2.8 Erfelijkheidsonderzoek

• Biologie
• Middelbare school
• vmbo k, g, t
• Leerjaar 3

Thema 2 Voortplanting en seksualiteit

basisstof 8 Erfelijkheidsonderzoek

Zet de plaatjes in de goede volgorde

Fase 1

Fase 2

Fase 3

Fase 4

Fase 5

Fase 6

Tijdens welke fase verlaat de placenta het moederlichaam?

1. weeën
2. na de geboorte (nageboorte)
3. ontsluiting
4. uitdrijving

Hoe ligt een kind meestal vlak voor de geboorte?

1. A
2. B
3. C
4. D

Tijdens welke fase van de geboorte treden krachtige persweeën op?

1. uitdrijving
2. ontsluiting
3. nageboorte

Welke fase van de geboorte
zie je op de afbeelding?

1. weeën
2. nageboorte
3. ontsluiting
4. uitdrijving

Leerdoelen basisstof 8 Erfelijkheidsonderzoek

- Je kunt situaties noemen waarin het verstandig is genetisch advies in te winnen.

- Je kunt methoden van prenataal onderzoek beschrijven.

Inleiding 

De meeste kinderen worden gezond geboren. Helaas zijn er ook kinderen met een aangeboren ziekte of aangeboren afwijking. Sommige daarvan zijn erfelijk.

Genetisch advies

Erfelijkheidsonderzoeker onderzoekt de chromosomen van iemand. 

Wat kan hij daaraan zien?

Of het DNA informatie heeft voor een erfelijke ziekte.

Drager 

Sommige mensen zijn zelf niet ziek, maar kunnen wel een ziekte doorgeven. 

Hoe kan dit?

Chromosomen hebben de erfelijke informatie voor een ziekte.

Genetisch advies 

Als iemand in de familie drager is, is het verstandig om genetisch advies in te winnen. 

Waarom?

Weten hoe groot de kans is dat je kinderen krijgt met de erfelijke ziekte of erfelijke afwijking. 

 

Ook als de vrouw al enkele keren een miskraam heeft gehad, is het verstandig genetisch advies in te winnen.

Prenataal onderzoek

Bij embryo’s en foetussen kan ook erfelijkheidsonderzoek worden gedaan. Hiermee kun je al vóór de geboorte van een kind ziekten en/of afwijkingen vinden.

• echoscopie
  
• NIPT (niet-invasieve prenatale test)
  
• vlokkentest
  
• vruchtwaterpunctie

Echoscopie 

NIPT test (vanaf 11 weken)

Bloedafname bij moeder

- Grootste deel van bloed bevat DNA moeder

- Klein deel DNA baby

Door bloedonderzoek wordt het DNA van de baby onderzocht op chromosoomafwijkingen.

Mogelijk vanaf de 11 week van de zwangerschap.

Vlokkentest (vanaf 8e week)

Er wordt weefsel uit de placenta gehaald.

De chromosomen van de cellen worden onderzocht.

VB taaislijmziekte

Vruchtwaterpunctie (vanaf 16e week)

Er wordt vruchtwater met cellen van het kind uit de baarmoeder gehaald.

De chromosomen van deze cellen worden onderzocht.

Vlokkentest en vruchtwaterpunctie

Kans op miskraam is in beide gevallen groter en wordt dus alleen gedaan als er een medische reden is:

1. Uit de NIPT blijkt dat er een verhoogde kans is op een erfelijke ziekte
2. Vrouw heeft enkele malen een miskraam gehad
3. Erfelijke ziekte in familie

Bij een vlokkentest wordt weefsel uit de placenta weggehaald.

1. juist
2. onjuist

Hier zie je

1. de vlokkentest
2. postnataal onderzoek
3. vruchtwater-punctie
4. NIPT-test

Erfelijkheidsonderzoek kan al voor de geboorte worden getest.

1. juist
2. onjuist

In de afbeelding zie je
een vorm van
erfelijkheidsonderzoek.

Wat zie je?

1. een NIPT test
2. een vlokkentest
3. een vruchtwaterpunctie
4. Hier telt men bacteriën

Bij welk erfelijkheidsonderzoek kun je het erfelijk materiaal van het ongeboren kind NIET onderzoeken?

1. Echoscopie
2. Vruchtwaterpunctie
3. Vlokkentest
4. NIPT- test

Wanneer is iemand drager van een gen die een ziekte veroorzaakt?

1. Als die persoon de ziekte heeft.
2. Als die persoon het gen voor de ziekte heeft, maar pas op latere leeftijd ziek wordt.
3. Als die persoon het gen voor de ziekte heeft, maar de ziekte niet tot uiting komt.