Syndroom van Down

• Verpleging en verzorging
• MBO
• Studiejaar 2

Syndroom van Down

Wat weet je al van het syndroom van Down?

Wat zijn jouw leervragen over Syndroom van Down

• Wat zijn je eigen leervragen over het Syndroom van Down? Schrijf deze op. 
  

Aan het eind van de les kun je vertellen:

• Ik kan benoemen wat de oorzaak is van het syndroom van Down
  
• Ik kan benoemen wat de kenmerken zijn van iemand met het syndroom van Down
  
• Ik kan benoemen welke ziektebeelden het meeste voorkomen bij mensen met het syndroom van Down
• Ik kan benoemen hoe de diagnose wordt gesteld bij het syndroom van Down
• Ik kan in eigen woorden uitleggen wat het syndroom van Down is

Syndroom van Down 

combinatie van een verstandelijke beperking en lichamelijke symptomen. 

Syndroom van Down word veroorzaakt door een extra chromosoom (trisomie 21). 

Normaal 23 paar chromosomen, dus  46 chromosomen. Bij syndroom van down 3x chromosoompaar 21. 

Syndroom van Down heeft altijd een verstandelijke beperking tot gevolg. 

Een chromosoom bestaat uit DNA met het erfelijke materiaal. Deze chromosoom bevindt zich in de kern van de cel

De fout in de chromosomen ontstaat 

bij de vorming van eicellen in de eierstok.

Wat zijn de kenmerken van mensen met het Syndroom van Down

• Scheefstaande ogen
  
• Een extra huidplooi over de binnenste ooghoeken (amandelvormige ogen) 
• Een kleine schedel en relatief weinig achterhoofd
  
• Asymmetrisch oren
  
• Een relatief kleine mond en een dikke gegroefde tong
  
• Een brede korte nek
  
• Korte armen, benen en voeten
  
• Korte brede handen
  
• Kleine kromme pinken
  
• Ruimte tussen de eerste en tweede teen

Welke ziektebeelden komen het meeste voor bij het syndroom van Down 

• Maag-, darm- of hartproblemen
• Problemen met het gehoor
• Epilepsie
  
• Herseninfarcten
  
• Diabetes
• Dementie op jonge leeftijd

Naast deze kenmerken is er bij het downsyndroom sprake van veelvoorkomende gezondheidsproblemen.

• Hartafwijkingen: in 35 tot 40% van de gevallen is er sprake van ernstige hartafwijkingen. De meeste hartafwijkingen zijn operatief te verhelpen.

• Infecties: door verminderde weerstand is er verhoogde kans op infecties aan de luchtwegen en klachten als keel-, oor- en bijholteontsteking.

• Oogafwijkingen en slechthorendheid veroorzaakt door middenoorontsteking. Dit is mede oorzaak van de vertraagde taalontwikkeling.

• Spijsverteringsproblemen: een vernauwing van de slokdarm of van de twaalfvingerige darm kan hiervan de oorzaak zijn. Dit kan operationeel worden verholpen.

• Gebitsafwijkingen: vertraagde of verstoorde ontwikkeling van het gebit met daardoor een verhoogd risico op cariës.

• Vervroegd verouderingsproces: naast stofwisselingsproblemen, diabetes en een te traag werkende schildklier komen ook andere ouderdomsziekten als dementie of depressies al op jongere leeftijd voor.

• Overgewicht: doordat mensen met het syndroom van Down kleiner zijn dan hun leeftijdsgenoten is er meer kans op overgewicht.

• Grotere kans op coeliakie.

• Gemiddeld worden mensen met het downsyndroom 50 tot 60 jaar, soms overlijden ze op veel jongere leeftijd, maar ouder kan ook. De meest kritieke fase met betrekking tot de gezondheidsproblemen ligt in de eerste levensjaren.

Hoe wordt de diagnose van het syndroom van Down vastgesteld

Hoe wordt de diagnose syndroom van Down vastgesteld 

NIPT-test

Bloedafname moeder, zitten cellen in van de placenta (DNA) wordt onderzocht op chromosoomafwijkingen

Vlokkentest of vruchtwaterpunctie

Vlokkentest worden cellen uit de placenta gehaald via vagina of buikwand
Vruchtwaterpunctie wordt vruchtwater uit de baarmoeder gehaald door punctie via buikwand

De vlokkentest levert DNA van de placenta, dat bijna altijd hetzelfde is als dat van de baby De vruchtwaterpunctie levert DNA van de baby zelf. Nadeel kans op miskraam. 

Na de geboorte: uiterlijke kenmerken en chromosoomonderzoek 

Hoe begeleid je iemand met het syndroom van Down 

De begeleiding is heel verschillend: 

Van zelfstandig wonen met een paar uur hulp in de week tot wonen met anderen met intensieve 24-uursbegeleiding.

Opdracht in tweetallen

https://studentalbeda.sharepoint.com/:w:/r/sites/STU-Onderwijs-vig-vp/_layouts/15/Doc.aspx?sourcedoc=%7B86DD1FD1-91EA-4E47-866F-F72814A6D4FA%7D&file=LA-PAAF-Syndroom-van-Down%20.docx&action=default&mobileredirect=true

• Werk de bovenstaande vragen uit in tweetallen. 
• (leeractiviteit 3, vraag 2 hoef je niet te maken!)
• Tijd: 45 min
• Inleveren via teams

Ik kan in eigen woorden uitleggen:

Wat de oorzaak is van het syndroom van Down

Wat de kenmerken zijn van iemand met het syndroom van Down

Welke ziektebeelden het meeste voorkomen bij mensen met het syndroom van Down

Hoe de diagnose wordt gesteld bij het syndroom van Down

Leg in je eigen woorden uit wat het syndroom van Down is.

Welk cijfer geef je deze les?

110