12.2 Het zit in de familie

• Biologie
• Middelbare school
• havo
• Leerjaar 3

Nakijken kruisingen

12.2 Stambomen

Leerdoelen

• Je kan uitleggen hoe aandoeningen overerven.
  
• Je kan uitleggen hoe je eigenschappen in een stamboom weergeeft.
• Je kan uitleggen wat het belang is van stamboomonderzoek.

Hoe krijg je een erfelijke aandoening?

• Erfelijke aandoeningen: veroorzaakt door foutjes in de genen. 
• Monogeen: erfelijke aandoening bepaald door één gen (bv albinisme).
• Drager: mensen die één recessief allel bij zich dragen en niet ziek zijn. 

Recessief overervende ziekte 

• Ziekmakende allel dat niet tot uiting komt bij een heterogeen genenpaar.
• Als beide ouders heterozygoot zijn voor een eigenschap (bv Aa + Aa)
  
• Als de ziekte niet tot uiting komt, noem je het ziekmakende allel 'recessief' (bv 'a').

-> Is dochter ziek, dan is zij 'aa'.  

Dominant overervende ziekte

• Als één van de ouders heterozygoot is, andere ouder homozygoot (recessief) is.
  
  
• Kind dat gezond is móet wel 'aa' zijn. Dominant krijg nl altijd hoofdletter. Dus kind dat Aa is, is óók ziek. 

Iemand die wel het gen voor de zieke hypofosfatase bezit maar zelf niet ziek is, wordt een drager genoemd.

Is Stephanie een drager? En Henry?

1. Alleen Stephanie is een drager.
2. Alleen Henry is een drager.
3. Stephanie en Henry zijn beiden drager.
4. Stephanie en Henry zijn beiden geen drager.

Weinig kleurenblinde meisjes

• Geslachtsgebonden recessieve overerving: als een aandoening veroorzaakt wordt door een  gen op het X-chromosoom en recessief is. 
  Vrouw heeft nog een ander X-chromosoom om 'te compenseren', dus mannen met x-chromosomale aandoening komt vaker voor. 
• Noteren van geslachtsgeb.eigenschap: voorbeeld: X^A en X^a. 

X-chromosomale afwijking -> voorbeeld

• Voorbeeld: op Y-chromosoom zitten geen allelen voor de eigenschap kleurenblindheid. 
  
  
• - Genotype vader met dominante allel noteer je als X^AY. (niet kleurenblind)
• - Genotype van moeder noteer je als X^AX^a. (drager)
  
  
• meisje kan alleen kleurenblind zijn als vader kleurenblind is en moeder drager. 

Stambomen

• Vierkantjes zijn mannen
  
• Cirkels zijn vrouwen
  
• Wanneer de cirkel of het vierkant rood is ingekleurd, betekent dit dat het individu een bepaalde eigenschap wél heeft.
  
• Een stamboom wordt van boven naar onderen ‘gelezen’.
  

Genotypen afleiden uit fenotypen in de stamboom

• 1 Dochter is rood en heeft dus een afwijkend fenotype
  
• Wat zegt dit over het genotype van de ouders?
  
• Welk genotype moet de dochter hebben?
  
• Welke genotypen zouden de andere kinderen kunnen hebben?
  

Uitwerking stamboom

• Dochter heeft als enige een ander fenotype => dat moet wel homozygoot recessief zijn dus aa
• Ouders moeten wel drager zijn van het recessieve allel =>  de ouders zijn heterozygoot Aa want ze hebben niet het recessieve fenotype
• Van de andere kinderen weet je alleen zeker dat ze ten minste 1 dominant allel hebben want ze hebben niet het recessieve fenotype

Zie deze stamboom, kan je afleiden welke eigenschap dominant is?

1. Ja, zwart
2. Ja, wit
3. Nee, niet af te leiden

Zie deze stamboom. Allelen worden aangeduidt met de letter B/b
Kan je hieruit afleiden wat het genotype is van nummer 2?

1. Ja, dat is BB
2. Ja, dat is Bb
3. Ja, dat is bb
4. Nee

Twee witte Leghorns worden met elkaar gekruist.

De stamboom geeft de resultaten van deze kruising weer.

Wat is het genotype van de ouders?

1. Beide hebben genotype AA
2. Beide hebben genotype aa
3. Beide hebben genotype Aa
4. Eén van beide heeft genotype AA, de ander Aa.

Wanneer laten ouders een stamboomonderzoek doen?

• Een stamboom geeft informatie over hoe een eigenschap overerft.
  
  
• Erfelijkheidsvoorlichters gebruiken stambomen om een advies te kunnen geven aan mensen die een erfelijke aandoening in de familie hebben.

Huiswerk

• Hoofdstuk 12
• 12.2 Opdracht 3, 4, 6, 7,  9, 10, 11, 13, 15, 16.