Prader Willi syndroom

• Welzijn
• MBO
• Studiejaar 2

Prader-willi syndroom

PWS

Oorzaak

• Stukje chromosoom mist
• Niet goed afgelezen 
  
• Gebroken en verkeert aan elkaar geplakt.

Van welke chromosoom
komt het stukje
erfelijk materiaal niet tot uiting?

1. Chromosoom 13
2. Chromosoom 18
3. Chromosoom 15
4. Chromosoom 16

Van wie is het stukje
erfelijke materiaal afkomstig
dat niet tot uiting komt?

1. Vader
2. Moeder

Bij PWS gaat er iets mis met het stukje genen van de vader op chromosoom 15. Zo kan het zijn dat dit stukje leeg is. Of dat beide stukjes van de moeder zijn en het stukje van de vader dus helemaal ontbreekt

Als je een kind met PWS hebt en nog een kindje wil krijgen, dan is er een kans dat je volgende kindje het syndroom ook krijgt. Tijdens de zwangerschap kun je laten onderzoeken of je ongeboren baby de aandoening ook heeft. Dit heet prenataal onderzoek.

Eerste kenmerken van PWS

De  zijn meestal snel na de geboorte te zien. In de eerste 12 maanden kun je PWS herkennen aan kenmerken en klachten als:

•     slappe spieren
  
•     weinig bewegen
  
•     moeite met drinken
  
•     veel slapen en ’s nachts niet wakker worden
  
•     niet of zwak huilen
  
•     laat leren lopen, staan en praten
  
•     laag gewicht bij de geboorte
  

Symptomen

• Leermoeilijkheden
• Onverzadigbare eetlust
• Vermoeidheid
• verminderde spiermassa
• ontwikkelingsachterstand 

Vanaf het 4e levensjaar 

Mentaal en lichamelijk langzamer ontwikkelt dan leeftijdgenoten. Bijvoorbeeld doordat het kleiner is dan leeftijdgenoten. Mogelijk heeft je kind verschillende klachten, zoals:

•     altijd honger en vaak ook overgewicht
  
•     platvoeten en naar binnen gedraaide enkels
  
•     moeite met leren en praten
  
•     tijdens het slapen soms even stoppen met ademen: apneu
  
•     gedrag met kenmerken van ASS, zoals moeite om contact te maken met anderen of om met onverwachte veranderingen om te gaan
  

Welke uiterlijke kenmerken
komen NIET voor
bij mensen met dit syndroom?

1. Amandelvormige ogen
2. Ze zijn kleiner dan gemiddeld
3. Omlaag krullende mondhoeken
4. Groot voorhoofd

Uiterlijke kenmerken

• Smal dun voorhoofd
• Ogen amandelvormig
• Dunne bovenlip
• Omlaag krullende mondhoeken

Stellen van een diagnose

 Bij een Pasgeborene 

• Spierslapte
• moeite met drinken 
• Genetisch onderzoek

lastig om borst of flesvoeding te geven. moeite met drinken 

Behandeling

• Niet genezen
• Hormoon behandeling
• Groeihormoon
• Dieet
• Fysiotherapeut

Waar let je op?

• Vertrouwde omgeving
• Aanpassen aan ontwikkelingsniveau
• Aangepast dieet
• hulp bieden bij het naleven van de regels/ dieet
• beweging aanbieden, fietsen ect.
• 
  

De diagnose wordt meestal al op jonge leeftijd gesteld?

1. Waar
2. Niet waar

toolkitpws.nl

0