Cette leçon contient 14 diapositives, avec diapositives de texte et 4 vidéos.
Éléments de cette leçon
Ziekte van Steinert
Slide 1 - Diapositive
Ziekte van Steinert
Synoniem
Ziekte van Curshmann Steinert ·
Dystrophia myotonica ·
Myotone dystrofie type 1
Slide 2 - Diapositive
Erfelijkheid
MD1 komt even vaak bij mannen als bij vrouwen voor.
Als een van de ouders de ziekte heeft, heeft elk kind een kans van 50% dat het de aandoening ook heeft.
Opvallend bij MD 1 is dat binnen een familie de ziekteverschijnselen per generatie eerder beginnen en zich ernstiger uiten.
Slide 3 - Diapositive
Wat is MD 1?
Zeldzame erfelijke spierziekte die zich per generatie ernstiger uit
Vertraagd ontspannen van aangespannen spieren (myotonie) en een langzaam toenemende spierzwakte (dystrofie).
Behalve de spieren kunnen ook andere organen klachten geven.
Er kan sprake zijn van futloosheid, een verhoogde behoefte aan slaap en bij kinderen van leer- en gedragsproblemen.
Er is ook een myotone dystrofie type 2, ook wel proximale myotone myopathie of PROMM genoemd.
Slide 4 - Diapositive
Slide 5 - Vidéo
Vier vormen MD 1 en de verschijnselen
De milde vorm met lichte spierzwakte en staar van de ooglens;
De klassieke vorm met langzaam toenemende spierzwakte in gezicht, kauw-, keel-, halsspieren en onderarmen en -benen;
De ernstiger kindervorm, met bijbehorende vertraagde verstandelijke ontwikkeling, spraakproblemen en spierzwakte;
De ernstigste vorm bij baby's: de congenitale (aangeboren) vorm
Slide 6 - Diapositive
Feiten op een rij
Ongeveer één op de achtduizend mensen heeft MD 1
Er zijn verschillende typen MD 1
Myotone dystrofie is een erfelijke ziekte
MD 1 uit zich in eenzelfde familie per generatie ernstiger
Bij MD is gespecialiseerde behandeling belangrijk
Slide 7 - Diapositive
Behandeling MD1
Omdat de verschijnselen zo wisselend en complex zijn, zijn er verschillende deskundigen bij de begeleiding betrokken. Daarom is het wenselijk regelmatig op controle te gaan bij één arts die het overzicht houdt.
Slide 8 - Diapositive
Behandeling van MD1
Genezing van MD 1 is niet mogelijk.
Wel kan worden geprobeerd de gevolgen van MD 1 draaglijk te maken en complicaties te voorkomen, bijvoorbeeld door de conditie zo goed mogelijk op peil te houden of de leefomgeving aan te passen.
Er is een medicijn dat de slaperigheid overdag kan helpen verminderen
Slide 9 - Diapositive
Slide 10 - Vidéo
Aandachtspunten bij MD 1
Het is van levensbelang vóór een operatie de chirurg en anesthesist in te lichten omdat tijdens en na algehele narcose er een grote kans is op complicaties
Hartproblemen komen veelvuldig voor. Deze ontstaan vaak sluipend. Het is aan te bevelen eens per jaar een hartfilmpje (ECG) te laten maken
Slide 11 - Diapositive
Falen van de ademhaling is een belangrijke oorzaak van symptomen, ziekte en overlijden bij mensen met myotone dystrofie. Met behulp van ademhalingsondersteuning kunnen de klachten worden tegengegaan.
Bij een zwangerschap is specifieke medische begeleiding noodzakelijk. Het kind kan de ziekte ook hebben
De levensverwachting is meestal verkort. Patiënten overlijden meestal door problemen van het hart of door longproblemen. Daarom is regelmatige controle door de cardioloog heel belangrijk.
