Les 6 Vruchtbaarheid

• Biologie
• Middelbare school
• vwo
• Leerjaar 4

Maak een foto van je nagekeken antwoorden op de toetsvragen bij theorie 5.5

Stel hier je vragen over zwangerschap (theorie, huiswerk of uit interesse)

Doel

Je kunt op basis van stamboominformatie of leeftijd beargumenteren of er een medische indicatie is om prenatale diagnostiek toe te passen. 

Je kunt op basis van de (defecte) werking van het voortplantingsstelsel beredeneren welke vorm van vruchtbaarheidsbevordering werkzaam zou kunnen zijn

Je vormt een eigen mening over prenatale diagnostiek, vruchtbaarheidsbevordering en kunt je verplaatsen in de mening van anderen.

Prenatale diagnostiek

Voor de geboorte (prenataal) onderzoeken of een kind afwijkingen heeft (diagnostiek)

bijvoorbeeld

Echoscopie, Vlokkentest, NIPT, Vruchtwaterpunctie, 

mogelijkheden

ontwikkelinsstoornissen:

• echoscopie (bv: termijn-echo, 20 weken echo )

genmutaties of genoommutaties

• vlokkentest
• NIPT-test
• vruchtwaterpunctie

04:41

Welke afwijkingen kunnen niet gedetecteerd worden met een echo?

1. Genetische afwijkingen
2. Afwijkingen aan het ruggemerg
3. Afwijkingen aan de nieren
4. Afwijkingen aan het hoofd

Genoommutaties

Een overschot of tekort aan genen door bijvoorbeeld nondisjunctie.

Bv: syndroom van down

trisomie 21

karyogram en karyotype

afbeelding = karyogram

karyotype is beschrijving:

46, XX (vrouw)

46, XY (man)

47, XX + 21 (vrouw met syndroom van Down)

Genoommutatie: Non-disjunctie tijdens meiose

Noteer het karyotype van iemand met Klinefelter. Zie karyogram op vorige pagina.

Wanneer is de kans op een kind met een trisomie het grootst? Bij een nondisjunctie in de

1. meiose I
2. meiose II

Detecteren Genoommutatie

Week 8-10: Vlokkentest

Week 11-14: Nekplooimeting (alleen bepalen risico op down)

Week 11: NIPT-test (alleen testen op trisomie 13,18 of 21)

Week 14-16: Vruchtwaterpunctie

Geen behandeling mogelijk, alleen keuze voor abortus tot week 22/24. Wettelijke bedektijd van 5 dagen.

Antoinette van 40 raakt zwanger, ze is directeur van een ziekenhuis. Haar man is docent scheikunde. Op deze leeftijd bestaat een verhoogd risico op een kind met Down. Zou jij haar een prenatale test/tests aanraden? Waarom wel/niet?

indicatie voor onderzoek

bij  oudere vrouwen, vanwegen verhoogd risico op down

bij erfelijke afwijkingen in de familie

-> je moet ook voor dit hoofdstuk weer uit een stamboom kunnen bepalen of een eigenschap autosomaal of x-chromosomaal overerft, dominant/recessief of intermediare allelen kent, en wat bij een kind de kans is op een afwijking.

Bekijk de stamboom hiernaast voor de eigenscap vachtkleur bij een lamasoort. De lama’s hebben een zwarte of een witte vacht. Kun je aan de hand van deze stamboom zeggen welk allel voor vachtkleur dominant is?

1. Ja
2. Nee

Stel dit ouderpaar (vorige dia) krijgt nog een kind. Bereken de kans op een wit mannetje?

Stel zwart is dominant. Kan hier dan sprake zijn van een X-chromosomaal overervende eigenschap?

1. Ja
2. Nee

Vruchtbaarheidsbevordering

oorzaak bij man/vrouw?

oorzaak bij:

-aanmaken geslachtscellen

-ovulatie / zaadlozing

-bevruchting

-Genetische afwijking die miskramen veroorzaakt

Leg uit waarom vroeger dan 72 uur na bevruchting inplaatsen van het embryo een lagere kans geeft op succesvolle innesteling (BINAS 86)

Een stel met onbeantwoorde kinderwens laat onderzoek naar doen naar de zaadkwaliteit. De zaadcellen bewegen goed, zou jij gewone IVF of ICSI aanraden? Leg uit.

Huiswerk

maak toetsvragen bij 5.8

lees 5.6 t/m 5.8