Genetische variatie (bs 6)

• Biologie
• Middelbare school
• vwo
• Leerjaar 5

Deze les

Herhaling

Herstellen beschadigd DNA

Effecten van mutaties

Welk soort mutatie heeft hiernaast plaatsgevonden?

1. Deletie
2. Substitutie
3. Insertie
4. Desertie

Mutaties

Mutaties: veranderingen in basenvolgorde van DNA.

Varianten:

Puntmutatie (genmutatie) -->

chromosoommutatie

genoommutatie

Herstellen DNA schade

DNA-reparairsysteem

suppressorgen

DNA-repairsysteem

Continu mutaties opgespoord en gerepareerd door het DNA-repairsysteem

Tijdens de replicatie:

• DNA-polymerase merkt verkeerd ingebouwde of kapotte nucleotiden op 
• Nuclease knipt foute nucleotide er uit
• DNA polymerase bouwt juiste nucleotide in
• Ligase plakt het nieuwe aan het oude DNA. 

DNA-repairsysteem

DNA-repairsysteem

Suppressorgenen:

• leggen celcylcus stil als DNA-schade niet tijdig hersteld is
• voorkomen dat dochtercellen zelfde DNA-schade krijgen

 Twee manieren: 

• eiwitten, gemaakt door expressie van het suppressorgen, voorkomen celdeling
• cel ondergaat apoptose bij teveel schade

Effecten van mutaties

Geen gevolgen als:

• gen niet actief
• werking eiwit veranderd niet door mutatie
• mutatie op  recessief allel
• in niet coderend gebied

Effecten mutaties

Soms positief effect ->vergroting van levenskans.

Evolutie komt door positieve mutaties.

Negatief effect: Geslachtscel, bevruchte eicel of cel van embryo-> groot effect.

In tumorsupressorgen of in proto-oncogen (oncogen)

Ontstaan van kanker

• Mutatie in een suppressorgen 
• Geen rem meer op de celcyclus/deldeling; rem is stuk
• Schade aan DNA niet meer hersteld
• De cel kan schade niet repareren of ondergaat geen apoptose en zo komen er steeds meer cellen met DNA-schade bij.

Ontstaan van kanker

• Proto-oncogenen: coderen voor eiwitten die celgroei en de celdifferentiatie stimuleren 
• Door mutatie of toename van genexpressie verandert proto-oncogen in een oncogen
• Leidt tot abnormaal snel groeien en delen van de cel: het gaspedaal is stuk en de deling gaat sneller

Kwaadaardige tumor

• Hoge delingssnelheid cellen
• Verstoren de bouw  van weefsels en er worden bloedvaten aangelegd
• Cellen kunnen losraken van een kwaadaardige tumor en uitgroeien tot secundaire tumoren. Dit noemen we uitzaaiingen, of metastasen

Genetische variatie

Genetische variatie ontstaat door:

* mutaties

* recombinatie

* crossing-over

Recombinatie; tijdens vorming geslachtscellen en bevruchting ontstaan nieuwe combinaties van allelen.

Crossing over tijdens meiose I

• chromatiden twee homologe chromatiden verstrengelen
• ontstaan breuken
• afgebroken chromosoomdeel hecht aan andere chromatiden van paar
• chromosoom bevat allelen van twee verschillende ouders

Crossing over tijdens meiose

Wanneer vindt crossing-over plaats?

1. Voortplanting
2. Meiose
3. Celdeling
4. Mitose

Welke mutaties hebben veelal grotere gevolgen?

1. Mutaties in DNA van lichaamscellen
2. Chromosoommutaties in DNA van geslachtscellen
3. Mutaties in niet-coderend DNA
4. Puntmutaties in coderend DNA