapositive

Wat valt op aan het 21ste chromosoom?

Slide 22 - Diapositive

Slide 23 - Diapositive

Zwangerschap afbreken? - NIET leren -
Curettage
Een curettage is meestal mogelijk bij een zwangerschap tot maximaal 14 weken en moet voorafgaan door een wettelijke bedenktijd van 5 dagen. Bij een curettage wordt het kind en het omliggende weefsel operatief verwijderd en ben je onder algehele narcose wanneer de ingreep plaatsvindt.

Bevallen
Bij het afbreken van de zwangerschap na 14 weken wordt de bevalling ingeleid in het ziekenhuis. Ook hier geldt een wettelijke bedenktijd van 5 dagen. Wanneer je een afspraak maakt voor een zwangerschapsafbreking krijg je een pil mee die je 36 uur voorafgaand aan de afbreking zelf thuis inneemt. Op de dag van de zwangerschapsafbreking krijg je inwendig tabletjes ingebracht of krijg je medicatie via een infuus. Deze medicatie zorgt er voor dat je baarmoedermond zich opent en de bevalling gewoonlijk binnen 24 uur op gang komt. 

Een abortus mag tot de 24e week van de zwangerschap.

Slide 24 - Diapositive

Baby met Downsyndroom Wat nu?

1 op de 650 kinderen die worden geboren, blijkt syndroom van Down te hebben (vroeger werden zij ook wel mongooltjes genoemd). Soms is dit al tijdens de zwangerschap vastgesteld, maar vaak is het een complete verrassing. De kersverse ouders worden heen en weer geslingerd tussen blijdschap om hun baby, en de schrik dat hun kindje een afwijking blijkt te hebben.

Kinderen met Down zijn altijd verstandelijk gehandicapt. De ernst van deze handicap verschilt heel sterk van kind tot kind. Maar kinderen met Down zijn ook vatbaarder voor lichamelijke afwijkingen, varierend van vaker verkouden zijn, tot een aangeboren hartkwaal. Gelukkig is de helft van de kinderen met Down lichamelijk goed gezond, maar er zijn toch na de geboorte extra lichamelijke onderzoeken nodig. Voor de ouders kan dit ook een zware belasting zijn.

In de praktijk legt het opvoeden van een kind met Downsyndroom een extra druk op het gezin. Een kind met Down kan extra veel verzorging vragen, bijvoorbeeld als het vaak ziek is. (Toekomst-)plannen, bijvoorbeeld het combineren van werk en opvoeding, kunnen hierdoor verstoord raken. Maar de belasting kan ook vooral emotioneel zijn, bijvoorbeeld omdat ouders nog erg moeten wennen aan het hebben van een verstandelijk gehandicapt kind.

Slide 25 - Diapositive

Voor

- Volgens de wet mag het, het is legaal.

- Het kost de maatschappij veel geld als 
  ouders een kindje met Down krijgen.

- De vrouw mag het zelf beslissen. Het is 
  een vorm van zelfbeschikkingsrecht.

- Ouders met een kindje met Down hebben
  veel meer zorg te geven en hulp nodig. 
  Dat kan en/of wil niet iedereen.

                                                           Tegen

- Een kindje met Down heeft het recht 
  te leven, het heeft niet zelf om Down 
  gevraagd. Niet discrimineren.

- Down wordt te zwaar ingeschat. Ouders
  kunnen heel goed voor een kindje met 
  Down zorgen.

- Er zijn goede voorzieningen voor mensen
  met Down.
- Vanwege het geloof geen zwangerschap 
   afbreken. Partijen bijv.: SGP Christenunie
Zwangerschap afbreken?

Slide 26 - Diapositive

Edwards Syndroom (trisomie 18)
De meeste kinderen overlijden al tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Ze zijn zwaar verstandelijk gehandicapt. Kinderen met edwardssyndroom worden bijna nooit ouder dan 1 jaar. Dat komt omdat ze zeer ernstige lichamelijke problemen hebben (vooral aan de longen).
Het Patausyndroom 
(trisomie 13), is een ernstige chromosoomafwijking, die slecht met het leven verenigbaar is. Het betreft ongeveer 
1: 5000 levend geboren kinderen. Veel kinderen met deze afwijking overlijden tijdens de zwangerschap of in de 
eerste dagen tot weken na de geboorte.
Er is sprake van een ernstig groeiachterstand op veel gebieden.
Trisomie - NIET leren! -

Slide 27 - Diapositive

Wist je dat je in het DNA

- kunt zien of je nat of droog oorsmeer hebt?

- kunt zien of je blosjes op je wangen krijgt bij gebruik van alcohol?

- kunt zien of je spruitjes lekker vindt of niet?
                                                                                 
  maar.... er is meer te zien



Slide 28 - Diapositive