2.8 Erfelijkheidsonderzoek

• Biologie
• Middelbare school
• mavo
• Leerjaar 3

BS8 Erfelijkheidsonderzoek

Leerdoelen

Je kunt situaties noemen waarin het verstandig is genetisch advies in te winnen

Je kunt methoden van prenataal onderzoek kunnen noemen en beschrijven

Erfelijkheidsonderzoek

Een erfelijkheidsonderzoeker onderzoekt hoe groot de kans is dat er een kind met een erfelijke afwijking wordt geboren.

Man en vrouw kunnen daarna beslissen over een eventuele zwangerschap of het beëindigen ervan.

Advies inwinnen - Wanneer doe je dat?

RISICOGROEPEN:

• Als er een ernstige erfelijke ziekte in de familie voorkomt
  
• Als een vrouw bv. al meerdere keren een miskraam heeft gehad
• Als een man of vrouw heeft blootgestaan aan een hoge dosis radioactieve straling
  

Drager

Syndroom van down

Prenataal onderzoek

Onderzoek vóór de geboorte

Tijdens de zwangerschap wordt het ongeboren kind onderzocht op een ziekte of afwijking:

1. Echoscopie 
2. Vlokkentest 
3. Vruchtwaterpunctie 
4. NIPT

Echoscopie

• Door middel van geluidsgolven wordt het embryo zichtbaar gemaakt op het scherm.
• Alleen abnormale vormen kunnen worden opgemerkt.

NIPT

(vanaf 11 weken)

Niet-Invasieve Prenatale Test

Een klein beetje bloed van de baby komt in het bloed van de moeder. Dit wordt onderzocht op afwijkingen.        -->DNA onderzoek

Vlokkentest

(vanaf 8 weken)

Weefsel wordt uit de placenta gehaald en getest op afwijkingen in het DNA

• Taaislijmziekte
• Geslachtsbepaling

Vruchtwaterpunctie

(vanaf 16 weken)

Via de buikwand en baarmoederwand wordt er vruchtwater met cellen van het kind uit de baarmoeder gehaald.

De chromosomen van deze cellen worden onderzocht op afwijkingen van het DNA.

Vlokkentest en vruchtwaterpunctie niet zonder risico!

Deze onderzoeken kunnen de kans op een miskraam vergroten en worden daarom alleen uitgevoerd als daar reden voor is:

als uit de NIPT blijkt dat er een verhoogde kans is op een erfelijke ziekte

als een vrouw al enkele malen een miskraam heeft gehad

als er een erfelijke ziekte in de familie voorkomt

Aan het werk

                                                Opdracht 1,2,4,6