2.8 Erfelijkheidsonderzoek

• biologie
• Middelbare school
• vmbo t
• Leerjaar 3

Thema 2 Voortplanting en ontwikkeling

1.  Voortplantingsstelsel man
2. Voortplantingsstelsel vrouw
3. Veranderingen in de puberteit
4. Bevruchting en zwangerschap
5. Geboorte
6. Veilig vrijen
7. Seksualiteit
8. Erfelijkheidsonderzoek

Lesdoelen

2.8.1 Je kunt situaties noemen waarin het verstandig is genetisch advies in te winnen.

2.8.2 Je kunt methoden van prenataal onderzoek beschrijven.

Genetisch advies

• Advies na onderzoek naar erfelijke afwijkingen
• Drager:  iemand met een ziekte op 1 chromosoom, zelf niet ziek
• Vrouwen die meerdere miskramen hebben gehad

Prenataal onderzoek

• Echoscopie
• NIPT ( niet invasieven prenatale test)
• Vlokkentest
• Vruchtwaterpunctie

Echoscopie

• Controle groei en ligging  ongeboren kind
• Afwijkende kenmerken

NIPT

• Bloed van moeder, zit DNA van placenta
• DNA baby wordt onderzocht op chromosoomafwijkingen (vanaf 11e week)

Nipt test

Vanaf 10 weken zwangerschap

Het bloed wordt getest op de aanwezigheid van het downsyndroom, het edwardssyndroom en het patausyndroom bij je ongeboren kind.

-Downsyndroom is een chromosomale aandoening die ontstaat door een extra 21e chromosoom.

-Trisomie 18 (Edwards syndroom) chromosoom met nummer 18 zit 3 x in de cellen

-Het syndroom van Patau ( Duits: Pätau-Syndrom) ofwel trisomie 13. Chromosoon met nummer 13 zit 3 x in de cellen

46 chromosomen van de mens

46

Vlokkentest

Met een vlokkentest onderzoeken we of je ongeboren kind een genetische afwijking heeft. De gynaecoloog neemt weefsel af van de placenta uit de baarmoeder. Dit weefsel ziet er vlokkig uit, vandaar de naam vlokkentest.

- Vanaf 11 weken

Vruchtwaterpunctie

• Vanaf 16e week
• Via de buikwand vruchtwater weggezogen
• Alleen als er uit de NIPT een "slechte" uitslag is, meerdere miskramen, erfelijke ziekte in familie

Oefenen

Malmberg maken alle opdrachten van 2.7