Les 8 GHZ syndromen

Les 8 Syndromen
1 / 23
suivant
Slide 1: Diapositive
Verpleging en verzorgingMBOStudiejaar 3

Cette leçon contient 23 diapositives, avec diapositives de texte et 2 vidéos.

Éléments de cette leçon

Les 8 Syndromen

Slide 1 - Diapositive

Cet élément n'a pas d'instructions

Doel
Na deze les kan ik de basisbegrippen van het Fragile X en RETT syndroom benoemen

Slide 2 - Diapositive

Cet élément n'a pas d'instructions

Inhoud
- Fragile X
- RETT
- presentaties over de verschillende syndromen

Slide 3 - Diapositive

Cet élément n'a pas d'instructions

presentatie max

Slide 4 - Diapositive

Cet élément n'a pas d'instructions

Wat is het fragiele-X-syndroom?

Een erfelijke aandoening die een verstandelijke beperking tot gevolg heeft. 
De mate van deze verstandelijke beperking kan sterk verschillen. 

  • Overeenkomsten met het syndroom van Down. 
  • De oorzaak ligt op het X-chromosoom. 
  • Mannen hebben per lichaamscel één X-chromosoom, vrouwen twee. 
  • Gevolgen van het fragiele-X-syndroom bij mannen groter dan bij vrouwen.

Afwijkend gedrag: 
  • Bij een baby zijn de kenmerken nog niet duidelijk aanwezig.
  • Duidelijker zichtbaar tijdens de peuter- en kleutertijd. 

Slide 5 - Diapositive

De kinderen zijn druk en impulsief, maar kunnen ook schuw zijn. 
Verder is het lastig voor hen om om te gaan met het krijgen van (veel) aandacht. Omdat kinderen met het fragiele-X-syndroom moeite hebben met concentratie, zijn structuur en een rustige omgeving van belang. Ze kunnen de wereld als onoverzichtelijk ervaren en kunnen dit zelf niet of moeilijk structureren.
Oorzaak
De naam van het syndroom geeft al aan op welk chromosoom de afwijking zich bevindt, namelijk het X-chromosoom.
Bij het fragiele-X-syndroom is er sprake van een versmalling in het chromosoom. 
Het fragiele X-syndroom wordt veroorzaakt door een grote verandering (volledige mutatie) in het gen FMR1

Erfelijk syndroom
De diagnose kan een uitwerking hebben op
 familieleden met een kinderwens.

Slide 6 - Diapositive

Cet élément n'a pas d'instructions

Uiterlijke kenmerken

• De eerste weken en maanden na de geboorte is de ontwikkeling normaal.
• Achteraf kun je zeggen dat de baby bij de geboorte wat aan de grote kant is.
• De baby is later dan gemiddeld met zitten,staan en lopen
• Het kind gaat laat praten. Vaak pas rond het derde jaar.
• De manier van spreken is kenmerkend; veel herhalen van woorden en over 
   woorden struikelen en van de hak op de tak springen
• In de peuter- en kleuterjaren kan het kind zich slecht concentreren,
• Soms doet het gedrag denken aan dat van kinderen met autisme. Opvallend is het ‘fladde-ren’ met de handen bij opwinding, het ontwijken van direct (oog)contact, een fascinatie met bepaalde voorwerpen of draaiende dingen en moeite hebben met veranderingen.

Slide 7 - Diapositive

Cet élément n'a pas d'instructions

Uiterlijke kenmerken
• Sommige kinderen hebben al jong een lang gezicht met een hoog voorhoofd, diepliggende ogen en een grote kin. Veel kinderen hebben relatief grote en afstaande oren. De huid is glad en zacht
• Veel kinderen hebben regelmatig last van oorontstekingen.
• Soms blijkt dat (verre) familieleden een verstandelijke beperking hebben zonder duidelijke diagnose.


Slide 8 - Diapositive

Cet élément n'a pas d'instructions

Verloop
Baby niet direct uiterlijke kenmerken aanwezig. 
  • Moeilijker contact maken 
  • of meer dan gemiddeld huilen. 
In de kleuterjaren worden meer gedragskenmerken duidelijk: (vooral bij jongens)
  • Druk 
  • Impulsief 
  • En kan erg schuw zijn. 
  • Concentratieproblemen
  • Spraakafwijkingen. 
Het drukke gedrag lijkt op ADHD en wordt hier dan ook weleens mee verward. 

Afhankelijk van de mate van de verstandelijke beperking kan een kind met het fragiele-X-syndroom zindelijk worden. Dit gebeurt vaak wel op latere leeftijd.


Slide 9 - Diapositive

Cet élément n'a pas d'instructions

Begeleiding
Rekening houden met:
  • De hoeveelheid prikkels die de cliënt te verwerken krijgt. 
Te veel prikkels kunnen leiden tot woede-uitbarstingen. 
  • (Te) veel aandacht moet vermeden worden. 
Zo kan een liedje zingen op een verjaardag veel spanning en angst opleveren. 

Belangrijke sleutelwoorden in de benaderingswijze zijn: 
  • Rust
  • Neutraal zijn. 


Slide 10 - Diapositive

Door een kind met het fragiele-X-syndroom met rust te benaderen en het voor te bereiden op situaties die gaan komen, voorstructureren,kun je een kind leren om situaties aan te kunnen. 

Afhankelijk van het communicatieniveau van het kind doe je dit verbaal of gebruik je hierbij pictogrammen of concrete verwijzers.

Slide 11 - Vidéo

Cet élément n'a pas d'instructions

Rett syndroom
Het is een ontwikkelingsstoornis van het zenuwstelsel; met name de hersenstam. De symptomen treden op na en periode van ogenschijnlijk normale ontwikkeling, vanaf een leeftijd van 6-18 maanden

Slide 12 - Diapositive

Cet élément n'a pas d'instructions

Rett
Een meisje met Rett heeft een X-chromosoom met het "slechte" gen; jongens niet leefbaar      .

Slide 13 - Diapositive

Cet élément n'a pas d'instructions

symptomen

Slide 14 - Diapositive

Cet élément n'a pas d'instructions

• In handen klappen, wringen, en in mond stoppen.
• Scoliose
• Epilepsie
• Bruxisme (Tandenknarsen)
• Gil- en schreeuwbuien
• Afwijkingen in het EEG
• Kleine hoofdomtrek
• Niet kunnen lopen, niet kunnen zitten
• Geen spraak
• Kwijlen
• Peg-sonde en Gastro-Oesofageale reflux
• Eetproblemen bij gehandicapte kinderen
• Slaapproblemen
• Spitsvoeten
• Slechte lichamelijke conditie
• Slechte bloedsomloop
• Stramme, verkrampte spieren
• Kleine voeten
• Kyfose < standsafwijkingen van de wervelkolom>.
• Hypotonie (slapte van de spieren, slappe verlamming)
• Incontinentie
• Obstipatie
• Ademhalingsstoornissen zoals luchthappen, buikblazen, adem vasthouden, apnoe (ademstilstand) en hyperventilatie

Slide 15 - Diapositive

Cet élément n'a pas d'instructions

Slide 16 - Diapositive

Cet élément n'a pas d'instructions

slaapproblemen

Slide 17 - Diapositive

Cet élément n'a pas d'instructions

begeleiding
- een absolute voorkeur voor mensen en weinig interesse in materialen
- communicatiemogelijkheden zijn echter beperkt en de interactie is moeilijk 
- . Ze kunnen sterk gericht zijn op favoriete muziek of filmpjes
- gevoelig voor opwinding
-veel tijd nodig om hun reactie te laten blijken 

Slide 18 - Diapositive

Cet élément n'a pas d'instructions

Slide 19 - Vidéo

Cet élément n'a pas d'instructions

presentaties

Slide 20 - Diapositive

Cet élément n'a pas d'instructions

evaluatie
https://forms.gle/XPibkgWACSWMsgki6

Slide 21 - Diapositive

Cet élément n'a pas d'instructions

afsluiting
tip/tops
vragen?
 doel?

Slide 22 - Diapositive

Cet élément n'a pas d'instructions

bronnen
https://www.fragielex.nl/wp-content/uploads/2016/11/brochure_fragiele_x_syndroom1.pdf

Slide 23 - Diapositive

Cet élément n'a pas d'instructions