Syndromen GHZ, chromosoomafwijkingen

Syndromen in de GHZ
1 / 30
suivant
Slide 1: Diapositive
Verpleging en verzorgingMBOStudiejaar 3

Cette leçon contient 30 diapositives, avec diapositives de texte et 2 vidéos.

Éléments de cette leçon

Syndromen in de GHZ

Slide 1 - Diapositive

Doel
Na deze les kan ik:
  • de basisbegrippen van een syndroom benoemen
  • kan ik uitleggen wat het syndroom van down inhoudt
  • kan ik uitleggen wat Pader Willie inhoudt
  • kan ik uitleggen wat het RETT syndroom inhoudt
  • kan ik uitleggen wat het Fragile X syndroom inhoudt.

Slide 2 - Diapositive

Syndromen
Wat is een syndroom?
Van een syndroom kan gezegd worden dat het om een ziekte gaat waarbij altijd dezelfde symptomen aanwezig zijn. Het gaat hier om een verzameling symptomen die samen de ziekte vormen.



Slide 3 - Diapositive

Verschil ziekte en syndroom
Syndroom altijd dezelfde symptomen, maar ziekte niet

Slide 4 - Diapositive

Syndroom altijd genetisch???

Slide 5 - Diapositive

voorkomende syndromen
- VCF of 22q11.2 deletie syndroom                               
 - Syndroom van Rett
 - Prader-Willi
 - Angelman syndroom
 - Syndroom van Down
 - Fragile X syndroom
 - Tubereuze Sclerosis Complex
 - Williams Syndroom
 - Cornelia de Lange

Slide 6 - Diapositive

genetische afwijking
Een genetische oorzaak van een verstandelijke beperking is vaak een de novo (spontane) mutatie in een van de 20.000 genen die een mens heeft. Een dergelijke afwijking komt dus in de betreffende familie niet voor en kan alleen worden doorgegeven als de aangedane persoon zelf kinderen zou krijgen.

Slide 7 - Diapositive

DNA ligt in chromosomen

Slide 8 - Diapositive

Chromosomenparen
23 chromosomenparen

Slide 9 - Diapositive

Edwards Syndroom (trisomie 18)
De meeste kinderen overlijden al tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Ze zijn zwaar verstandelijk gehandicapt. Kinderen met edwardssyndroom worden bijna nooit ouder dan 1 jaar. Dat komt omdat ze zeer ernstige lichamelijke problemen hebben (vooral aan de longen).
Het Patausyndroom 
(trisomie 13), is een ernstige chromosoomafwijking, die slecht met het leven verenigbaar is. Het betreft ongeveer 
1: 5000 levend geboren kinderen. Veel kinderen met deze afwijking overlijden tijdens de zwangerschap of in de 
eerste dagen tot weken na de geboorte.
Er is sprake van een ernstig groeiachterstand op veel gebieden.
Trisomie 

Slide 10 - Diapositive

Nieuw sinds 2017: 
NIPT: Niet-Invasieve prenatale Test



Een bloedonderzoek dat na 11 weken van zwangerschap kan plaatsvinden.

Met een bloedonderzoek (NIPT) kan worden ontdekt:
- downsyndroom (trisomie 21) 
- edwardssyndroom (trisomie 18)
- patausyndroom (trisomie 13)

Voor het bloedonderzoek wordt bloed afgenomen uit de arm van de vrouw. 
Er is geen risico op een miskraam.

In het bloed van de zwangere zit ook een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. 
Niet-invasief = er dringt tijdens de behandeling geen voorwerp binnen.

Slide 11 - Diapositive

Syndroom van Down

Slide 12 - Diapositive

Syndroom van Down
In een geslachtscel komt het 21e chromosoom dubbel voor.
Die geslachtscel bevat 24 chromosomen.
De bevruchte eicel bevat 47 chromosomen.
Trisomie: 
Het 21e chromosoom komt 3 x voor.  
Tri=3

Slide 13 - Diapositive

Kenmerken

Slide 14 - Diapositive

– Beperkte lichaamsgroei
– Navelbreuk
– Meer huid in nek
– Lage spierspanning (open mond, hangende tong)
– Nauwer gehemelte
– Plat hoofd
– Flexibele ligamenten
– Vergrote tong
– Abnormaliteiten buitenkant oor
– Platte neus
– Gescheiden eerste en tweede teen
– Abnormale tanden
– Scheve ogen
– Verkorte handen, ledematen en nek
– Obstructieve slaapapneu
– Gebogen vingerkootjes
– Pigmentvlekjes in iris (Brushfield plekjes)
– Scheel kijken of lui oog

Slide 15 - Diapositive

medische kenmerken
– Aangeboren hartafwijkingen
– Niet-ingedaalde teelballen
– Neurologische afwijkingen
– Afwijkingen zintuigen
– Chronische oorinfecties
– Schildklierproblemen
– Spijsverteringskanaal
– Verminderde vruchtbaarheid

Slide 16 - Diapositive

Omgang met syndroom van Down
1. Personen met Downsyndroom zijn niet allemaal hetzelfde. De verschillen kunnen zelfs heel groot zijn, met name bij: het begrijpen van taal, spreken en zelfredzaamheid.
2. Personen met Downsyndroom hebben vaak wat meer tijd nodig om informatie die zij hebben gehoord te verwerken.
3. Over het algemeen begrijpen mensen met Downsyndroom meer taal dan je zou verwachten op grond van de manier waarop zij spreken.



Slide 17 - Diapositive

4. Geef bij het aanleren van iets nieuws niet te veel informatie in één keer. 
5. Mensen met Downsyndroom verwerken en onthouden visuele informatie vaak beter dan informatie die zij alleen hebben gehoord
6. Kondig gebeurtenissen en activiteiten duidelijk aan. 
7. Probeer de persoon met Downsyndroom zo leeftijdsadequaat mogelijk te bejegenen.
9. Geef grenzen aan bij ongepast gedrag. 
10. Doe zo gewoon mogelijk.







Slide 18 - Diapositive

Slide 19 - Vidéo

Prader-willi syndroom



Slide 20 - Diapositive

Wat is het Prader-Willi syndroom?

Het Prader-Willi syndroom is een aangeboren combinatie van onder ander spierzwakte onbedwingbare eetlust en een aantal verschillende uiterlijke kenmerken

Slide 21 - Diapositive

Oorzaak

  • Genetisch onderzoek 
  • (chromosoom 15)

Slide 22 - Diapositive

Symptomen jonge kinderen
• Grote eetlust.
• Een lage energiebehoefte van het lichaam.
• Overgewicht.
• Achterstand in motorische ontwikkeling.
• Achterstand in verstandelijke ontwikkeling.
• Minder gevoelig voor pijn.
• Minder snel koorts.
• Veel krabben en peuteren aan wondjes.
• Kleine handen en voeten.
• Een lief en meegaand karakter, maar soms driftbuien.

Slide 23 - Diapositive

symptomen vanaf 12 jaar
• Leermoeilijkheden en een verstandelijke handicap.      
• Late of afwezige seksuele ontwikkeling.
• Klein.
• Sterke eetlust, waardoor overgewicht kan ontstaan.
• Slaperigheid overdag.
• Kalm en rustig karakter met soms koppigheid en driftbuien.

Slide 24 - Diapositive

Uiterlijke kenmerken
  • Smal dun voorhoofd
  • Ogen amandelvormig
  • Dunne bovenlip
  • Omlaag krullende mondhoeken

Slide 25 - Diapositive

Waar let je op als verpleegkundige?
  • Vertrouwde omgeving
  • Aanpassen aan ontwikkelingsniveau
  • Aangepast dieet

Slide 26 - Diapositive

Slide 27 - Vidéo

Fragile X-syndroom
Het Fragiele X-syndroom is een zeldzame, erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door een verstandelijke beperking combinatie met bepaalde gedragskenmerken lijkend op gedrag bij autisme. Er is sprake van een afwijking van het geslachtschromosoom: het X chromosoom. Vrouwelijke draagsters van het chromosoom hebben geen of lichte verstandelijke beperking. Mannen hebben te maken met een matige tot ernstige verstandelijke beperking.


Slide 28 - Diapositive

afwijking aan geslachtschromosoom (X)= Fragile X-syndroom

erfelijk bepaald/ alleen bij jongens

  • achteruitgang IQ
  • autisme lijkend gedrag
  • hyperactief gedrag
  • angstig en teruggetrokken
  • zelfverwondend gedrag
  • veel middenoorontstekingen
  • slechtziendheid
  • hartaandoeningen
  • epilepsie

Slide 29 - Diapositive

RETT Syndroom

Slide 30 - Diapositive