11.5 erfelijke aandoeningen

• Biologie
• Middelbare school
• mavo
• Leerjaar 4

11.5 Erfelijke aandoeningen

Startopdracht:

Lees de tekst op blz. 121

1. Wat wordt er weergegeven in een stamboom?

2. Waarmee wordt een man aangegeven en waarmee een vrouw?

Leerdoelen 11.5 

- Je kunt een stamboom met de kenmerken van een familie lezen.

- Je kunt de oorzaken van aangeboren aandoeningen beschrijven.

- Je kunt de kans op een kind met een erfelijke aandoening voorspellen.

Stamboom-onderzoek

Onderzoek naar erfelijke aandoeningen in de familie. 

Wordt vaak gedaan wanneer er ernstige aandoeningen in de familie zijn. 

Doel: vroegtijdig behandelen 

Stambomen

D.m.v. een stamboom kun je er vaak achter komen of een eigenschap recessief of dominant is en dus berekenen hoe groot de kans is om een aandoening/eigenschap te erven

2 gezonde ouders met een ziek kind  -> aandoening is recessief en de ouders zijn drager (heterozygoot)

Oefenen

In de afbeelding is een stamboom de overerving van albinisme bij een gezin weergegeven. De ouders uit dit gezin krijgen krijgen een vierde kind (?). Hoe groot is de kans dat dit kind albinisme heeft? Maak een kruisingsschema.

Antwoord

In de afbeelding is een stamboom de overerving van albinisme bij een gezin weergegeven. De ouders uit dit gezin krijgen krijgen een vierde kind (?). Hoe groot is de kans dat dit kind albinisme heeft? Maak een kruisingsschema.

2 gezonde ouders met een ziek kind -> aandoening is recessief en de ouders zijn drager (heterozygoot)

Dus: vader: Aa, moeder: Aa

Kans op een kind met
albinisme: 25%

	A	a
A	AA	Aa
a	Aa	aa

Wat is het genotype van de vader?

Wat is het genotype van kind 2?

1. Vader AA Kind Aa
2. Vader Aa Kind aa
3. Vader aa Kind Aa
4. Vader AA Kind aa

Maken

Eerste 8 minuten in stilte

Zelf bestuderen/doorlezen: 11.5

Maken: opdr 2 t/m 9

Klaar? Nakijken -> antwoorden staan op itslearning, daarna maken samenvatting of testjezelf 

Werken met een stamboom, vul de genotypen in de stamboom in gebruik de letter a

Maak opdracht 5 in je werkboek op blz 122

Opdracht 5 - Alleen de genotype van Michiel en Kirsten kan je niet uit de stamboom halen

Aa     Aa     Aa       Aa      Aa              Aa          aa                Aa

A?             aa

aa            Aa

aa              A?            Aa             aa

11.5 Erfelijke aandoeningen

Startopdracht:

Lees blz. 128 en maak opdracht 19.

Leerdoelen 11.5 

- Je kunt een stamboom met de kenmerken van een familie lezen.

- Je kunt de oorzaken van aangeboren aandoeningen beschrijven.

- Je kunt de kans op een kind met een erfelijke aandoening voorspellen.

Aangeboren afwijkingen

Kan ontstaan door:

1. Een fout in een gen (mutatie): erfelijke aandoening

2. Een fout bij de vorming van geslachtscellen  

3. Schadelijke stoffen of ziekteverwekkers

Mutaties

• Plotselinge verandering van het DNA
• Een organisme met gemuteerd allel in fenotype: mutant.
• Mutatie in lichaamscel: genotype in de andere lichaamscellen verandert niet
  
• Als in een geslachtscel een mutatie voorkomt, kan de mutatie worden doorgegeven aan de nakomelingen. 

Recessieve overerving

Komt pas tot uiting als je van beide ouders een recessief gen erft. 

Persoon die heterozygoot is -> gezond, maar drager 

Vader, moeder, jongetje met oranje shirt en gele shirt zijn dragers. 

Oefenen

PKU is een stofwisselingsziekte die recessief wordt overgeërfd. 

Beide ouders zijn heterozygoot. 

a. Wat zijn de genotypen van de ouders?

b. Zijn de ouders gezond of ziek? En zijn de ouders drager? ja/nee 

c. Maak een kruisingsschema en bereken de kans dat de ouders een kind krijgen met PKU. 

Antwoorden

PKU is een stofwisselingsziekte die recessief wordt overgeërfd.

Beide ouders zijn heterozygoot.

a. Wat zijn de genotypen van de ouders? Aa en Aa

b. Zijn de ouders gezond of ziek? En zijn de ouders drager? ja/nee

beide ouders zijn gezond, maar drager (dus drager? ja) 

c. Maak een kruisingsschema en bereken de kans dat de ouders een kind krijgen met PKU. 

Kans op een kind met PKU = 25%

	A	a
A	AA	Aa
a	Aa	aa

Dominante overerving

Wordt veroorzaakt door een dominant allel. 

Komt tot uiting als je het dominante allel hebt (heterozygoot of homozygoot dominant)

Geen dragers!

Oefenen

De ziekte van Huntington is een dominant-overervende ziekte waarbij bepaalde delen van de hersenen worden aangetast door uitval van hersencellen. Moeder is homozoygoot recessief en vader is dominant.

a. Wat zijn de genotypen van de ouders?

b. Zijn de ouders gezond of ziek? 

c. Maak een kruisingsschema en bereken de kans dat de ouders een kind krijgen met de ziekte van Huntington. 

Antwoorden

De ziekte van Huntington is een dominant-overervende ziekte waarbij bepaalde delen van de hersenen worden aangetast door uitval van hersencellen. Moeder is homozygoot recessief en vader is heterozygoot.

a. Wat zijn de genotypen van de ouders? Vader: Aa, moeder: aa

b. Zijn de ouders gezond of ziek? Vader: ziek, moeder: gezond

c. Maak een kruisingsschema en bereken de kans dat de ouders een kind krijgen met de ziekte van Huntington.

Kans op een kind met Huntington: 50%

	A	a
a	Aa	aa
a	Aa	aa

Maken

Eerste 8 minuten in stilte

Zelf bestuderen/doorlezen: 11.5

Maken: Maken opdr 11, 13 t/m 16, 19 t/m 22

Klaar? Nakijken -> antwoorden staan op itslearning, daarna maken samenvatting of testjezelf 

De ziekte van Huntington is een erfelijke aandoening die bepaalde delen van de hersenen aantast. Is het gen voor de ziekte van Huntington dominant of recessief?

1. dominant
2. recessief
3. dit kun je niet uit de gegevens opmaken

Een kind van twee gezonde ouders heeft een erfelijke aandoening. Het allel voor deze erfelijke aandoening moet dus aanwezig zijn bij de ouders. Het gen voor deze aandoening ligt op chromosoom 4.
Erft deze erfelijke ziekte dominant of recessief over of is dit niet te bepalen?

1. Dominant
2. Recessief
3. Niet te bepalen

Polydactylie is een erfelijke aandoening. Iemand die polydactylie heeft, heeft te veel vingers of tenen.

Waar bevindt zich het erfelijke materiaal voor polydactylie?
In de celkernen van...

1. alle lichaamscellen
2. afwijkende lichaamscellen
3. cellen van vingers en tenen
4. geslachtscellen

Homozygoot

Heterozygoot

Dominant

Reccessief

Intermediair

2 gelijke genen voor één eigenschap

2 ongelijke genen voor 1 eigenschap

overheersend gen van een paar

onderdrukt gen van een genenpaar

Beide genen zijn even sterk, komen beiden naar voren in fenotype

Een vrouw heeft 3 kinderen ze zijn allemaal jongens. Ze is zwanger van nummer 4. Hoeveel kans is er dat ze weer een jongen krijgt.

1. 25%
2. 50%
3. 75%
4. 100%

Wat is de kans op nakomelingen in de F2-generatie met een heterogeen genotype?