Workshop Ziekte van Steinert en Rettsyndroom

• Verzorgende
• MBO
• Studiejaar 1

Rett

Steinert

workshop ziekte van Steinert en RETT

leervragen

U hebt nog geen antwoorden ontvangen op deze vraag.

te begrijpen

Net zoals een bakstenen muur bestaat het menselijke lichaam uit miljarden cellen* die allemaal (op een paar uitzonderingen na) een kern met DNA bevatten. Dit DNA is een lange chemische molecule verdeeld in 23 chromosomenparen met al onze genetische informatie.

De informatie is onderverdeeld in hoofdstukken: dat zijn onze genen. De mens heeft ongeveer 20 000 genen. Het gaat in zekere zin om gedetailleerde "recepten” waarmee onze cellen alles kunnen aanmaken wat ons lichaam nodig heeft om te leven. Dankzij de genen maken wij dagelijks samenvattingen, waardoor bijvoorbeeld ons spijsverteringsstelsel kan opnemen wat we eten en ons immuunsysteem ons kan verdedigen tegen microben. (*70 000 miljard cellen).

Het is evenwel mogelijk dat een "recept" een fout bevat, een afwijking, die ernstige problemen met zich brengt. Zo ontstaat een genetische ziekte.

Als de afwijking zich in een gen bevindt, spreekt men van een mutatie. Dit is bijvoorbeeld het geval bij mucoviscidose, waarbij het gen CFTR, dat verantwoordelijk is voor de aanmaak van een eiwit, gemuteerd is. Dit leidt tot de aanmaak van een niet-werkzaam eiwit met ernstige gevolgen voor de gezondheid. Bij mucoviscidose is één gen aangetast en verantwoordelijk voor de ziekte. Men spreekt dus van een "monogene" ziekte. Er bestaan ook "polygene" ziekten, veroorzaakt door de gelijktijdige aantasting van meerdere genen.

Als de afwijking een volledig chromosoom betreft, of een groot stuk van een chromosoom met meerdere genen, spreekt men van een chromosomale afwijking. In geval van het syndroom van Down is de afwijking trisomie 21. Dit wil zeggen dat een extra chromosoom 21 aanwezig is in de cellen van de patiënt: in plaats van 2 chromosomen 21 heeft het getroffen individu 3 chromosomen 21. Andere ziekten kunnen het gevolg zijn van het ontbreken van een (stukje van een) chromosoom.

Ziekte van Steinert

https://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/spier/myotonedystrofie.php 

Ziekte van Steinert

Synoniem

Ziekte van Curshmann Steinert · 

Dystrophia myotonica · 

Myotone dystrofie type 1

Erfelijkheid

• Ziekte van Steinert komt even vaak  bij mannen als bij vrouwen voor. 
• Als een van de ouders de ziekte heeft, heeft elk kind een kans van 50% dat het de aandoening ook heeft. 
• Opvallend bij de ziekte van Steinert is dat binnen een familie de ziekteverschijnselen per generatie eerder beginnen en zich ernstiger uiten.

eldzame erfelijke spierziekte die zich per generatie ernstiger uit

Vertraagd ontspannen van aangespannen spieren (myotonie) en een langzaam toenemende spierzwakte (dystrofie).

Behalve de spieren kunnen ook andere organen klachten geven.

Er kan sprake zijn van futloosheid, een verhoogde behoefte aan slaap en bij kinderen van leer- en gedragsproblemen.

Er is ook een myotone dystrofie type 2, ook wel proximale myotone myopathie of PROMM genoemd.

Vier vormen MD 1 en de verschijnselen

• De milde vorm met lichte spierzwakte en staar van de ooglens;
  
• De klassieke vorm met langzaam toenemende spierzwakte in gezicht, kauw-, keel-, halsspieren en onderarmen en -benen; 
  
• De ernstiger kindervorm, met bijbehorende vertraagde verstandelijke ontwikkeling, spraakproblemen en spierzwakte; 
  
• De ernstigste vorm bij baby's: de congenitale (aangeboren) vorm
  

Behandeling 

• Genezing van MD 1 is niet mogelijk. 
• Wel kan worden geprobeerd de gevolgen van MD 1 draaglijk te maken en complicaties te voorkomen, bijvoorbeeld door de conditie zo goed mogelijk op peil te houden of de leefomgeving aan te passen. 
• Er is een medicijn dat de slaperigheid overdag kan helpen verminderen

Aandachtspunten bij MD 1

• Het is van levensbelang vóór een operatie de chirurg en anesthesist in te lichten omdat tijdens en na algehele narcose er een grote kans is op complicaties
• Hartproblemen komen veelvuldig voor. Deze ontstaan vaak sluipend. Het is aan te bevelen eens per jaar een hartfilmpje (ECG) te laten maken

Falen van de ademhaling is een belangrijke oorzaak van symptomen, ziekte en overlijden bij mensen met myotone dystrofie. Met behulp van ademhalingsondersteuning kunnen de klachten worden tegengegaan.

Bij een zwangerschap is specifieke medische begeleiding noodzakelijk. Het kind kan de ziekte ook hebben

De levensverwachting is meestal verkort. Patiënten overlijden meestal door problemen van het hart of door longproblemen. Daarom is regelmatige controle door de cardioloog heel belangrijk.

Rett

Een meisje met Rett heeft een X-chromosoom met het "slechte" gen; jongens niet leefbaar      .

slaapproblemen

Wat is geen symptoom van het syndroom van Rett?

1. Scoliose
2. stereotiepe handbewegingen
3. geen vooruitgang in ontwikkeling
4. kleinere schedel

Is het te genezen?

1. ja
2. nee

Wat is de oorzaak van het syndroom van Rett?

1. Degeneratie
2. Afwijking op het X - chromosoom
3. Onvoldoende voedingsstoffen tijdens babyperiode
4. Zuurstofgebrek bij de geboorte

https://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/rett.php